| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): | □ | Peer Review
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| ○カテゴリ (推奨): | □ | 研究
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| ○共著種別 (推奨): | □ | 学内共著 (徳島大学内研究者との共同研究 (学外研究者を含まない))
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| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | 須賀 健一 ([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | 井本 逸勢
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 3. | 伊藤 弘道
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 4. | 成戸 卓也
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 5. | 郷司 彩
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | (英) Osumi Keita (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 7. | (英) Tokaji Narumi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 8. | (英) Homma Yukako (日) 本間 友佳子 (読) ほんま ゆかこ
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
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| 9. | (英) Ono Akemi (日) 小野 朱美 (読) おの あけみ
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
| [ユーザ] |
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| 10. | (英) Ichihara Yuko (日) 市原 裕子 (読) いちはら ゆうこ
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
| [ユーザ] |
| [継承] |
| 11. | (英) Shono Miki (日) 庄野 実希 (読) しょうの みき
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
| [ユーザ] |
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| 12. | 森 達夫 ([徳島大学.病院.先端医科医療開発研究プロジェクト]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 13. | 漆原 真樹 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 14. | 中川 竜二 ([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 15. | 早渕 康信 ([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 16. | 香美 祥二 ([徳島大学])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Background : In clinical practice, a large proportion of patients with multiple congenital anomalies and/or intellectual disabilities (MCA / ID) lacks a specific diagnosis. Recently, next-generation sequencing (NGS) has become an efficient strategy for genetic diagnosis of patients with MCA/ID. To review the utility of NGS for the diagnosis of patients with MCA / ID. Patients with MCA/ID were recruited between 2013 and 2017. Molecular diagnosis was performed using NGS-based targeted panel sequencing for 4,813 genes. Promising causative variants underwent confirmation by Sanger sequencing or chromosomal microarray. Eighteen patients with MCA/ID were enrolled in this study. Of them, 8 cases (44%) were diagnosed by targeted panel sequencing. Most of diagnosed patients were able to receive better counseling and more appropriate medical management. NGS-based targeted panel sequencing seems to be an effective testing strategy for diagnosis of patients with MCA/ID. J. Med. Invest. 67 : 246-249, August, 2020. (日)
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| ○キーワード (推奨): | 1. | (英) intellectual disability (日) (読)
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| 2. | (英) multiple congenital anomalies (日) (読)
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| 3. | (英) next-generation sequencing (日) (読)
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| 4. | (英) targeted panel sequencing (日) (読)
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| ○発行所 (推奨): |
| ○誌名 (必須): | □ | The Journal of Medical Investigation : JMI ([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
| ○ISSN (任意): | □ | 1349-6867
ISSN: 1343-1420
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867) Title: The journal of medical investigation : JMITitle(ISO): J Med InvestSupplier: 徳島大学Publisher: University of Tokushima (NLM Catalog)
(Webcat Plus)
(医中誌Web)
(J-STAGE)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 67
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| ○号 (必須): | □ | 3, 4
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| ○頁 (必須): | □ | 246 249
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2020年 12月 1日 (令和 2年 12月 1日)
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| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): | □ | 10.2152/jmi.67.246 (→Scopusで検索)
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| ○PMID (任意): | □ | 33148896 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○WOS (任意): |
| ○Scopus (任意): | □ | 2-s2.0-85095598029
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| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) Article.ELocationID: 10.2152/jmi.67.246 (日)
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| 2. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article (日)
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| 3. | (英) KeywordList.Keyword: intellectual disability (日)
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| 4. | (英) KeywordList.Keyword: multiple congenital anomalies (日)
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| 5. | (英) KeywordList.Keyword: next-generation sequencing (日)
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| 6. | (英) KeywordList.Keyword: targeted panel sequencing (日)
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