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種別 (必須): 学術論文 (審査論文) [継承]
言語 (必須): 英語 [継承]
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著者 (必須): 1. (英) Sakuraba H (日) (読)
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2.伊藤 孝司 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
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3. (英) Shimmoto M (日) (読)
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4. (英) Utsumi K (日) (読)
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5. (英) Kase R (日) (読)
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6. (英) Hashimoto Y (日) (読)
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7. (英) Ozawa T (日) (読)
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8. (英) Ohwada Y (日) (読)
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9. (英) Imataka G (日) (読)
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10. (英) Eguchi M (日) (読)
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11. (英) Furukawa T (日) (読)
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12. (英) Schepers U (日) (読)
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13. (英) Sandhoff K (日) (読)
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題名 (必須): (英) GM2 gangliosidosis AB variant: Clinical and biochemical studies of a Japanese patient .  (日)    [継承]
副題 (任意):
要約 (任意): (英) To determine the clinical features and biochemical basis of the first Japanese patient with the GM2 gangliosidosis AB variant. The clinical manifestations and laboratory findings in the patient were investigated. Cultured fibroblasts from the patient were analyzed by means of immunofluorescence staining with an anti-GM2 ganglioside monoclonal antibody and thin-layer chromatography and immunostaining. GM1 ganglioside catabolism in cultured cells was analyzed by pulse labeling, and the amount of GM2 activator in cells was determined by Western blot analysis. Gene analysis was performed according to standard protocols. The patient showed progressive neurologic manifestations of quite early onset. Muscular weakness and hypotonia became evident by 1 month of age, and the patient then developed a startle reaction, severe psychomotor retardation, and myoclonic seizures. Immunocytochemical analysis clearly revealed the accumulation of GM2 ganglioside in cultured fibroblasts from the patient, and thin-layer chromatography confirmed it. Western blot and metabolic studies showed a complete deficiency of GM2 activator. Gene analysis did not reveal any mutations in the protein coding region of the GM2 activator gene. The clinical features and biochemical basis of this Japanese patient with GM2 gangliosidosis AB variant were determined. Immunocytochemical analysis using cultured fibroblasts as samples is available for the diagnosis of this disease.  (日)    [継承]
キーワード (推奨): 1. (英) Anticonvulsants (日) (読) [継承]
2. (英) Blotting, Western (日) (読) [継承]
3. (英) Cells, Cultured (日) (読) [継承]
4. (英) Chromatography, Thin Layer (日) (読) [継承]
5. (英) Electroencephalography (日) (読) [継承]
6. (英) Epilepsies, Myoclonic (日) (読) [継承]
7. (英) Fibroblasts (日) (読) [継承]
8. (英) G(M2) Ganglioside (日) (読) [継承]
9. (英) Gangliosidoses (日) (読) [継承]
10. (英) Genetic Variation (日) (読) [継承]
11. (英) Humans (日) (読) [継承]
12.免疫組織化学 (immunohistochemistry) [継承]
13.小児 (infant) [継承]
14.日本 (Japan) [継承]
15. (英) Male (日) (読) [継承]
16. (英) Psychomotor Performance (日) (読) [継承]
17. (英) Pyridoxine (日) (読) [継承]
発行所 (推奨):
誌名 (必須): Neurology (American Academy of Neurology)
(pISSN: 0028-3878, eISSN: 1526-632X)

ISSN (任意): 0028-3878
ISSN: 0028-3878 (pISSN: 0028-3878, eISSN: 1526-632X)
Title: Neurology
Title(ISO): Neurology
Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
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(必須): 52 [継承]
(必須): 2 [継承]
(必須): 372 377 [継承]
都市 (任意):
年月日 (必須): 西暦 1999年 1月 15日 (平成 11年 1月 15日) [継承]
URL (任意):
DOI (任意):
PMID (任意): 9932959    (→Scopusで検索) [継承]
NAID (任意):
WOS (任意):
Scopus (任意):
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被引用数 (任意):
指導教員 (推奨):
備考 (任意): 1.(英) Article.Affiliation: Department of Clinical Genetics, The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Japan.  (日)    [継承]
2.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports  (日)    [継承]
3.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article  (日)    [継承]
4.(英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't  (日)    [継承]

標準的な表示

和文冊子 ● H Sakuraba, Kouji Itou, M Shimmoto, K Utsumi, R Kase, Y Hashimoto, T Ozawa, Y Ohwada, G Imataka, M Eguchi, T Furukawa, U Schepers and K Sandhoff : GM2 gangliosidosis AB variant: Clinical and biochemical studies of a Japanese patient ., Neurology, Vol.52, No.2, 372-377, 1999.
欧文冊子 ● H Sakuraba, Kouji Itou, M Shimmoto, K Utsumi, R Kase, Y Hashimoto, T Ozawa, Y Ohwada, G Imataka, M Eguchi, T Furukawa, U Schepers and K Sandhoff : GM2 gangliosidosis AB variant: Clinical and biochemical studies of a Japanese patient ., Neurology, Vol.52, No.2, 372-377, 1999.

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