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EID=368990EID:368990, Map:0, LastModified:2020年8月20日(木) 20:08:37, Operator:[大家 隆弘], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[久保 宜明], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
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言語 (必須): 英語 [継承]
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著者 (必須): 1. (英) Kawase Yuriko (日) (読)
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2.松立 吉弘
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3.久保 宜明 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.皮膚科学])
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題名 (必須): (英) A case of Cowden syndrome with a novel mutation in the PTEN gene.  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Cowden syndrome (CS) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by macrocephaly and multiple hamartomas. The responsible gene is PTEN (phosphate and tensin homolog detected on chromosome 10), which negatively regulates cell proliferation and survival. We herein present a 46-year-old woman with the typical clinical features of CS. A DNA sequencing analysis of the coding regions and flanking introns of the PTEN gene revealed a novel heterozygous mutation (c.403A > G, p.Ile135Val) in exon 5 that had not been previously reported in CS. J. Med. Invest. 67 : 200-201, February, 2020.  (日)    [継承]
キーワード (推奨):
発行所 (推奨):
誌名 (必須): The Journal of Medical Investigation : JMI ([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)

ISSN (任意): 1349-6867
ISSN: 1343-1420 (pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
Title: The journal of medical investigation : JMI
Title(ISO): J Med Invest
Supplier: 徳島大学
Publisher: Tokushima Daigaku Igakubu
 (NLM Catalog  (Webcat Plus  (医中誌Web  (J-STAGE  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 67 [継承]
(必須): 1.2 [継承]
(必須): 200 201 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2020年 0月 初日 (令和 2年 0月 初日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.2152/jmi.67.200    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 32378608    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
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被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.ELocationID: 10.2152/jmi.67.200  (日)    [継承]
2.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
3.(英) KeywordList.Keyword: Cowden syndrome  (日)    [継承]
4.(英) KeywordList.Keyword: PTEN gene  (日)    [継承]
5.(英) KeywordList.Keyword: novel missense mutation  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● (種別) : Yuriko Kawase, Yoshihiro Matsudate and Yoshiaki Kubo : A case of Cowden syndrome with a novel mutation in the PTEN gene., The Journal of Medical Investigation : JMI, Vol.67, No.1.2, 200-201, (発行所), (都市), (month)2020.
欧文冊子 ● (種別) : Yuriko Kawase, Yoshihiro Matsudate and Yoshiaki Kubo : A case of Cowden syndrome with a novel mutation in the PTEN gene., The Journal of Medical Investigation : JMI, Vol.67, No.1.2, 200-201, (発行所), (都市), (month)2020.

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