| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
| [継承] |
| ○言語 (必須): | □ | 英語
| [継承] |
| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): | □ | Peer Review
| [継承] |
| ○カテゴリ (推奨): | □ | 研究
| [継承] |
| ○共著種別 (推奨): | □ | 国内共著 (徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
| [継承] |
| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | (英) Sato Hiroki (日) 佐藤 宏紀 (読) さとう ひろき
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
| [ユーザ] |
| [継承] |
| 2. | 須賀 健一
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 3. | 鈴江 真史
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 4. | 本間 友佳子
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
| [ユーザ] |
| [継承] |
| 5. | 早渕 康信 ([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 6. | (英) Miyai Shunsuke (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 7. | (英) Kurahashi Hiroki (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 8. | 中川 竜二 ([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| ○題名 (必須): | □ | (英) Novel large deletion involving EVC and EVC2 in Ellis-van Creveld syndrome (日)
| [継承] |
| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive skeletal dysplasia that is characterized by thoracic hypoplasia, polydactyly, oral abnormalities, and congenital heart disease. It is caused by pathogenic variants in the EVC or EVC2 genes. We report a case of a newborn with a compound heterozygous variant comprising NM_147127.5: c.1991dup:[p.Lys665Glufs*10] in the EVC2 gene and a novel large deletion involving exon 1 in EVC and exons 1-7 in EVC2. (日)
| [継承] |
| ○キーワード (推奨): |
| ○発行所 (推奨): | □ | Springer
| [継承] |
| ○誌名 (必須): | □ | Human Genome Variation ([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
| ○ISSN (任意): | □ | 2054-345X
ISSN: 2054-345X
(eISSN: 2054-345X) Title: Human genome variationTitle(ISO): Hum Genome VarPublisher: Springer Nature (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
| [継承] |
| ○巻 (必須): | □ | 9
| [継承] |
| ○号 (必須): | □ | 1
| [継承] |
| ○頁 (必須): | □ | 15 15
| [継承] |
| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2022年 5月 17日 (令和 4年 5月 17日)
| [継承] |
| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): | □ | 10.1038/s41439-022-00190-0 (→Scopusで検索)
| [継承] |
| ○PMID (任意): | □ | 35581188 (→Scopusで検索)
| [継承] |
| ○CRID (任意): |
| ○Scopus (任意): | 1. | 2-s2.0-85130247944
| [継承] |
| ○researchmap (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) Article.ELocationID: 15 (日)
| [継承] |
| 2. | (英) Article.ELocationID: 10.1038/s41439-022-00190-0 (日)
| [継承] |
| 3. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article (日)
| [継承] |
| 4. | (英) CoiStatement: The authors declare no competing interests. (日)
| [継承] |