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EID=237613EID:237613, Map:0, LastModified:2018年6月27日(水) 16:37:41, Operator:[三木 ちひろ], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[内藤 毅], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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著者 (必須): 1. (英) Miyamoto Tatsuro (日) (読)
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2.井上 寛
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3.山下 裕紀子
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4.工藤 英治
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5.内藤 毅
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6. (英) Mikawa Takako (日) (読)
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7.三河 洋一
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8. (英) Isashiki Yasushi (日) (読)
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9. (英) Osabe Dai (日) (読)
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10. (英) Shinohara Shuichi (日) (読)
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11.塩田 洋
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12.板倉 光夫
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題名 (必須): (英) Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome.  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) This linkage study confirmed the genetic homogeneity of the Wagner syndrome. CSPG2 encodes versican, a large chondroitin sulfate proteoglycan, which, in vitreous, binds to hyaluronan and link protein and forms large aggregates that are important for maintaining structural integrity. Although the CSPG2 gene has been excluded as a candidate for causing Wagner syndrome, these data emphasize the necessity of further mutational screening in new families and careful functional characterization.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Adolescent (日) (読) [継承]
2. (英) Adult (日) (読) [継承]
3.子ども (children) [継承]
4. (英) Child, Preschool (日) (読) [継承]
5. (英) Chondroitin Sulfate Proteoglycans (日) (読) [継承]
6. (英) Chromosomes, Human, Pair 5 (日) (読) [継承]
7. (英) Consanguinity (日) (読) [継承]
8. (英) Eye Diseases (日) (読) [継承]
9. (英) Female (日) (読) [継承]
10. (英) Genetic Linkage (日) (読) [継承]
11. (英) Genotype (日) (読) [継承]
12. (英) Humans (日) (読) [継承]
13.日本 (Japan) [継承]
14. (英) Male (日) (読) [継承]
15. (英) Mutation (日) (読) [継承]
16. (英) Nerve Tissue Proteins (日) (読) [継承]
17. (英) Pedigree (日) (読) [継承]
18. (英) Phenotype (日) (読) [継承]
19. (英) RNA Splice Sites (日) (読) [継承]
20. (英) RNA, Messenger (日) (読) [継承]
21. (英) Retinal Degeneration (日) (読) [継承]
22. (英) Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction (日) (読) [継承]
23. (英) Sequence Analysis, DNA (日) (読) [継承]
24. (英) Syndrome (日) (読) [継承]
25. (英) Versicans (日) (読) [継承]
26. (英) Visual Fields (日) (読) [継承]
27. (英) Vitreous Body (日) (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Investigative Ophthalmology & Visual Science (Association for Research in Vision and Ophthalmology)
(pISSN: 0146-0404, eISSN: 1552-5783)

ISSN (任意): 0146-0404
ISSN: 0146-0404 (pISSN: 0146-0404, eISSN: 1552-5783)
Title: Investigative ophthalmology & visual science
Title(ISO): Invest Ophthalmol Vis Sci
Publisher: Association for Research in Vision and Ophthalmology
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 46 [継承]
(必須): 8 [継承]
(必須): 2726 2735 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2005年 8月 初日 (平成 17年 8月 初日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1167/iovs.05-0057    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 16043844    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意): 2-s2.0-24644524228 [継承]
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Affiliation: Division of Genetic Information, Institute for Genome Research, The University of Tokushima, Tokushima, Japan.  (日)    [継承]
2.(英) PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Tatsuro Miyamoto, Hiroshi Inoue, Yukiko Yamashita, Eiji Kudo, Takeshi Naito, Takako Mikawa, Yoichi Mikawa, Yasushi Isashiki, Dai Osabe, Shuichi Shinohara, Hiroshi Shiota and Mitsuo Itakura : Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome., Investigative Ophthalmology & Visual Science, Vol.46, No.8, 2726-2735, 2005.
欧文冊子 ● Tatsuro Miyamoto, Hiroshi Inoue, Yukiko Yamashita, Eiji Kudo, Takeshi Naito, Takako Mikawa, Yoichi Mikawa, Yasushi Isashiki, Dai Osabe, Shuichi Shinohara, Hiroshi Shiota and Mitsuo Itakura : Identification of a novel splice site mutation of the CSPG2 gene in a Japanese family with Wagner syndrome., Investigative Ophthalmology & Visual Science, Vol.46, No.8, 2726-2735, 2005.

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