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登録内容 (EID=142476)

EID=142476EID:142476, Map:0, LastModified:2012年9月14日(金) 16:53:52, Operator:[三木 ちひろ], Avail:TRUE, Censor:0, Owner:[伊藤 孝司], Read:継承, Write:継承, Delete:継承.
種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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著者 (必須): 1. (英) Takiguchi, Kyoko (日) (読)
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2.伊藤 孝司 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
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3. (英) Shimmoto, Michie (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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4. (英) Ozand T. Pinar (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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5. (英) Doi, Hirofumi (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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6. (英) Sakuraba, Hitoshi (日) (読)
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学籍番号 (推奨):
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題名 (必須): (英) Structural and functional study of K453E mutant protective protein/cathepsin A causing the late infantile form of galactosialidosis.  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) To clarify the molecular basis of the late infantile form of galactosialidosis, we characterized a defective protective protein/cathepsin A (PPCA) gene product with the K453E mutation newly found in an Arabic patient with this disease. Immunocytochemical, expression, and metabolic studies revealed that the precursor PPCA was synthesized but not processed to the mature form, and it was degraded in the mutant. A structural model of the mutant PPCA was constructed by amino acid substitution of 453glutamic acid for lysine in the crystal structure of the wild type PPCA precursor reported. The results show that the K453E mutation is located at the dimer interface of the PPCA and reduces the hydrogen bond formation in the dimer. This structural change may cause instability of the PPCA dimer.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Amino Acid Substitution (日) (読) [継承]
2. (英) Blotting, Northern (日) (読) [継承]
3. (英) Carboxypeptidases (日) (読) [継承]
4. (英) Cathepsin A (日) (読) [継承]
5.子ども (children) [継承]
6.X線結晶学 (X-ray crystallography) [継承]
7. (英) European Continental Ancestry Group (日) (読) [継承]
8. (英) Female (日) (読) [継承]
9. (英) Glutamic Acid (日) (読) [継承]
10. (英) Humans (日) (読) [継承]
11.免疫組織化学 (immunohistochemistry) [継承]
12. (英) Lysine (日) (読) [継承]
13. (英) Metabolism, Inborn Errors (日) (読) [継承]
14. (英) Models, Molecular (日) (読) [継承]
15. (英) Mutation, Missense (日) (読) [継承]
16. (英) Neuraminidase (日) (読) [継承]
17. (英) Protein Structure, Quaternary (日) (読) [継承]
18. (英) beta-Galactosidase (日) (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Journal of Human Genetics (日本人類遺伝学会)
(pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)

ISSN (任意): 1434-5161
ISSN: 1434-5161 (pISSN: 1434-5161, eISSN: 1435-232X)
Title: Journal of human genetics
Title(ISO): J Hum Genet
Publisher: Springer Nature
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(必須): 45 [継承]
(必須): 4 [継承]
(必須): 200 206 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 2000年 7月 初日 (平成 12年 7月 初日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意): 10.1007/s100380070027    (→Scopusで検索) [継承]
PMID (任意): 10944848    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意):
評価値 (任意):
被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.Affiliation: Fujitsu Laboratories Ltd., Chiba, Japan.  (日)    [継承]
2.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
3.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● Kyoko Takiguchi, Kouji Itou, Michie Shimmoto, Pinar T. Ozand, Hirofumi Doi and Hitoshi Sakuraba : Structural and functional study of K453E mutant protective protein/cathepsin A causing the late infantile form of galactosialidosis., Journal of Human Genetics, Vol.45, No.4, 200-206, 2000.
欧文冊子 ● Kyoko Takiguchi, Kouji Itou, Michie Shimmoto, Pinar T. Ozand, Hirofumi Doi and Hitoshi Sakuraba : Structural and functional study of K453E mutant protective protein/cathepsin A causing the late infantile form of galactosialidosis., Journal of Human Genetics, Vol.45, No.4, 200-206, 2000.

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