| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): |
| ○カテゴリ (推奨): |
| ○共著種別 (推奨): |
| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | (英) Watanabe Miki (日) 渡邊 美季 (読) わたなべ みき
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
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| 2. | (英) Nakagawa Ryuji (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | 成戸 卓也
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | (英) Kohmoto Tomohiro (日) 河本 知大 (読) こうもと ともひろ
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): | □ | ****
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| 5. | 須賀 健一
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | (英) Goji Aya (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | 香美 祥二
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 8. | 増田 清士
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 9. | 井本 逸勢
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers-Danlos syndrome. (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders characterized by hyperextensible skin, joint hypermobility and soft tissue fragility. For molecular diagnosis, targeted exome sequencing was performed on a 9-year-old male patient who was clinically suspected to have EDS. The patient presented with progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility and hyperextensible skin without scars. Ultimately, classical EDS was diagnosed by identifying a novel, mono-allelic mutation in COL5A2 [NM_000393.3(COL5A2_v001):c.682G>A, p.Gly228Arg]. (日)
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| ○キーワード (推奨): |
| ○発行所 (推奨): |
| ○誌名 (必須): | □ | Human Genome Variation ([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
| ○ISSN (任意): | □ | 2054-345X
ISSN: 2054-345X
(eISSN: 2054-345X) Title: Human genome variationTitle(ISO): Hum Genome VarPublisher: Springer Nature (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 3
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| ○号 (必須): | □ |
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| ○頁 (必須): | □ | 16030 16030
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2016年 9月 15日 (平成 28年 9月 15日)
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| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): | □ | 10.1038/hgv.2016.30 (→Scopusで検索)
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| ○PMID (任意): | □ | 27656288 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○Scopus (任意): | 1. | 2-s2.0-85038868392
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| ○researchmap (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) PublicationType: Journal Article (日)
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