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登録内容 (EID=69710)

EID=69710EID:69710, Map:0, LastModified:2013年6月26日(水) 15:25:57, Operator:[三木 ちひろ], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[野地 澄晴], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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組織 (推奨): 1.徳島大学.工学部.生物工学科.生物反応工学講座 [継承]
著者 (必須): 1. (英) Lettice A. Laura (日) (読)
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2. (英) Horikoshi Taizo (日) (読)
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3. (英) Heaney J.H. Simon (日) (読)
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4. (英) Baren J. van Marijke (日) (読)
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5. (英) Linde Herma C. (日) (読)
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6. (英) Breedveld Guido J. (日) (読)
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7. (英) Joosse Marijke (日) (読)
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8. (英) Akarsu Nurten (日) (読)
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9. (英) Oostra A. Ben (日) (読)
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10. (英) Endo Naoto (日) (読)
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11. (英) Shibata Minoru (日) (読)
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12. (英) Suzuki Mikio (日) (読)
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13. (英) Takahashi Eiichi (日) (読)
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14.新家 利一
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15.中堀 豊
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16. (英) Ayusawa Dai (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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17. (英) Nakabayashi Kazuhiko (日) (読)
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18. (英) Scherer W. Stephen (日) (読)
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19. (英) Heutink Peter (日) (読)
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20. (英) Hill E. Robert (日) (読)
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21.野地 澄晴 ([徳島大学])
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題名 (必須): (英) Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Preaxial polydactyly (PPD) is a common limb malformation in human. A number of polydactylous mouse mutants indicate that misexpression of Shh is a common requirement for generating extra digits. Here we identify a translocation breakpoint in a PPD patient and a transgenic insertion site in the polydactylous mouse mutant sasquatch (Ssq). The genetic lesions in both lie within the same respective intron of the LMBR1/Lmbr1 gene, which resides approximately 1 Mb away from Shh. Genetic analysis of Ssq reveals that the Lmbr1 gene is incidental to the phenotype and that the mutation directly interrupts a cis-acting regulator of Shh. This regulator is most likely the target for generating PPD mutations in human.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Animals (日) (読) [継承]
2. (英) Cloning, Molecular (日) (読) [継承]
3. (英) Crosses, Genetic (日) (読) [継承]
4. (英) Hedgehog Proteins (日) (読) [継承]
5. (英) Heterozygote (日) (読) [継承]
6. (英) Humans (日) (読) [継承]
7. (英) In Situ Hybridization, Fluorescence (日) (読) [継承]
8. (英) Introns (日) (読) [継承]
9. (英) Membrane Proteins (日) (読) [継承]
10. (英) Mice (日) (読) [継承]
11. (英) Mutation (日) (読) [継承]
12. (英) Phenotype (日) (読) [継承]
13. (英) Polydactyly (日) (読) [継承]
14. (英) Recombination, Genetic (日) (読) [継承]
15. (英) Restriction Mapping (日) (読) [継承]
16. (英) Trans-Activators (日) (読) [継承]
17. (英) Translocation, Genetic (日) (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ([The National Academy of Sciences of the United States of America])
(pISSN: 0027-8424, eISSN: 1091-6490)

ISSN (任意): 0027-8424
ISSN: 0027-8424 (pISSN: 0027-8424, eISSN: 1091-6490)
Title: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Title(ISO): Proc Natl Acad Sci U S A
Publisher: National Academy of Sciences
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 99 [継承]
(必須): 11 [継承]
(必須): 7548 7553 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2002年 3月 28日 (平成 14年 3月 28日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1073/pnas.112212199    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 12032320    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意):
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.Affiliation: Medical Research Council Human Genetics Unit, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh EH4 2XU, United Kingdom.  (日)    [継承]
2.(英) Article.DataBankList.DataBank.DataBankName: OMIM  (日)    [継承]
3.(英) Article.DataBankList.DataBank.AccessionNumberList.AccessionNumber: 190605  (日)    [継承]
4.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
5.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't  (日)    [継承]
6.(英) OtherID: PMC124279  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Laura A. Lettice, Taizo Horikoshi, Simon J.H. Heaney, Marijke J. van Baren, C. Herma Linde, J. Guido Breedveld, Marijke Joosse, Nurten Akarsu, Ben A. Oostra, Naoto Endo, Minoru Shibata, Mikio Suzuki, Eiichi Takahashi, Toshikatsu Shinka, Yutaka Nakahori, Dai Ayusawa, Kazuhiko Nakabayashi, Stephen W. Scherer, Peter Heutink, Robert E. Hill and Sumihare Noji : Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol.99, No.11, 7548-7553, 2002.
欧文冊子 ● Laura A. Lettice, Taizo Horikoshi, Simon J.H. Heaney, Marijke J. van Baren, C. Herma Linde, J. Guido Breedveld, Marijke Joosse, Nurten Akarsu, Ben A. Oostra, Naoto Endo, Minoru Shibata, Mikio Suzuki, Eiichi Takahashi, Toshikatsu Shinka, Yutaka Nakahori, Dai Ayusawa, Kazuhiko Nakabayashi, Stephen W. Scherer, Peter Heutink, Robert E. Hill and Sumihare Noji : Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol.99, No.11, 7548-7553, 2002.

関連情報

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