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種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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著者 (必須): 1.瓦井 俊孝 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学])
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2. (英) Miyamoto Ryosuke (日) (読)
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3. (英) Mori Atsuko (日) (読)
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4. (英) Oki Ryosuke (日) (読)
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5. (英) Tsukamoto-Miyashiro Ai (日) (読)
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6.松井 尚子 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.社会医学系.医療教育学])
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7.宮﨑 由道
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8. (英) Orlacchio Antonio (日) (読)
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9.和泉 唯信 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
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10. (英) Nishida Yoshihiko (日) (読)
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11.梶 龍兒
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題名 (必須): (英) Late-onset spastic paraplegia: Aberrant SPG11 transcripts generated by a novel splice site donor mutation.  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) We identified a novel homozygous mutation in the splice site donor (SSD) of intron 30 (c.5866+1G>A) in consanguineous Japanese SPG11 siblings showing late-onset spastic paraplegia using the whole-exome sequencing. Phenotypic variability was observed, including age-at-onset, dysarthria and pes cavus. Coding DNA sequencing revealed that the mutation affected the recognition of the constitutive SSD of intron 30, splicing upstream onto a nearby cryptic SSD in exon 30. The use of constitutive splice sites of intron 29 was confirmed by sequencing. The mutant transcripts are mostly subject to degradation by the nonsense-mediated mRNA decay system. SPG11 transcripts, escaping from the nonsense-mediated mRNA decay pathway, would generate a truncated protein (p.Tyr1900Phefs5X) containing the first 1899 amino acids and followed by 4 aberrant amino acids. This study showed a successful clinical application of whole-exome sequencing in spastic paraplegia and demonstrated a further evidence of allelic heterogeneity in SPG11. The confirmation of aberrant transcript by splice site mutation is a prerequisite for a more precise molecular diagnosis.  (日)    [継承]
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発行所 (推奨):
誌名 (必須): Journal of the Neurological Sciences (World Federation of Neurology)
(pISSN: 0022-510X, eISSN: 1878-5883)

ISSN (任意): 1878-5883
ISSN: 0022-510X (pISSN: 0022-510X, eISSN: 1878-5883)
Title: Journal of the neurological sciences
Title(ISO): J Neurol Sci
Publisher: Elsevier BV
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(必須): 359 [継承]
(必須): 1-2 [継承]
(必須): 250 255 [継承]
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年月日 (必須): 西暦 2015年 10月 30日 (平成 27年 10月 30日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1016/j.jns.2015.10.045    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 26671123    (→Scopusで検索) [継承]
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備考 (任意): 1.(英) PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Atsuko Mori, Ryosuke Oki, Ai Tsukamoto-Miyashiro, Naoko Matsui, Yoshimichi Miyazaki, Antonio Orlacchio, Yuishin Izumi, Yoshihiko Nishida and Ryuji Kaji : Late-onset spastic paraplegia: Aberrant SPG11 transcripts generated by a novel splice site donor mutation., Journal of the Neurological Sciences, Vol.359, No.1-2, 250-255, 2015.
欧文冊子 ● Toshitaka Kawarai, Ryosuke Miyamoto, Atsuko Mori, Ryosuke Oki, Ai Tsukamoto-Miyashiro, Naoko Matsui, Yoshimichi Miyazaki, Antonio Orlacchio, Yuishin Izumi, Yoshihiko Nishida and Ryuji Kaji : Late-onset spastic paraplegia: Aberrant SPG11 transcripts generated by a novel splice site donor mutation., Journal of the Neurological Sciences, Vol.359, No.1-2, 250-255, 2015.

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