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EID=72348EID:72348, Map:0, LastModified:2017年5月15日(月) 14:28:00, Operator:[三好 小文], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[[学部長]/[徳島大学.歯学部]], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
招待 (推奨):
審査 (推奨): Peer Review [継承]
カテゴリ (推奨):
共著種別 (推奨):
学究種別 (推奨):
組織 (推奨): 1.徳島大学.歯学部.歯学科.発達育成系臨床歯学講座.口腔顎顔面矯正学 [継承]
2.東京医科歯科大学 [継承]
3.日本女子大学 [継承]
4.鶴見大学 [継承]
著者 (必須): 1.横関 雅彦
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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2. (英) Ohyama Kimie (日) (読)
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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3. (英) Tsuji Michiko (日) (読)
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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4. (英) Goseki-Sone Masae (日) (読)
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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5. (英) Oida Shinichiro (日) (読)
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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6. (英) Orino Hideo (日) (読)
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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7.森山 啓司
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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8. (英) Kuroda Takayuki (日) (読)
役割 (任意): 共著 [継承]
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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題名 (必須): (英) A case of japanese cleidocranial dysplasia with a CBFA1 frameshift mutation  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Cleidocranial dysplasia (CCD), which is caused by mutations of the core binding factor alpha 1 (CBFA1)/runt-related gene 2 (Runx2), is an autosomal, dominantly inherited disorder of high penetrance affecting skeletal ossification and tooth development. Recently, we found a novel frameshift mutation 383-T-insertion (S128F) in exon 3 in the CBFA1 gene of a Japanese classic CCD patient. We describe our detailed investigation of the patient with CCD associated with the CBFA1 mutation. The patient showed the characteristic expression of CCD, such as dysplasia of the clavicles, patent fontanelles, short stature, impacted supernumerary teeth, and delayed eruption of the permanent teeth. In addition to these characteristics, orthopantomography delayed ossification of the mandibular symphysis and a three-dimensional computed tomograph (3D-CT) analysis showed hypoplasia of the zygomatic arch. Furthermore, the acellular cementum of an impacted supernumerary tooth was absent in this patient. Thus, the CBFA1 mutation was critical for the pathogenesis of CCD in this patient.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Amino Acid Sequence (日) (読) [継承]
2. (英) Base Sequence (日) (読) [継承]
3. (英) Child (日) (読) [継承]
4. (英) Cleidocranial Dysplasia (日) (読) [継承]
5. (英) Core Binding Factor Alpha 1 Subunit (日) (読) [継承]
6. (英) Core Binding Factors (日) (読) [継承]
7. (英) Exons (日) (読) [継承]
8. (英) Frameshift Mutation (日) (読) [継承]
9. (英) Hand (日) (読) [継承]
10. (英) Humans (日) (読) [継承]
11. (英) Japan (日) (読) [継承]
12. (英) Male (日) (読) [継承]
13. (英) Molecular Sequence Data (日) (読) [継承]
14. (英) Mutation (日) (読) [継承]
15. (英) Neoplasm Proteins (日) (読) [継承]
16. (英) Phenotype (日) (読) [継承]
17. (英) Radiography (日) (読) [継承]
18. (英) Skull (日) (読) [継承]
19. (英) Tooth (日) (読) [継承]
20. (英) Transcription Factors (日) (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology (Society of Craniofacial Genetics)
(pISSN: 0270-4145)

ISSN (任意): 0270-4145
ISSN: 0270-4145 (pISSN: 0270-4145)
Title: Journal of craniofacial genetics and developmental biology
Title(ISO): J Craniofac Genet Dev Biol
Publisher: Blackwell Publishing Inc.
 (NLM Catalog  (Scopus (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 20 [継承]
(必須): 3 [継承]
(必須): 121 126 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2000年 1月 初日 (平成 12年 1月 初日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意):
PMID (任意): 11321596    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意): 2-s2.0-0034466842 [継承]
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports  (日)    [継承]
2.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
3.(英) MedlineDate: 2000 Jul-Sep  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Masahiko Yokozeki, Kimie Ohyama, Michiko Tsuji, Masae Goseki-Sone, Shinichiro Oida, Hideo Orino, Keiji Moriyama and Takayuki Kuroda : A case of japanese cleidocranial dysplasia with a CBFA1 frameshift mutation, Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology, Vol.20, No.3, 121-126, 2000.
欧文冊子 ● Masahiko Yokozeki, Kimie Ohyama, Michiko Tsuji, Masae Goseki-Sone, Shinichiro Oida, Hideo Orino, Keiji Moriyama and Takayuki Kuroda : A case of japanese cleidocranial dysplasia with a CBFA1 frameshift mutation, Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology, Vol.20, No.3, 121-126, 2000.

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