| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): |
| ○カテゴリ (推奨): |
| ○共著種別 (推奨): |
| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | (英) Watanabe Miki (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | 早渕 康信 ([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | (英) Ono Akemi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | 成戸 卓也
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 5. | 堀川 秀昌 ([徳島大学.技術支援部.蔵本技術部門.研究開発支援グループ])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | 増田 清士
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | (英) Kohmoto Tomohiro (日) 河本 知大 (読) こうもと ともひろ
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
| [ユーザ] |
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| 8. | (英) Nakagawa Ryuji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 9. | (英) Ito Hiromichi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 10. | 香美 祥二
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 11. | 井本 逸勢
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) Detection of 1p36 deletion by clinical exome-first diagnostic approach. (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Although chromosome 1p36 deletion syndrome is considered clinically recognizable based on characteristic features, the clinical manifestations of patients during infancy are often not consistent with those observed later in life. We report a 4-month-old girl who showed multiple congenital anomalies and developmental delay, but no clinical signs of syndromic disease caused by a terminal deletion in 1p36.32-p36.33 that was first identified by targeted-exome sequencing for molecular diagnosis. (日)
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| ○キーワード (推奨): |
| ○発行所 (推奨): |
| ○誌名 (必須): | □ | Human Genome Variation ([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
| ○ISSN (任意): | □ | 2054-345X
ISSN: 2054-345X
(eISSN: 2054-345X) Title: Human genome variationTitle(ISO): Hum Genome VarPublisher: Springer Nature (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 3
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| ○号 (必須): | □ |
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| ○頁 (必須): | □ | 16006 16006
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2016年 5月 12日 (平成 28年 5月 12日)
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| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): | □ | 10.1038/hgv.2016.6 (→Scopusで検索)
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| ○PMID (任意): | □ | 28428889 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○Scopus (任意): | 1. | 2-s2.0-85015932495
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| ○researchmap (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) PublicationType: Journal Article (日)
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