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登録内容 (EID=265637)

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種別 (必須): 総説·解説 [継承]
言語 (必須): 日本語 [継承]
招待 (推奨): 依頼 [継承]
審査 (推奨): Peer Review [継承]
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著者 (必須): 1.瓦井 俊孝
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2. (英) (日) 宮本 亮介 (読)
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学籍番号 (推奨):
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3. (英) (日) 村上 永尚 (読)
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4. (英) (日) 小泉 英貴 (読)
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学籍番号 (推奨):
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5. (英) (日) 小泉 英貴 (読)
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学籍番号 (推奨):
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6.佐光 亘
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7. (英) (日) 向井 洋平 (読)
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8.佐藤 健太
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9. (英) (日) 松本 真一 (読)
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10.坂本 崇
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11.和泉 唯信 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
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12.梶 龍兒
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題名 (必須): (英) Dystonia genes and elucidation of their roles in dystonia pathogenesis  (日) ジストニア遺伝子とその機能解明   [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) Identification of causative genes for hereditary dystonia and elucidation of their functions are crucial for better understanding of dystonia pathogenesis. As seen in other hereditary neurologic disorders, intra- and inter-familial clinical variations have been demonstrated in hereditary dystonia. Asymptomatic carriers can be found due to alterations in penetrance, generally reduced in succeeding generations. Current known dystonia genes include those related to dopamine metabolism, transcription factor, cytoskeleton, transport of glucose and sodium ion, etc. It has been reported that effects of deep brain stimulation can vary significantly depending on genotype. Accumulation of genotype-outcome correlations would contribute to treatment decisions for dystonia patients.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) dystonia (日) ジストニア (読) [継承]
2. (英) pathogenecity (日) 病因 (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): 臨床神経学 (日本神経学会)
(pISSN: 0009-918X, eISSN: 1882-0654)

ISSN (任意): 1882-0654
ISSN: 0009-918X (pISSN: 0009-918X, eISSN: 1882-0654)
Title: Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology
Title(ISO): Rinsho Shinkeigaku
Supplier: 日本神経学会
Publisher: Japanese Society of Neurology/Nihon Shinkei Gakkai
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (J-STAGE  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 53 [継承]
(必須): 6 [継承]
(必須): 419 429 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2013年 6月 初日 (平成 25年 6月 初日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.5692/clinicalneurol.53.419    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 23782819    (→Scopusで検索) [継承]
CRID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意): 2-s2.0-84879578823 [継承]
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: English Abstract  (日)    [継承]
2.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● 瓦井 俊孝, 宮本 亮介, 村上 永尚, 小泉 英貴, 小泉 英貴, 佐光 亘, 向井 洋平, 佐藤 健太, 松本 真一, 坂本 崇, 和泉 唯信, 梶 龍兒 : ジストニア遺伝子とその機能解明, 臨床神経学, Vol.53, No.6, 419-429, 2013年6月.
欧文冊子 ● Toshitaka Kawarai, 宮本 亮介, 村上 永尚, 小泉 英貴, 小泉 英貴, Wataru Sako, 向井 洋平, Kenta Sato, 松本 真一, Takashi Sakamoto, Yuishin Izumi and Ryuji Kaji : Dystonia genes and elucidation of their roles in dystonia pathogenesis, Clinical Neurology, Vol.53, No.6, 419-429, June 2013.

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