| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): |
| ○カテゴリ (推奨): |
| ○共著種別 (推奨): | □ | 国際共著 (徳島大学内研究者と国外研究機関所属研究者との共同研究)
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| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | (英) Nishi Akira (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | 沼田 周助 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.精神医学]/[徳島大学.病院.診療科.脳·神経·精神科.精神科神経科])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | 田嶋 敦
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | (英) Zhu Xiaolei (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 5. | (英) Ito Koki (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | (英) Saito Atsushi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | 加藤 有介
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 8. | (英) Kinoshita Makoto (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 9. | (英) Shimodera Shinji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 10. | (英) Ono Shinji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 11. | (英) Ochi Shinichiro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 12. | (英) Imamura Akira (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 13. | (英) Kurotaki Naohiro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 14. | (英) Ueno Shu-Ichi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
| [継承] |
| 15. | (英) Iwata Nakao (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 16. | 福井 清 ([徳島大学.事務局.研究・産学連携部])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 17. | 井本 逸勢
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 18. | (英) Kamiya Atsushi (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 19. | (英) Ohmori Tetsuro (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity. (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Here we report de novo non-synonymous single-nucleotide variants (SNVs) by conducting whole exome sequencing of 18 trios consisting of Japanese patients with sporadic schizophrenia and their parents. Among nine SNVs, we explored the functional impact of the de novo mutation in TBL1XR1 [c.30 C > G (p.Phe10Leu)], a gene previously found to be associated with autism spectrum disorder and epilepsy. Protein structural analysis revealed that Phe10Leu mutation may decrease the structural stability of the TBL1XR1 protein. We demonstrate that Phe10Leu mutation alters the interaction of TBL1XR1 with N-CoR and β-catenin, which play critical roles in regulation of Wnt-mediated transcriptional activity. Consistently, TBL1XR1-mediated activation of Wnt signaling was up-regulated by Phe10Leu mutation. These results suggest that a de novo TBL1XR1 point mutation could alter Wnt/β-catenin signaling activity. Further studies are required to clarify the involvement of TBL1XR1 mutations in neuropsychiatric conditions. (日)
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| ○キーワード (推奨): |
| ○発行所 (推奨): |
| ○誌名 (必須): | □ | Scientific Reports ([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2045-2322)
| ○ISSN (任意): | □ | 2045-2322
ISSN: 2045-2322
(eISSN: 2045-2322) Title: Scientific reportsTitle(ISO): Sci RepPublisher: Nature Portfolio (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 7
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| ○号 (必須): | □ | 1
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| ○頁 (必須): | □ | 2887 2887
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2017年 6月 6日 (平成 29年 6月 6日)
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| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): | □ | 10.1038/s41598-017-02792-z (→Scopusで検索)
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| ○PMID (任意): | □ | 28588275 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○Scopus (任意): | 1. | 2-s2.0-85020428321
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| ○機関リポジトリ : | □ | 110165
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| ○researchmap (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
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| ○備考 (任意): | 1. | (英) PublicationType: Journal Article (日)
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