| ○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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| ○言語 (必須): | □ | 英語
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| ○招待 (推奨): |
| ○審査 (推奨): | □ | Peer Review
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| ○カテゴリ (推奨): |
| ○共著種別 (推奨): |
| ○学究種別 (推奨): |
| ○組織 (推奨): |
| ○著者 (必須): | 1. | 安友 康二 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | (英) Suzue T (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | (英) Nishioka A (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | (英) Kozan H (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 5. | (英) Sekiguchi T (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | (英) Ohara K (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | (英) Okamoto T (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 8. | (英) Iwai T (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| 9. | (英) Endo S (日) (読)
| ○役割 (任意): |
| ○貢献度 (任意): |
| ○学籍番号 (推奨): |
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| ○題名 (必須): | □ | (英) Partial trisomy for short arm of chromosome 5 (日)
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| ○副題 (任意): |
| ○要約 (任意): | □ | (英) We present two unrelated cases of partial trisomy for the short arm of chromosome 5, the first such cases reported in Japan. The features are characterized by hypertelorism, low set ears, arachnodactyly, laryngostenosis, hypotonia and some cerebral malformation. The characteristic facial expression and arachnodactyly are the key features used to diagnose this disorder. A high-resolution chromosome banding technique showed that the karyotype of the first patient was 46,XX,inv dup(5) (p13.1-->p15.3) de novo and that of the second patient was 46,XX,dir dup(5) (p13.3-->p15.2) de novo. The similar symptoms in the two cases, despite the difference in karyotypes, were caused by duplication of 5p including segment 5p13. This would be a key site for this disorder. (日)
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| ○キーワード (推奨): | 1. | (英) Abnormalities, Multiple (日) (読)
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| 2. | (英) Brain (日) (読)
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| 3. | (英) Chromosome Banding (日) (読)
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| 4. | (英) Chromosomes, Human, Pair 5 (日) (読)
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| 5. | (英) Ear, External (日) (読)
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| 6. | (英) Female (日) (読)
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| 7. | (英) Humans (日) (読)
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| 8. | (英) Hypertelorism (日) (読)
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| 9. | (英) Infant, Newborn (日) (読)
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| 10. | (英) Karyotyping (日) (読)
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| 11. | (英) Laryngostenosis (日) (読)
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| 12. | (英) Magnetic Resonance Imaging (日) (読)
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| 13. | (英) Marfan Syndrome (日) (読)
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| 14. | (英) Muscle Hypotonia (日) (読)
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| 15. | (英) Phenotype (日) (読)
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| 16. | (英) Trisomy (日) (読)
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| ○発行所 (推奨): |
| ○誌名 (必須): | □ | Acta Paediatrica Japonica; Overseas edition (日本小児科学会)
(pISSN: 0374-5600)
| ○ISSN (任意): | □ | 0374-5600
ISSN: 0374-5600
(pISSN: 0374-5600) Title: Acta paediatrica Japonica : Overseas editionTitle(ISO): Acta Paediatr JpnPublisher: Wiley-Blackwell Publishing Ltd (NLM Catalog)
(医中誌Web)
(Scopus)
(Scopus information is found. [need login]) | [継承] |
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| ○巻 (必須): | □ | 35
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| ○号 (必須): | □ | 4
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| ○頁 (必須): | □ | 336 339
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| ○都市 (任意): |
| ○年月日 (必須): | □ | 西暦 1993年 8月 初日 (平成 5年 8月 初日)
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| ○URL (任意): |
| ○DOI (任意): |
| ○PMID (任意): | □ | 8379327 (→Scopusで検索)
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| ○CRID (任意): |
| ○WOS (任意): |
| ○Scopus (任意): |
| ○評価値 (任意): |
| ○被引用数 (任意): |
| ○指導教員 (推奨): |
| ○備考 (任意): | 1. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports (日)
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| 2. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article (日)
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| 3. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Review (日)
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| 4. | (英) NumberOfReferences: 14 (日)
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