| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): |
| ○カテゴリ (推奨): |
| ○共著種別 (推奨): |
| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | (英) Hiramatsu Yu (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | (英) Okamoto Yuji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | (英) Yoshimura Akiko (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | (英) Yuan JunHui (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 5. | (英) Ando Masahiro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | (英) Higuchi Yujiro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | (英) Hashiguchi Akihiro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 8. | (英) Matsuura Eiji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 9. | (英) Nozaki Fumihito (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 10. | (英) Kumada Tomohiro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 11. | (英) Murayama Kei (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 12. | (英) Suzuki Mikiya (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 13. | 山本 雄貴 ([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 14. | 松井 尚子 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 15. | 宮﨑 由道
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 16. | (英) Yamaguchi Masamitsu (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 17. | (英) Suzuki Youji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 18. | (英) Mitsui Jun (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 19. | (英) Ishiura Hiroyuki (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 20. | (英) Tanaka Masaki (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 21. | (英) Morishita Shinichi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 22. | (英) Nishino Ichizo (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 23. | (英) Tsuji Shoji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 24. | (英) Takashima Hiroshi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Mitochondrial disorders are a group of clinically and genetically heterogeneous multisystem disorders and peripheral neuropathy is frequently described in the context of mutations in mitochondrial-related nuclear genes. This study aimed to identify the causative mutations in mitochondrial-related nuclear genes in suspected hereditary peripheral neuropathy patients. We enrolled a large Japanese cohort of clinically suspected hereditary peripheral neuropathy patients who were mutation negative in the prescreening of the known Charcot-Marie-Tooth disease-causing genes. We performed whole-exome sequencing on 247 patients with autosomal recessive or sporadic inheritance for further analysis of 167 mitochondrial-related nuclear genes. We detected novel bi-allelic likely pathogenic/pathogenic variants in four patients, from four mitochondrial-related nuclear genes: pyruvate dehydrogenase beta-polypeptide (PDHB), mitochondrial poly(A) polymerase (MTPAP), hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase, beta subunit (HADHB), and succinate-CoA ligase ADP-forming beta subunit (SUCLA2). All these patients showed sensory and motor axonal polyneuropathy, combined with central nervous system or multisystem involvements. The pathological analysis of skeletal muscles revealed mild neurogenic changes without significant mitochondrial abnormalities. Targeted screening of mitochondria-related nuclear genes should be considered for patients with complex hereditary axonal polyneuropathy, accompanied by central nervous system dysfunctions, or with unexplainable multisystem disorders. (日)
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| ○キーワード (推奨): | 1. | (英) Charcot-Marie-Tooth Disease (日) (読)
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| 2. | (英) Coenzyme A (日) (読)
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| 3. | (英) DNA, Mitochondrial (日) (読)
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| 4. | (英) Humans (日) (読)
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| 5. | (英) Mitochondrial Diseases (日) (読)
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| 6. | (英) Mutation (日) (読)
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| 7. | (英) Oxidoreductases (日) (読)
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| ○発行所 (推奨): |
| ○誌名 (必須): | □ | Journal of Neurology (European Neurological Society)
(pISSN: 0340-5354, eISSN: 1432-1459)
| ○ISSN (任意): | □ | 1432-1459
ISSN: 0340-5354
(pISSN: 0340-5354, eISSN: 1432-1459) Title: Journal of neurologyTitle(ISO): J NeurolSupplier: Springer Online Journal ArchivePublisher: Springer (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 269
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| ○号 (必須): | □ | 8
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| ○頁 (必須): | □ | 4129 4140
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2022年 8月 初日 (令和 4年 8月 初日)
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| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): | □ | 10.1007/s00415-022-11026-w (→Scopusで検索)
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| ○PMID (任意): | □ | 35235001 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○Scopus (任意): |
| ○researchmap (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) Article.ELocationID: 10.1007/s00415-022-11026-w (日)
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| 2. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article (日)
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| 3. | (英) KeywordList.Keyword: Mitochondrial disease (日)
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| 4. | (英) KeywordList.Keyword: Nuclear genes (日)
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| 5. | (英) KeywordList.Keyword: Peripheral neuropathy (日)
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| 6. | (英) KeywordList.Keyword: Whole-exome sequencing (日)
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| 7. | (英) CoiStatement: The authors have no conflicts of interest to declare. (日)
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