| 和文冊子 ● |
宮本 亮介, 坂根 亜由子, 森野 豊之, 久米 広大, 松原 知康, 福本 竜也, 大崎 裕亮, 橘 このか, 西田 善彦, 高橋 祐二, 水口 賢司, 村山 繁雄, 齊藤 祐子, 川上 秀史, 佐々木 卓也, 和泉 唯信 : RAB3AのR83W反復変異は,常染色体優性小脳失調症を引き起こす, 日本人類遺伝学会第70回大会, (巻), (号), (頁), 2025年12月. |
| 欧文冊子 ● |
Ryosuke Miyamoto, Ayuko Sakane, Hiroyuki Morino, 久米 広大, Tomoyasu Matsubara, Tatsuya Fukumoto, Yusuke Osaki, TACHIBANA Konoka, 西田 善彦, 高橋 祐二, 水口 賢司, 村山 繁雄, 齊藤 祐子, 川上 秀史, Takuya Sasaki and Yuishin Izumi : A recurrent R83W mutation in RAB3A causes autosomal-dominant cerebellar ataxia, 日本人類遺伝学会第70回大会, (巻), (号), (頁), Dec. 2025. |