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EID=460555EID:460555, Map:0, LastModified:2026年7月22日(水) 10:21:50, Operator:[坂根 亜由子], Avail:TRUE, Censor:承認済, Owner:[坂根 亜由子], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 国内講演発表 [継承]
言語 (必須): 日本語 [継承]
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著者 (必須): 1.宮本 亮介 ([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
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2.坂根 亜由子 ([徳島大学.フォトニクス健康フロンティア研究院])
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3.森野 豊之 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.生理系.遺伝情報医学])
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4. (英) (日) 久米 広大 (読)
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5.松原 知康
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6.福本 竜也 ([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
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学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
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7.大崎 裕亮
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8. (英) Konoka TACHIBANA (日) 橘 このか (読) たちばな このか
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学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
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9. (英) (日) 西田 善彦 (読)
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10. (英) (日) 高橋 祐二 (読)
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11. (英) (日) 水口 賢司 (読)
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12. (英) (日) 村山 繁雄 (読)
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13. (英) (日) 齊藤 祐子 (読)
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14. (英) (日) 川上 秀史 (読)
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15.佐々木 卓也 ([徳島大学.事務局.研究・産学連携部])
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16.和泉 唯信 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
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題名 (必須): (英) A recurrent R83W mutation in RAB3A causes autosomal-dominant cerebellar ataxia  (日) RAB3AのR83W反復変異は,常染色体優性小脳失調症を引き起こす   [継承]
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発行所 (推奨):
誌名 (必須): (英) (日) 日本人類遺伝学会第70回大会 (読)
ISSN (任意):
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年月日 (必須): 西暦 2025年 12月 18日 (令和 7年 12月 18日) [継承]
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和文冊子 ● 宮本 亮介, 坂根 亜由子, 森野 豊之, 久米 広大, 松原 知康, 福本 竜也, 大崎 裕亮, 橘 このか, 西田 善彦, 高橋 祐二, 水口 賢司, 村山 繁雄, 齊藤 祐子, 川上 秀史, 佐々木 卓也, 和泉 唯信 : RAB3AのR83W反復変異は,常染色体優性小脳失調症を引き起こす, 日本人類遺伝学会第70回大会, (巻), (号), (頁), 2025年12月.
欧文冊子 ● Ryosuke Miyamoto, Ayuko Sakane, Hiroyuki Morino, 久米 広大, Tomoyasu Matsubara, Tatsuya Fukumoto, Yusuke Osaki, TACHIBANA Konoka, 西田 善彦, 高橋 祐二, 水口 賢司, 村山 繁雄, 齊藤 祐子, 川上 秀史, Takuya Sasaki and Yuishin Izumi : A recurrent R83W mutation in RAB3A causes autosomal-dominant cerebellar ataxia, 日本人類遺伝学会第70回大会, (巻), (号), (頁), Dec. 2025.

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