○種別 (必須): | □ | 学術論文 (審査論文)
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○言語 (必須): | □ | 英語
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○招待 (推奨): |
○審査 (推奨): | □ | Peer Review
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○カテゴリ (推奨): |
○共著種別 (推奨): |
○学究種別 (推奨): |
○組織 (推奨): |
○著者 (必須): | 1. | 安友 康二 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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| 2. | (英) Takahiko Horiuchi (日) (読)
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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| 3. | 香美 祥二 ([徳島大学])
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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| 4. | (英) Tsukamoto Hiroshi (日) (読)
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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| 5. | (英) Hashimura Chinami (日) (読)
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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| 6. | 漆原 真樹 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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| 7. | 黒田 𣳾弘
○役割 (任意): |
○貢献度 (任意): |
○学籍番号 (推奨): |
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○題名 (必須): | □ | (英) Mutation in DNASE I in people with systemic lupus erythematosus (日)
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○副題 (任意): |
○要約 (任意): | □ | (英) Systemic lupus erythematosus (SLE) is a highly prevalent human autoimmune diseases that causes progressive glomerulonephritis, arthritis and an erythematoid rash. Mice deficient in deoxyribonuclease I (Dnase1) develop an SLE-like syndrome. Here we describe two patients with a heterozygous nonsense mutation in exon 2 of DNASE1, decreased DNASE1 activity and an extremely high immunoglobulin G titer against nucleosomal antigens. These data are consistent with the hypothesis that a direct connection exists between low activity of DNASE1 and progression of human SLE. (日)
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○キーワード (推奨): | 1. | (英) Adolescent (日) (読)
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| 2. | (英) Alleles (日) (読)
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| 3. | (英) Animals (日) (読)
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| 4. | (英) Antibodies, Antinuclear (日) (読)
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| 5. | (英) Autoantibodies (日) (読)
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| 6. | (英) B-Lymphocytes (日) (読)
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| 7. | (英) DNA Mutational Analysis (日) (読)
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| 8. | (英) Deoxyribonuclease I (日) (読)
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| 9. | (英) Disease Progression (日) (読)
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| 10. | (英) Enzyme Activation (日) (読)
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| 11. | (英) Female (日) (読)
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| 12. | (英) Heterozygote (日) (読)
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| 13. | (英) Humans (日) (読)
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| 14. | (英) Immunoglobulin G (日) (読)
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| 15. | (英) Lupus Erythematosus, Systemic (日) (読)
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| 16. | (英) Mice (日) (読)
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| 17. | (英) Mutation (日) (読)
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| 18. | (英) Nucleosomes (日) (読)
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| 19. | (英) Polymorphism, Genetic (日) (読)
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| 20. | (英) Sjogren's Syndrome (日) (読)
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○発行所 (推奨): | □ | Nature Publishing Group
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○誌名 (必須): | □ | Nature Genetics ([Nature Publishing Group])
(pISSN: 1061-4036, eISSN: 1546-1718)
○ISSN (任意): | □ | 1061-4036
ISSN: 1061-4036
(pISSN: 1061-4036, eISSN: 1546-1718) Title: Nature geneticsTitle(ISO): Nat GenetPublisher: Nature Portfolio (NLM Catalog)
(Scopus)
(CrossRef)
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○巻 (必須): | □ | 28
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○号 (必須): | □ | 4
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○頁 (必須): | □ | 313 314
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○都市 (任意): |
○年月日 (必須): | □ | 西暦 2001年 8月 初日 (平成 13年 8月 初日)
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○URL (任意): | □ | http://www.nature.com/ng/journal/v28/n4/abs/ng0801_313.html
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○DOI (任意): | □ | 10.1038/91070 (→Scopusで検索)
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○PMID (任意): | □ | 11479590 (→Scopusで検索)
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○CRID (任意): |
○WOS (任意): |
○Scopus (任意): |
○評価値 (任意): |
○被引用数 (任意): |
○指導教員 (推奨): |
○備考 (任意): | 1. | (英) Article.Affiliation: Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Tokushima, Tokushima 770-8503, Japan. yasutomo@clin.med.tokushima-u.ac.jp (日)
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| 2. | (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article (日)
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