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登録内容 (EID=396465)

EID=396465EID:396465, Map:0, LastModified:2023年6月8日(木) 21:03:04, Operator:[大家 隆弘], Avail:TRUE, Censor:承認済, Owner:[和泉 唯信], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
招待 (推奨):
審査 (推奨): Peer Review [継承]
カテゴリ (推奨): 研究 [継承]
共著種別 (推奨): 国内共著 (徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない)) [継承]
学究種別 (推奨):
組織 (推奨):
著者 (必須): 1. (英) Tohnai G (日) (読)
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2. (英) Nakamura R (日) (読)
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3. (英) Atsuta N (日) (読)
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4. (英) Nakatochi M (日) (読)
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5. (英) Hayashi N (日) (読)
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6. (英) Ito D (日) (読)
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7. (英) Watanabe H (日) (読)
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8. (英) Watanabe H (日) (読)
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9. (英) Katsuno M (日) (読)
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10.和泉 唯信 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
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11. (英) Taniguchi A (日) (読)
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12. (英) Kanai K (日) (読)
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13. (英) Morita M (日) (読)
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14. (英) Kano O (日) (読)
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15. (英) Kuwabara S (日) (読)
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16. (英) Oda M (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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17. (英) Abe K (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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18. (英) Aoki M (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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19. (英) Aiba I (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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20. (英) Okamoto K (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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21. (英) Mizoguchi K (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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22. (英) Ishihara T (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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23. (英) Kawata A (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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24. (英) Yokota T (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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25. (英) Hasegawa K (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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26. (英) Nagano I (日) (読)
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27. (英) Yabe I (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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28. (英) Tanaka F (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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29. (英) Kuru S (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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30. (英) Hattori N (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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31. (英) Nakashima K (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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32.梶 龍兒 ([徳島大学.研究支援・産官学連携センター])
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33. (英) Sobue G (日) (読)
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34. (英) .Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research (JaCALS) (日) (読)
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題名 (必須): (英) Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) DNAJC7 has recently been identified as an amyotrophic lateral sclerosis (ALS) gene via large-scale exome analysis, and its involvement in ALS is still unclear in various populations. This study aimed to determine the frequencies and characteristics of the DNAJC7 variants in a Japanese ALS cohort. A total of 807 unrelated Japanese patients with sporadic ALS were screened via exome analysis. In total, we detected six rare missense variants and one splice-site variant of the DNAJC7 gene, which are not reported in the Japanese public database. Furthermore, the missense variants are located around the TPR domain, which is important for the function of DNAJC7. The total frequency of the DNAJC7 variants in Japanese ALS patients was estimated at 0.87%. Collectively, these results suggest that variants of DNAJC7 are rare cause of Japanese patients with sporadic ALS.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Amyotrophic Lateral Sclerosis (日) (読) [継承]
2. (英) Exome (日) (読) [継承]
3. (英) Genetic Predisposition to Disease (日) (読) [継承]
4. (英) Heat-Shock Proteins (日) (読) [継承]
5. (英) Humans (日) (読) [継承]
6. (英) Japan (日) (読) [継承]
7. (英) Molecular Chaperones (日) (読) [継承]
8. (英) Mutation (日) (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Neurobiology of Aging ([Elsevier])
(pISSN: 0197-4580, eISSN: 1558-1497)

ISSN (任意): 1558-1497
ISSN: 0197-4580 (pISSN: 0197-4580, eISSN: 1558-1497)
Title: Neurobiology of aging
Title(ISO): Neurobiol Aging
Publisher: Elsevier Inc.
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 113 [継承]
(必須):
(必須): 131 136 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2022年 5月 初日 (令和 4年 5月 初日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1016/j.neurobiolaging.2021.12.002    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 35039179    (→Scopusで検索) [継承]
CRID (任意):
Scopus (任意):
researchmap (任意):
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.ELocationID: 10.1016/j.neurobiolaging.2021.12.002  (日)    [継承]
2.(英) Article.ELocationID: S0197-4580(21)00358-4  (日)    [継承]
3.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
4.(英) SupplMeshList.SupplMeshName: Amyotrophic lateral sclerosis 1  (日)    [継承]
5.(英) KeywordList.Keyword: Amyotrophic lateral sclerosis  (日)    [継承]
6.(英) KeywordList.Keyword: DNAJC7  (日)    [継承]
7.(英) KeywordList.Keyword: Whole-exome sequencing  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● G Tohnai, R Nakamura, N Atsuta, M Nakatochi, N Hayashi, D Ito, H Watanabe, H Watanabe, M Katsuno, Yuishin Izumi, A Taniguchi, K Kanai, M Morita, O Kano, S Kuwabara, M Oda, K Abe, M Aoki, I Aiba, K Okamoto, K Mizoguchi, T Ishihara, A Kawata, T Yokota, K Hasegawa, I Nagano, I Yabe, F Tanaka, S Kuru, N Hattori, K Nakashima, Ryuji Kaji, G Sobue and Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research (JaCALS) : Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis, Neurobiology of Aging, 113, (号), 131-136, 2022.
欧文冊子 ● G Tohnai, R Nakamura, N Atsuta, M Nakatochi, N Hayashi, D Ito, H Watanabe, H Watanabe, M Katsuno, Yuishin Izumi, A Taniguchi, K Kanai, M Morita, O Kano, S Kuwabara, M Oda, K Abe, M Aoki, I Aiba, K Okamoto, K Mizoguchi, T Ishihara, A Kawata, T Yokota, K Hasegawa, I Nagano, I Yabe, F Tanaka, S Kuru, N Hattori, K Nakashima, Ryuji Kaji, G Sobue and Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research (JaCALS) : Mutation screening of the DNAJC7 gene in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis, Neurobiology of Aging, 113, (号), 131-136, 2022.

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