『徳島大学 教育・研究者情報データベース (EDB)』---[学外] /
ID: Pass:

登録内容 (EID=340972)

EID=340972EID:340972, Map:0, LastModified:2018年11月28日(水) 16:52:06, Operator:[大家 隆弘], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[山﨑 尚志], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
招待 (推奨):
審査 (推奨):
カテゴリ (推奨): 研究 [継承]
共著種別 (推奨):
学究種別 (推奨):
組織 (推奨):
著者 (必須): 1.山﨑 尚志 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.生命薬学系.薬物治療学])
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
[継承]
2. (英) Kanazawa Keisuke (日) 金澤 慶祐 (読) かなざわ けいすけ
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
[継承]
3. (英) Kimura Maria (日) 木村 麻里安 (読) きむら まりあ
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
[継承]
4. (英) Ike Hironobu (日) 池 啓伸 (読) いけ ひろのぶ
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
[継承]
5. (英) Shinomiya Makiko (日) 四宮 槙子 (読) しのみや まきこ
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
[継承]
6. (英) Tanaka Shouko (日) 田中 翔子 (読)
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨): **** [ユーザ]
[継承]
7.篠原 康雄 ([徳島大学.先端酵素学研究所.基幹研究部門])
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
[継承]
8.南川 典昭 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.生物有機化学])
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
[継承]
9.伊藤 孝司 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
[継承]
10.滝口 祥令 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.生命薬学系.薬物治療学])
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
[継承]
題名 (必須): (英) Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5-splice site mutation of human cathepsin A gene  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Cathepsin A (CTSA) is a multifunctional lysosomal enzyme, and its hereditary defect causes an autosomal recessive disorder called galactosialidosis. In a certain number of galactosialidosis patients, a base substitution from adenine to guanine is observed at the +3 position of the 7th intron (IVS7 +3a>g) of the CTSA gene. With this mutation, a splicing error occurs; and consequently mRNA lacking the 7th exon is produced. This skipping of exon 7 causes a frame shift of the transcripts, resulting in a non-functional CTSA protein and hence galactosialidosis. This mutation seems to make the interaction between the 5'-splice site of intron 7 of pre-mRNA and U1 small nuclear RNA (U1 snRNA) much weaker. In the present study, to produce properly spliced mRNA from the CTSA gene harboring this IVS7 +3a>g mutation, we examined the possible usefulness of modified U1 snRNA that could interact with the mutated 5'-splice site. Toward this goal, we first prepared a model system using a mutant CTSA mini gene plasmid for delivery into HeLa cells. Then, we examined the effectiveness of modified U1 snRNA on the formation of properly spliced mRNA from this mutant CTSA mini gene. As a result, we succeeded in obtaining improved formation of properly spliced CTSA mRNA. Our results suggest the usefulness of modified U1 snRNA for rescue from exon 7 skipping caused by the IVS7 +3a>g mutation of the CTSA gene.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Cathepsin A (日) (読) [継承]
2. (英) Cell Line, Tumor (日) (読) [継承]
3. (英) Exons (日) (読) [継承]
4. (英) HeLa Cells (日) (読) [継承]
5. (英) Humans (日) (読) [継承]
6. (英) Introns (日) (読) [継承]
7. (英) Mutation (日) (読) [継承]
8. (英) RNA Precursors (日) (読) [継承]
9. (英) RNA Splice Sites (日) (読) [継承]
10. (英) RNA Splicing (日) (読) [継承]
11. (英) RNA, Messenger (日) (読) [継承]
12. (英) RNA, Small Nuclear (日) (読) [継承]
発行所 (推奨): Elsevier Science B.V. [継承]
誌名 (必須): Gene ([Elsevier Science B.V.])
(pISSN: 0378-1119, eISSN: 1879-0038)

ISSN (任意): 1879-0038
ISSN: 0378-1119 (pISSN: 0378-1119, eISSN: 1879-0038)
Title: Gene
Title(ISO): Gene
Publisher: Elsevier BV
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
[継承]
[継承]
(必須): 677 [継承]
(必須): [継承]
(必須): 41 48 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2018年 11月 30日 (平成 30年 11月 30日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1016/j.gene.2018.07.030    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 30010039    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意): 2-s2.0-85050244217 [継承]
機関リポジトリ : 111998 [継承]
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.ELocationID: S0378-1119(18)30804-7  (日)    [継承]
2.(英) Article.ELocationID: 10.1016/j.gene.2018.07.030  (日)    [継承]
3.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
4.(英) KeywordList.Keyword: Exon skipping  (日)    [継承]
5.(英) KeywordList.Keyword: Galactosialidosis  (日)    [継承]
6.(英) KeywordList.Keyword: RNA splicing  (日)    [継承]
7.(英) KeywordList.Keyword: Splice defect  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Naoshi Yamazaki, Keisuke Kanazawa, Maria Kimura, Hironobu Ike, Makiko Shinomiya, Shouko Tanaka, Yasuo Shinohara, Noriaki Minakawa, Kouji Itou and Yoshiharu Takiguchi : Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5-splice site mutation of human cathepsin A gene, Gene, Vol.677, 41-48, 2018.
欧文冊子 ● Naoshi Yamazaki, Keisuke Kanazawa, Maria Kimura, Hironobu Ike, Makiko Shinomiya, Shouko Tanaka, Yasuo Shinohara, Noriaki Minakawa, Kouji Itou and Yoshiharu Takiguchi : Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5-splice site mutation of human cathepsin A gene, Gene, Vol.677, 41-48, 2018.

関連情報

Number of session users = 1, LA = 0.41, Max(EID) = 375577, Max(EOID) = 1006386.