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登録内容 (EID=325304)

EID=325304EID:325304, Map:0, LastModified:2021年3月25日(木) 16:48:13, Operator:[三木 ちひろ], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[齋藤 雅子], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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著者 (必須): 1. (英) Kohmoto Tomohiro (日) 河本 知大 (読) こうもと ともひろ
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学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
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2. (英) Okamoto Nana (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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3.成戸 卓也
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学籍番号 (推奨):
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4.村田 知慧
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5. (英) Ouchi Yuya (日) (読)
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6. (英) Fujita Naoko (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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7. (英) Inagaki Hidehito (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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8. (英) Satomura Shigeko (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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9. (英) Okamoto Nobuhiko (日) (読)
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10.齋藤 雅子 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
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学籍番号 (推奨):
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11.増田 清士
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12. (英) Kurahashi Hiroki (日) (読)
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13.井本 逸勢
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題名 (必須): (英) A case with concurrent duplication, triplication, and uniparental isodisomy at 1q42.12-qter supporting microhomology-mediated break-induced replication model for replicative rearrangements.  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Complex genomic rearrangements (CGRs) consisting of interstitial triplications in conjunction with uniparental isodisomy (isoUPD) have rarely been reported in patients with multiple congenital anomalies (MCA)/intellectual disability (ID). One-ended DNA break repair coupled with microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) has been recently proposed as a possible mechanism giving rise to interstitial copy number gains and distal isoUPD, although only a few cases providing supportive evidence in human congenital diseases with MCA have been documented.  (日) To the best of our knowledge, this is the first case of CGRs + isoUPD observed in 1q and having DUP-TRP/INV-DUP structure with a long proximal duplication, which supports MMBIR-based model for genomic rearrangements. Molecular cytogenetic analyses using CMA containing single-nucleotide polymorphism probes with further analyses of the breakpoint junctions are recommended in cases suspected of having complex chromosomal abnormalities based on discrepancies between clinical and conventional cytogenetic findings.   [継承]
キーワード (推奨):
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Molecular Cytogenetics ([BioMed Central Ltd.])
(eISSN: 1755-8166)

ISSN (任意): 1755-8166
ISSN: 1755-8166 (eISSN: 1755-8166)
Title: Molecular cytogenetics
Title(ISO): Mol Cytogenet
Publisher: BioMed Central
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 10 [継承]
(必須): [継承]
(必須): 15 15 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2017年 4月 28日 (平成 29年 4月 28日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1186/s13039-017-0316-6    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 28465723    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意): 2-s2.0-85018282618 [継承]
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Tomohiro Kohmoto, Nana Okamoto, Takuya Naruto, Chie Murata, Yuya Ouchi, Naoko Fujita, Hidehito Inagaki, Shigeko Satomura, Nobuhiko Okamoto, Masako Saito, Kiyoshi Masuda, Hiroki Kurahashi and Issei Imoto : A case with concurrent duplication, triplication, and uniparental isodisomy at 1q42.12-qter supporting microhomology-mediated break-induced replication model for replicative rearrangements., Molecular Cytogenetics, Vol.10, 15, 2017.
欧文冊子 ● Tomohiro Kohmoto, Nana Okamoto, Takuya Naruto, Chie Murata, Yuya Ouchi, Naoko Fujita, Hidehito Inagaki, Shigeko Satomura, Nobuhiko Okamoto, Masako Saito, Kiyoshi Masuda, Hiroki Kurahashi and Issei Imoto : A case with concurrent duplication, triplication, and uniparental isodisomy at 1q42.12-qter supporting microhomology-mediated break-induced replication model for replicative rearrangements., Molecular Cytogenetics, Vol.10, 15, 2017.

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