| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): |
| ○カテゴリ (推奨): |
| ○共著種別 (推奨): |
| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | 漆原 真樹 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | 香美 祥二 ([徳島大学])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | 安友 康二 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | (英) Ito Michinori (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 5. | 近藤 秀治
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | 北村 明子
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | (英) Malm Dag (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 8. | (英) Klenow Helle (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 9. | (英) Nilssen Oiviind (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 10. | 黒田 𣳾弘
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) Sisters with α-mannosidosis and systemic lupus erythematosus (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) Alpha-mannosidosis is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal alpha-mannosidase (LAMAN). Here, we report two sisters with alpha-mannosidosis who developed systemic lupus erythematosus (SLE). The sisters were both homozygous for a one bp deletion within the LAMAN gene resulting in a truncated gene product. The coincidence of alpha-mannosidosis and SLE are discussed with regard to both clinical and molecular findings. CONCLUSION: alpha-mannnosidosis may contribute to the onset of systemic lupus erythematosus in predisposed patients. (日)
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| ○キーワード (推奨): | 1. | (英) Kidney biopsy (日) (読)
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| 2. | (英) Lysosomal -mannosidase (日) (読)
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| 3. | (英) Lupus nephritis (日) (読)
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| 4. | (英) Mannosidosis (日) (読)
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| ○発行所 (推奨): | □ | Springer-Verlag
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| ○誌名 (必須): | □ | European Journal of Pediatrics (Belgian Pediatric Society/Swiss Pediatric Society)
(pISSN: 0340-6199, eISSN: 1432-1076)
| ○ISSN (任意): | □ | 0340-6199
ISSN: 0340-6199
(pISSN: 0340-6199, eISSN: 1432-1076) Title: European journal of pediatricsTitle(ISO): Eur J PediatrSupplier: Springer Online Journal ArchivePublisher: Springer (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 163
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| ○号 (必須): | □ | 4-5
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| ○頁 (必須): | □ | 192 195
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 2004年 4月 初日 (平成 16年 4月 初日)
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| ○URL (任意): | □ | http://www.springerlink.com/(rbikubexg2h2ji2at4m0zb45)/app/home/contribution.asp?referrer=parent&backto=issue,2,28;journal,23,128;linkingpublicationresults,1:100415,1
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| ○DOI (任意): | □ | 10.1007/s00431-004-1404-2 (→Scopusで検索)
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| ○PMID (任意): | □ | 14760529 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○WOS (任意): | □ | 000220298900002
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| ○Scopus (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) Article.Affiliation: Department of Paediatrics, School of Medicine, University of Tokushima, Kuramoto-cho 3-chome, 770-8503 Tokushima, Japan. urushi@tokushima-med.jrc.or.jp (日)
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| 2. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports (日)
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| 3. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article (日)
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