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登録内容 (EID=323058)

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種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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共著種別 (推奨):
学究種別 (推奨):
組織 (推奨):
著者 (必須): 1. (英) Okamoto Nobuhiko (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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2. (英) Watanabe Miki (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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3.成戸 卓也
役割 (任意):
貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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4. (英) Matsuda Keiko (日) (読)
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貢献度 (任意):
学籍番号 (推奨):
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5. (英) Kohmoto Tomohiro (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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6.齋藤 雅子 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
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7.増田 清士
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8.井本 逸勢
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学籍番号 (推奨):
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題名 (必須): (英) Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection.  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Cabezas syndrome is a syndromic form of X-linked intellectual disability primarily characterized by a short stature, hypogonadism and abnormal gait, with other variable features resulting from mutations in the CUL4B gene. Here, we report a clinically undiagnosed 5-year-old male with severe intellectual disability. A genome-first approach using targeted exome sequencing identified a novel nonsense mutation [NM_003588.3:c.2698G>T, p.(Glu900*)] in the last coding exon of CUL4B, thus diagnosing this patient with Cabezas syndrome.  (日)    [継承]
キーワード (推奨):
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Human Genome Variation ([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)

ISSN (任意): 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 4 [継承]
(必須):
(必須): 16045 16045 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2017年 1月 19日 (平成 29年 1月 19日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1038/hgv.2016.45    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 28144446    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意): 2-s2.0-85069295970 [継承]
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Nobuhiko Okamoto, Miki Watanabe, Takuya Naruto, Keiko Matsuda, Tomohiro Kohmoto, Masako Saito, Kiyoshi Masuda and Issei Imoto : Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection., Human Genome Variation, Vol.4, (号), 16045, 2017.
欧文冊子 ● Nobuhiko Okamoto, Miki Watanabe, Takuya Naruto, Keiko Matsuda, Tomohiro Kohmoto, Masako Saito, Kiyoshi Masuda and Issei Imoto : Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection., Human Genome Variation, Vol.4, (号), 16045, 2017.

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