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(未承認) Shigenobu Nakamura , 森野 豊之 : Biochemical aspects of aging, Brain and Nerve , 51 , 7 , 583-588, 1999年..[著者]
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(未承認) H. Katsuoka , Y. Mimori , T. Mitsuoka , 森野 豊之 , K. Kurokawa , A. Harada , S. Nakamura : An elderly case of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with acute onset in the course of diabetes mellitus, Japanese Journal of Geriatrics , 36 , 7 , 495-498, 1999年..[著者]
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(未承認) Hiroyuki Morino , Toshitaka Kawarai , Yuishin Izumi , Toshinari Kazuta , Masaya Oda , Osamu Komure , Fukashi Udaka , Masakuni Kameyama , Shigenobu Nakamura and Hideshi Kawakami : A single nucleotide polymorphism of dopamine transporter gene is associated with Parkinson's disease, Annals of Neurology , 47 , 4 , 528-531, 2000..[著者]
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Yuishin Izumi , Hiroyuki Morino , Masaya Oda , Hirofumi Maruyama , Fukashi Udaka , Masakuni Kameyama , Sigenobu Nakamura and Hideshi Kawakami : Genetic studies in Parkinson's disease with an α-synuclein/NACP gene polymorphism in Japan, Neuroscience Letters , 300 , 2 , 125-127, 2001..[著者]
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H. Maruyama , Y. Izumi , M. Oda , T. Torii , Hiroyuki Morino , H. Toji , K. Sasaki , H. Terasawa , S. Nakamura and Hideshi Kawakami : Lack of an association between cystatin C gene polymorphisms in Japanese patients with Alzheimer's disease, Neurology , 57 , 2 , 337-339, 2001..[著者]
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Masaya Oda , Hiroyuki Morino , Hirofumi Maruyama , Hideo Terasawa , Yuishin Izumi , Tsuyoshi Torii , Ken Sasaki , Shigenobu Nakamura and Hideshi Kawakami : Dinucleotide repeat polymorphisms in the Neprilysin gene are not associated with sporadic Alzheimer's disease, Neuroscience Letters , 320 , 1-2 , 105-107, 2002..[著者]
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Kie Honjo , Yasuyo Mimori , 森野 豊之 , Sadao Katayama , Shigenobu Nakamura : A case of late onset mitochondrial neuromyopathy, 日本老年医学会雑誌 , 39 , 3 , 318-321, 2002年..[著者]
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Masataka Nishimura , Hideshi Kawakami , Osamu Komure , Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Yuishin Izumi , Shigenobu Nakamura , Ryuji Kaji and Sadako Kuno : Contribution of the interleukin-1β gene polymorphism in multiple system atrophy, Movement Disorders , 17 , 4 , 808-811, 2002..[著者]
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Hirofumi Maruyama , Yuishin Izumi , Hiroyuki Morino , Masaya Oda , Nakamura Toji Shigenobu Hiromasa and Hideshi Kawakami : Difference in disease-free survival curve and regional distribution according to subtype of spinocerebellar ataxia: A study of 1,286 Japanese patients, American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics , 114 , 5 , 578-583, 2002..[著者]
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Yuishin Izumi , Hirofumi Maruyama , Masaya Oda , Hiroyuki Morino , Takayuki Okada , Hidefumi Ito , Iwao Sasaki , Hiroyasu Tanaka , Osamu Komure , Fukashi Udaka , Shigenobu Nakamura and Hideshi Kawakami : SCA8 repeat expansion: Large CTA/CTG repeat alleles are more common in ataxic patients, including those with SCA6, American Journal of Human Genetics , 72 , 3 , 704-709, 2003..[著者]
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Masaya Oda , Hirofumi Maruyama , Yuishin Izumi , Hiroyuki Morino , Tsuyoshi Torii , Shigenobu Nakamura and Hideshi Kawakami : Dinucleotide Repeat Polymorphism in Interferon-γ Gene Is Not Associated with Sporadic Alzheimer's Disease, American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics , 124 B , 1 , 48-49, 2004..[著者]
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Masaya Oda , Hirofumi Maruyama , Osamu Komure , Hiroyuki Morino , Hideo Terasawa , Yuishin Izumi , Tohru Imamura , Minoru Yasuda , Keiji Ichikawa , Masafumi Ogawa , Masayasu Matsumoto and Hideshi Kawakami : Possible Reduced Penetrance of Expansion of 44 to 47 CAG/CAA Repeats in the TATA-Binding Protein Gene in Spinocerebellar Ataxia Type 17, Archives of Neurology , 61 , 2 , 209-212, 2004..[著者]
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Hideo Terasawa , Masaya Oda , Hiroyuki Morino , Takafumi Miyachi , Yuishin Izumi , Hirofumi Maruyama , Masayasu Matsumoto and Hideshi Kawakami : A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan, Neuroscience Letters , 358 , 2 , 107-110, 2004..[著者]
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Michie Nishitani , 森野 豊之 , Naoki Matsuoka , Takafumi Miyachi , Hirofumi Maruyama , Tatsuo Kohriyama , Yasuyo Mimori , Masayasu Matsumoto , Hiromitsu Naka , Eiichi Nomura , Hiroshi Kajikawa : Ultrasonographic evaluation of bow hunter's syndrome, 日本内科学会雑誌 , 93 , 11 , 2424-2426, 2004年..[著者]
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P. C. Zabetian , Hiroyuki Morino , H. Ujike , M. Yamamoto , M. Oda , H. Maruyama , Y. Izumi , R. Kaji , A. Griffith , C. B. Leis , W. J. Roberts , D. Yearout , A. Samii and H. Kawakami : Identification and haplotype analysis of LRRK2 G2019S in Japanese patients with Parkinson disease, Neurology , 67 , 4 , 697-699, 2006..[著者]
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Keiko Hiramoto , Hideshi Kawakami , Kimiko Inoue , Takahiro Seki , Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Masayasu Matsumoto , Kaoru Kurisu and Norio Sakai : Identification of a new family of spinocerebellar ataxia type 14 in the Japanese spinocerebellar ataxia population by the screening of PRKCG exon 4, Movement Disorders , 21 , 9 , 1355-1360, 2006..[著者]
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Eiji Tanaka , Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Eiko Nakajima and Hideshi Kawakami : The CNTN4 c.4256C>T mutation is rare in Japanese with inherited spinocerebellar ataxia, Journal of the Neurological Sciences , 266 , 1-2 , 180-181, 2007..[著者]
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Kate Craig , Yoshihisa Takiyama , Wen Bing Soong , B. Laura Jardim , Luiza Maria Saraiva-Pereira , Kieren Lythgow , Hiroyuki Morino , Hirofumi Maruyama , Hideshi Kawakami and F. Patrick Chinnery : Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: Founder effect or predisposing chromosome?, European Journal of Human Genetics : EJHG , 16 , 7 , 841-847, 2008..[著者]
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Isha Shrestha , Tomohiko Ohshita , Hiromitsu Naka , Hiroyuki Morino and Masayasu Matsumoto : Cytotoxic edema in neuro-Behcet's disease?, Internal Medicine , 47 , 23 , 2073-2076, 2008..[著者]
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Masaki Kamada , Hirofumi Maruyama , Eiji Tanaka , Hiroyuki Morino , Reika Wate , Hidefumi Ito , Hirofumi Kusaka , Yuji Kawano , Tetsuro Miki , Hiroyuki Nodera , Yuishin Izumi , Ryuji Kaji and Hideshi Kawakami : Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis, Journal of the Neurological Sciences , 284 , 1-2 , 69-71, 2009..[著者]
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P. Cyrus Zabetian , Mitsutoshi Yamamoto , N. Alexis Lopez , Hiroshi Ujike , F. Ignacio Mata , Yuishin Izumi , Ryuji Kaji , Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Masaya Oda , M. Carolyn Hutter , L. Karen Edwards , D. Gerard Schellenberg , W. Debby Tsuang , Dora Yearout , B. Eric Larson and Hideshi Kawakami : LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease, Movement Disorders , 24 , 7 , 1034-1041, 2009..[著者]
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Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Hidefumi Ito , Yuishin Izumi , Hidemasa Kato , Yasuhito Watanabe , Yoshimi Kinoshita , Masaki Kamada , Hiroyuki Nodera , Hidenori Suzuki , Osamu Komure , Shinya Matsuura , Keitaro Kobatake , Nobutoshi Morimoto , Koji Abe , Naoki Suzuki , Masashi Aoki , Akihiro Kawata , Takeshi Hirai , Takeo Kato , Kazumasa Ogasawara , Asao Hirano , Toru Takumi , Hirofumi Kusaka , Koichi Hagiwara , Ryuji Kaji and Hideshi Kawakami : Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis, Nature , 465 , 7295 , 223-226, 2010..[著者]
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(名) Huqun , Ichiro Shun Fukuyama , Hiroyuki Morino , Hiroshi Miyazawa , Tomoaki Tanaka , Tomoko Suzuki , Masakazu Kohda , Hideshi Kawakami , Yasushi Okazaki , Kuniaki Seyama and Koichi Hagiwara : A quantitatively-modeled homozygosity mapping algorithm, qHomozygosityMapping, utilizing whole genome single nucleotide polymorphism genotyping data, BMC Bioinformatics , 11 , SUPPL. 7 , S5, 2010..[著者]
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Katsunobu Sugihara , Hirofumi Maruyama , Masaki Kamada , Hiroyuki Morino and Hideshi Kawakami : Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population, Neurobiology of Aging , 32 , 10 , 1923-1923.e10, 2011..[著者]
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W. Katherine Snapinn , B. Eric Larson , Hideshi Kawakami , Hiroshi Ujike , R. Amy Borenstein , Yuishin Izumi , Ryuji Kaji , Hirofumi Maruyama , F. Ignacio Mata , Hiroyuki Morino , Masaya Oda , W. Debby Tsuang , Dora Yearout , L. Karen Edwards and P. Cyrus Zabetian : The UCHL1 S18Y polymorphism and Parkinson's disease in a Japanese population, Parkinsonism & Related Disorders , 17 , 6 , 473-475, 2011..[著者]
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Eiji Tanaka , Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino and Hideshi Kawakami : Detection of large expansions in SCA8 using a fluorescent repeat-primed PCR assay, Hiroshima Journal of Medical Sciences , 60 , 3 , 63-66, 2011..[著者]
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Koichi Hagiwara , Hiroyuki Morino , Jun Shiihara , Tomoaki Tanaka , Hitoshi Miyazawa , Tomoko Suzuki , Masakazu Kohda , Yasushi Okazaki , Kuniaki Seyama and Hideshi Kawakami : Homozygosity mapping on homozygosity haplotype analysis to detect recessive disease-causing genes from a small number of unrelated, outbred patients, PLoS ONE , 6 , 9 , e25059, 2011..[著者]
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Hiroki Ueno , Keitaro Kobatake , Masayasu Matsumoto , Hiroyuki Morino , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Severe brain atrophy after long-term survival seen in siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis and a mutation in the optineurin gene: A case series, Journal of Medical Case Reports , 5 , (号) , (頁) , 2011..[著者]
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Katsunobu Sugihara , Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Ryosuke Miyamoto , Hiroki Ueno , Masayasu Matsumoto , Ryuji Kaji , Hiroshi Kitaguchi , Motohiro Yukitake , Yasuto Higashi , Kazuto Nishinaka , Masaya Oda , Yuishin Izumi and Hideshi Kawakami : The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: A study of 2121 Japanese ataxia patients, Movement Disorders , 27 , 9 , 1158-1163, 2012..[著者]
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Ikuko Takeda , Tetsuya Takahashi , Hiroki Ueno , Hiroyuki Morino , Kazuhide Ochi , Takeshi Nakamura , Naohisa Hosomi , Hideshi Kawakami , Kouichi Hashimoto and Masayasu Matsumoto : Autosomal recessive Andersen-Tawil syndrome with a novel mutation L94P in Kir2.1, Neurology and Clinical Neuroscience , 1 , 4 , 131-137, 2013..[著者]
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Hirofumi Maruyama , Hiroyuki Morino , Yuishin Izumi , Kouichi Noda and Hideshi Kawakami : Convenient diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy using a microchip electrophoresis system, American Journal of Neurodegenerative Disease , 2 , 1 , 35-39, 2013..[著者]
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Yuishin Izumi , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Akio Yoshizawa , Kazuto Nishinaka , Fukashi Udaka , Masakuni Kameyama , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease, Neurology , 80 , 6 , 600-601, 2013..[著者]
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Ai Miyashiro , Katsunobu Sugihara , Toshitaka Kawarai , Ryosuke Miyamoto , Yuishin Izumi , Hiroyuki Morino , Hirofumi Maruyama , Antonio Orlacchio , Hideshi Kawakami and Ryuji Kaji : Oromandibular dystonia associated with SCA36, Movement Disorders , 28 , 4 , 558-559, 2013..[著者]
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H. Maruyama , Hiroyuki Morino , R. Miyamoto , N. Murakami , T. Hamano and H. Kawakami : Exome sequencing reveals a novel ANO10 mutation in a Japanese patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia, Clinical Genetics , 85 , 3 , 296-297, 2013..[著者]
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Ryosuke Miyamoto , Hidetaka Koizumi , Hiroyuki Morino , Toshitaka Kawarai , Hirofumi Maruyama , Yohei Mukai , Ai Miyashiro , Wataru Sako , Yuishin Izumi , Hideshi Kawakami and Ryuji Kaji : DYT6 in Japan-genetic screening and clinical characteristics of the patients., Movement Disorders , 29 , 2 , 278-280, 2013..[著者]
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Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Akio Yoshizawa , Yoshimichi Miyazaki , Hirofumi Maruyama , Nagahisa Murakami , Kei Fukada , Yuishin Izumi , Shinya Matsuura , Ryuji Kaji and Hideshi Kawakami : Exome sequencing reveals a novel MRE11 mutation in a patient with progressive myoclonic ataxia, Journal of the Neurological Sciences , 337 , 1-2 , 219-223, 2013..[著者]
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Hiroyuki Morino , Ryosuke Miyamoto , Shizuo Ohnishi , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient, BMC Neurology , 14 , 1 , 5, 2014..[著者]
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Ryoichi Yagi , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Yuishin Izumi , Masahito Kuramochi , Takashi Kurashige , Hirofumi Maruyama , Noriyoshi Mizuno , Hidemi Kurihara and Hideshi Kawakami : Detecting gene mutations in Japanese Alzheimer's patients by semiconductor sequencing, Neurobiology of Aging , 35 , 7 , 1780-1780.e5, 2014..[著者]
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Hiroyuki Morino , B. Sarah Pierce , Yukiko Matsuda , Tom Walsh , Ryosuke Ohsawa , Marta Newby , Keiko Hiraki-Kamon , Masahito Kuramochi , K. Ming Lee , E. Rachel Klevit , Alan Martin , Hirofumi Maruyama , Claire Mary King and Hideshi Kawakami : Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features, Neurology , 83 , 22 , 2054-2061, 2014..[著者]
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Takashi Ayaki , Hidefumi Ito , Hiroko Fukushima , Takeshi Inoue , Takayuki Kondo , Akito Ikemoto , Takeshi Asano , Akemi Shodai , Takuji Fujita , Satoshi Fukui , Hiroyuki Morino , Satoshi Nakano , Hirofumi Kusaka , Hirofumi Yamashita , Masafumi Ihara , Riki Matsumoto , Jun Kawamata , Makoto Urushitani , Hideshi Kawakami and Ryosuke Takahashi : Immunoreactivity of valosin-containing protein in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and in a case of its novel mutant, Acta Neuropathologica Communications , 2 , 1 , 172, 2014..[著者]
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Naoki Saji , Toshitaka Kawarai , Ryosuke Miyamoto , Takahiro Sato , Hiroyuki Morino , Antonio Orlacchio , Ryosuke Oki , Kazumi Kimura and Ryuji Kaji : Exome sequencing identifies a novel intronic mutation in ENG that causes recurrence of pulmonary arteriovenous malformations, Journal of the Neurological Sciences , 352 , 1-2 , 29-33, 2015..[著者]
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Hiroyuki Morino , Yukiko Matsuda , Keiko Muguruma , Ryosuke Miyamoto , Ryosuke Ohsawa , Toshiyuki Ohtake , Reiko Otobe , Masahiko Watanabe , Hirofumi Maruyama , Kouichi Hashimoto and Hideshi Kawakami : A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia, Molecular Brain , 8 , 1 , 89, 2015..[著者]
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Hirofumi Maruyama , 森野 豊之 , Hideshi Kawakami : Causative genes for amyotrophic lateral sclerosis, 脳と神経 - 神経研究の進歩 , 68 , 9 , 1081-1086, 2016年9月..[著者]
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Hiroyuki Naito , Tetsuya Takahashi , Masaki Kamada , Hiroyuki Morino , Hiroyo Yoshino , Nobutaka Hattori , Hirofumi Maruyama , Hideshi Kawakami and Masayasu Matsumoto : First report of a Japanese family with spinocerebellar ataxia type 10: The second report from Asia after a report from China, PLoS ONE , 12 , 5 , e0177955, 2017..[著者]
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Tatsuo Miyamoto , Natsuko Silvia Akutsu , Akihiro Fukumitsu , Hiroyuki Morino , Yoshinori Masatsuna , Kosuke Hosoba , Hideshi Kawakami , Takashi Yamamoto , Kenji Shimizu , Hirofumi Ohashi and Shinya Matsuura : PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation, Human Molecular Genetics , 26 , 22 , 4429-4440, 2017..[著者]
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Yuishin Izumi , Hiroyuki Morino , Ryosuke Miyamoto , Yukiko Matsuda , Ryosuke Ohsawa , Takashi Kurashige , Yoshimitsu Shimatani , Ryuji Kaji and Hideshi Kawakami : Compound heterozygote mutations in the SIGMAR1 gene in an oldest-old patient with amyotrophic lateral sclerosis, Geriatrics & Gerontology International , 18 , 10 , 1519-1520, 2018..[著者]
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Naoyuki Hara , Tomohisa Nezu , Keitaro Kobatake , Hiroyuki Morino , Hideshi Kawakami and Hirofumi Maruyama : Treatment of intractable resting tremor of spinocerebellar ataxia 42 with zonisamide, Journal of the Neurological Sciences , 396 , (号) , 119-120, 2018..[著者]
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Tomoyasu Matsubara , Masaya Oda , Tetsuya Takahashi , Chigusa Watanabe , Yoshiro Tachiyama , Hiroyuki Morino , Hideshi Kawakami , Ryuji Kaji , Hirofumi Maruyama , Shigeo Murayama and Yuishin Izumi : Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy, Neuropathology , 39 , 1 , 47-53, Dec. 2018..[著者]
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A. Ramos , M. Planchat , R. Melo A. Vieira , M. Raposo , U. Shamim , V. Suroliya , K. A. Srivastava , M. Faruq , Hiroyuki Morino , R. Ohsawa , H. Kawakami , L. Jardim Bannach , L. M. Saraiva-Pereira , J. Vasconcelos , C. Santos and M. Lima : Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations, European Journal of Neurology , 26 , 3 , 506-512, 2018..[著者]
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Kodai Kume , Hiroyuki Morino , Osamu Komure , Yukiko Matsuda , Ryosuke Ohsawa , Takashi Kurashige , Yuhei Kanaya , Yui Tada and Hideshi Kawakami : C-terminal mutations in SYNE1 are associated with motor neuron disease in patients with SCAR8, Journal of the Neurological Sciences , 402 , (号) , 118-120, 2019..[著者]
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Juliane Eva Vollstedt , Meike Kasten , Christine Klein , Jan Aasly , Charles Adler , Azlina Ahmad-Annuar , Alberto Albanese , N. Roy Alcalay , Bashayer Al-Mubarak , Victoria Alvarez , Brennie Andree-Muñoz , Grazia Annesi , Silke Appel-Cresswell , David Arkadir , Sebastian Armasu , R. Thomas Barber , Soraya Bardien , Melinda Barkhuizen , J. Matthew Barrett , Nazlı A. Başak , Thomas Beach , A. Bruno Benitez , Daniela Berg , Kailash Bhatia , Ferdinand Binkofski , Cornelis Blauwendraat , Vincenzo Bonifati , Vanderci Borges , Maria Bozi , Alexis Brice , Laura Brighina , Kathrin Brockmann , Thomas Brücke , Norbert Brüggemann , Marta Camacho , Francisco Cardoso , Carmine Andrea Belin , Jonathan Carr , Piu Chan , Jorge Chang-Castello , Bruce Chase , Alice Chen-Plotkin , Sun Chung Ju , Roberto Cilia , Jordi Clarimon , Lorraine Clark , Mario Cornejo-Olivas , Christophe Jean Corvol , Carlos Cosentino , Patrick Cras , David Crosiers , Joana Damásio , Parimal Das , Patricia Carvalho Aguiar de , Giuseppe Michele De , Anna Rosa De , Elena Dieguez , Jolanta Dorszewska , Sevda Erer , Sibel Ertan , Matthew Farrer , Ekaterina Fedotova , Rosangela Ferese , Carlo Ferrarese , Henrique Ferraz , Ondrej Fiala , Tatiana Foroud , Andrzej Friedman , Roberta Frigerio , Manabu Funayama , Stefano Gambardella , Gaetan Garraux , M. Emilia Gatto , Gençer Genç , Nir Giladi , Stefano Goldwurm , Carlos Juan Gomez-Esteban , Pilar Gómez-Garre , Ana Gorostidi , Donald Grosset , Hasmet Hanagasi , John Hardy , Anhar Hassan , Nobutaka Hattori , A. Robert Hauser , Peter Hedera , Faycal Hentati , Michael Jens Hertz , L. Janice Holton , Henry Houlden , H. Mara Hutz , Takeshi Ikeuchi , Sergey Illarioshkin , Miguel Inca-Martinez , Jon Infante , Joseph Jankovic , Seok Beom Jeon , Silvia Jesús , Marlene Jimenez-Del-Rio , Valtteri Kaasinen , et al. and Hiroyuki Morino : Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide, (発行所) , (都市) , June 2019..[著者]
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Koji Fujita , Tomoyasu Matsubara , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Sumikura , Toshiaki Takeuchi , Keiko Saladini Maruyama , Toshitaka Kawarai , Hiroyuki Nodera , Fukashi Udaka , Kodai Kume , Hiroyuki Morino , Hideshi Kawakami , Masato Hasegawa , Ryuji Kaji , Shigeo Murayama and Yuishin Izumi : Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report, BMC Neurology , 19 , 1 , 168, 2019..[著者]
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Takashi Kurashige , Hiroyuki Morino , Yukiko Matsuda , Tomoya Mukai , Tomomi Murao , Megumi Toko , Kodai Kume , Ryosuke Ohsawa , Tsuyoshi Torii , Hiroshi Tokinobu , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Retinitis pigmentosa prior to familial ALS caused by a homozygous cilia and flagella-associated protein 410 mutation, Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry , 91 , 2 , 220-222, 2019..[著者]
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Yukiko Matsuda , Hiroyuki Morino , Ryosuke Miyamoto , Takashi Kurashige , Kodai Kume , Noriyoshi Mizuno , Yuhei Kanaya , Yui Tada , Ryosuke Ohsawa , Kazunori Yokota , Nobuyuki Shimozawa , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Biallelic mutation of HSD17B4 induces middle age-onset spinocerebellar ataxia, Neurology. Genetics , 6 , 1 , (頁) , 2020..[著者]
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Yui Tada , Kodai Kume , Yukiko Matsuda , Takashi Kurashige , Yuhei Kanaya , Ryosuke Ohsawa , Hiroyuki Morino , Hayato Tabu , Satoshi Kaneko , Toshihiko Suenaga , Akira Kakizuka and Hideshi Kawakami : Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia, Journal of Human Genetics , 65 , 4 , 363-369, 2020..[著者]
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Noriyoshi Mizuno , Tomoyuki Iwata , Ryosuke Ohsawa , Kazuhisa Ouhara , Shinji Matsuda , Mikihito Kajiya , Yukiko Matsuda , Kodai Kume , Yui Tada , Hiroyuki Morino , Tetsuya Yoshimoto , Yasuyoshi Ueki , Keichiro Mihara , Yusuke Sotomaru , Katsuhiro Takeda , Syuichi Munenaga , Tsuyoshi Fujita , Hiroyuki Kawaguchi , Hideki Shiba , Hideshi Kawakami and Hidemi Kurihara : Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1, Biochemical and Biophysical Research Communications , 525 , 4 , 889-894, 2020..[著者]
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Kodai Kume , Hiroyuki Morino , Ryosuke Miyamoto , Yukiko Matsuda , Ryosuke Ohsawa , Yuhei Kanaya , Yui Tada , Takashi Kurashige and Hideshi Kawakami : Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: A case report, BMC Medical Genetics , 21 , 1 , 68, 2020..[著者]
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Noriyoshi Mizuno , Kodai Kume , Yukiko Nagatani , Shinji Matsuda , Tomoyuki Iwata , Kazuhisa Ouhara , Mikihito Kajiya , Katsuhiro Takeda , Yukiko Matsuda , Yui Tada , Ryosuke Ohsawa , Hiroyuki Morino , Keichiro Mihara , Tsuyoshi Fujita , Hiroyuki Kawaguchi , Hideki Shiba , Hideshi Kawakami and Hidemi Kurihara : Aggressive periodontitis and NOD2 variants, Journal of Human Genetics , 65 , 10 , 841-846, 2020..[著者]
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Kodai Kume , Tadayuki Takata , Hiroyuki Morino , Yukiko Matsuda , Ryosuke Ohsawa , Yui Tada , Takashi Kurashige and Hideshi Kawakami : The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant, Journal of Human Genetics , 65 , 10 , 917-920, 2020..[著者]
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Toshinori Matsuoka , Miwako Yamasaki , Manabu Abe , Yukiko Matsuda , Hiroyuki Morino , Hideshi Kawakami , Kenji Sakimura , Masahiko Watanabe and Kouichi Hashimoto : Kv11 (ether-à-go-go-related gene) voltage-dependent K+ channels promote resonance and oscillation of subthreshold membrane potentials, The Journal of Physiology , 599 , 2 , 547-569, 2020..[著者]
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Naoyuki Hara , Hiroyuki Morino , Yukiko Matsuda , Kenichi Satoh , Kouichi Hashimoto , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Zonisamide can ameliorate the voltage-dependence alteration of the T-type calcium channel CaV3.1 caused by a mutation responsible for spinocerebellar ataxia, Molecular Brain , 13 , 1 , 163, 2020..[著者]
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Takashi Kurashige , Masahito Kuramochi , Ryosuke Ohsawa , Yui Yamashita , Go Shioi , Hiroyuki Morino , Masaki Kamada , Takashi Ayaki , Hidefumi Ito , Yusuke Sotomaru , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Optineurin defects cause TDP43-pathology with autophagic vacuolar formation, Neurobiology of Disease , 148 , (号) , 105215, 2020..[著者]
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Hiroyuki Morino , Yukiko Matsuda and Hideshi Kawakami : Channelopathies and Cerebellar Disease, (発行所) , (都市) , Jan. 2021..[著者]
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Shuichiro Neshige , Shiro Aoki , Takeo Shishido , Hiroyuki Morino , Koji Iida and Hirofumi Maruyama : Socio-economic impact on epilepsy outside of the nation-wide COVID-19 pandemic area., Epilepsy & Behavior : E&B , 117 , 2021..[著者]
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Y Kanaya , K Kume , Hiroyuki Morino , R Ohsawa , T Kurashige , M Kamada , T Torii , Yuishin Izumi , H Maruyama and H Kawakami : Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease, Journal of Human Genetics , 66 , 10 , 957-964, 2021..[著者]
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Hiroyuki Naito , Tomohisa Nezu , Naohisa Hosomi , Daisuke Kuzume , Shiro Aoki , Yuko Morimoto , Takeshi Yoshida , Teppei Kamimura , Yuji Shiga , Naoto Kinoshita , Hiroki Ueno , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Increased Serum Alkaline Phosphatase and Functional Outcome in Patients with Acute Ischemic Stroke Presenting a Low Ankle-Brachial Index., Journal of Atherosclerosis and Thrombosis , 29 , 5 , 719-730, 2021..[著者]
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Tomoyasu Matsubara , Yuishin Izumi , Masaya Oda , Masatoshi Takahashi , Hirofumi Maruyama , Ryosuke Miyamoto , Chigusa Watanabe , Yoshiro Tachiyama , Hiroyuki Morino , Hideshi Kawakami , Yuko Saito and Shigeo Murayama : An autopsy report of a familial amyotrophic lateral sclerosis case carrying VCP Arg487His mutation with a unique TDP-43 proteinopathy, Neuropathology , 41 , 2 , 118-126, 2021..[著者]
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Yukiko Matsuda , Hiroyuki Morino , Yusuke Sotomaru , Takashi Kurashige , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Transcriptomic analysis using model mice of spinocerebellar ataxia 42, 第62回日本神経学会学術大会 , May 2021..[著者]
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Naoyuki Hara , Hiroyuki Morino , Yukiko Matsuda , Kenichi Satoh , Kouichi Hashimoto , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : Zonisamide can ameliorate the conduction of the mutant CaV3.1 that causes spinocerebellar ataxia, 第62回日本神経学会学術大会 , May 2021..[著者]
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Hidetada Yamada , Shuichiro Neshige , Takeo Shishido , Hiroki Ueno , Tomohiko Ohshita , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Efficacy of Lacosamide in a Patient with Refractory Generalized Epilepsy Based on Video Electroencephalography., Internal Medicine , 60 , 22 , 3621-3624, 2021..[著者]
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Mai Kikumoto , Tomohisa Nezu , Yuji Shiga , Atsuko Motoda , Megumi Toko , Takashi Kurashige , Hiroki Ueno , Tetsuya Takahashi , Hiroyuki Morino , Jun Sone , Yasushi Iwasaki , Gen Sobue and Hirofumi Maruyama : Case of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease With Dynamic Perfusion Changes Lacking Typical Signs on Diffusion-Weighted Imaging., Neurology. Genetics , 7 , 4 , 2021..[著者]
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Megumi Toko , Tomohiko Ohshita , Takashi Kurashige , Hiroyuki Morino , Kodai Kume , Hiroshi Yamashita , Gen Sobue , Yasushi Iwasaki , Jun Sone , Hideshi Kawakami and Hirofumi Maruyama : FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report., BMC Neurology , 21 , 1 , 2021..[著者]
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Takashi Kurashige , Hiroyuki Morino , Hiroki Ueno , Tomomi Murao , Tomoaki Watanabe , Takao Hinoi , Ichizo Nishino , Tsuyoshi Torii and Hirofumi Maruyama : Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients, 日本人類遺伝学会第66回大会 , Oct. 2021..[著者]
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森野 豊之 : 脊髄小脳変性症42型の原因と新規治療戦略, 徳島県市民公開講座難病医療講演会 , 2021年10月..[著者]
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Kenichi Ishikawa , Mutsuko Araki , Yoshito Nagano , Atsuko Motoda , Takeo Shishido , Takashi Kurashige , Tetsuya Takahashi , Hiroyuki Morino , Hideshi Kawakami , Masayasu Matsumoto and Hirofumi Maruyama : Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions., Differentiation; Research in Biological Diversity , 123 , 1-8, 2021..[著者]
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桑野 由紀 , 西田 憲生 , 森野 豊之 : RNA修飾を介した大腸がん細胞の抗老化スイッチの解明, 第44回日本分子生物学会年会 , 2021年12月..[著者]
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森野 豊之 : 遺伝的要因から考えるパーキンソン病の発症機序と治療戦略, 第42回症例から学ぶ神経内科 in 広島 , 2022年2月..[著者]
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Keyoumu Nazere , Tetsuya Takahashi , Naoyuki Hara , Kazuki Muguruma , Masahiro Nakamori , Yu Yamazaki , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Amyloid Beta Is Internalized via Macropinocytosis, an HSPG- and Lipid Raft-Dependent and Rac1-Mediated Process, Frontiers in Molecular Neuroscience , 15 , 2022..[著者]
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大崎 裕亮 , 宮本 亮介 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : Distal hereditary motor neuropathyを呈したMARS新規変異を有する1家系, 第63回日本神経学会学術大会 , 2022年5月..[著者]
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武藤 浩平 , 宮本 亮介 , 沖 良祐 , 宮﨑 由道 , 藤井 大樹 , 二宮 伸介 , 秋山 倫之 , 梶 龍兒 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : 本邦におけるGeniospasmの4家系, 第63回日本神経学会学術大会 , 2022年5月..[著者]
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武藤 浩平 , 宮本 亮介 , 沖 良祐 , 宮﨑 由道 , 藤井 大樹 , 二宮 伸介 , 秋山 倫之 , 梶 龍兒 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : Geniospasm4, 第63回日本神経学会学術大会 , 2022年5月..[著者]
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Rieko Kanzaki , Hiroyuki Morino , Keiko Mukaida , Kodai Kume , Ryosuke Ohsawa , Yuko Noda , Sachiko Otsuki , Hirotsugu Miyoshi , Takashi Kondo , Ryuji Nakamura , Masashi Kawamoto , Hideshi Kawakami and Yasuo Tsutsumi : Genetic screening for malignant hyperthermia and comparison of clinical symptoms in Japan, Hiroshima Journal of Medical Sciences , 71 , 1-2 , 31-38, 2022..[著者]
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Takashi Kurashige , Hiroyuki Morino , Tomomi Murao , Yuishin Izumi , Tomohito Sugiura , Kazuya Kuraoka , Hideshi Kawakami , Tsuyoshi Torii and Hirofumi Maruyama : TDP-43 Accumulation Within Intramuscular Nerve Bundles of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis., JAMA Neurology , 79 , 7 , 693-701, 2022..[著者]
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倉重 毅志 , 森野 豊之 , 村尾 智美 , 和泉 唯信 , 杉浦 智仁 , 倉岡 和矢 , 川上 秀史 , 鳥居 剛 , 丸山 博文 : ALS患者の筋内神経束でのTDP-43凝集, 第8回日本筋学会学術集会 , 2022年8月..[著者]
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花田 健太 , 大崎 裕亮 , 宮本 亮介 , 土師 正太郎 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : MORC2新規変異を認めたCharcot-Marie-Tooth病2Z型の1例, 第33回日本末梢神経学会学術集会 , 2022年9月..[著者]
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Takashi Kurashige , Hiroyuki Morino , Hiroki Ueno , Tomomi Murao , Tomoaki Watanabe , Takao Hinoi , Ichizo Nishino , Tsuyoshi Torii and Hirofumi Maruyama : Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients., Journal of Human Genetics , 2022..[著者]
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Hidetada Yamada , Masahiro Nakamori , Junichiro Kuga , Akemi Hironaka , Takamichi Sugimoto , Hiroki Ueno , Tomohiko Ohshita , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Nerve Ultrasonography for the Diagnosis and Evaluation of Neuralgic Amyotrophy: A Case Report., Internal Medicine , 2022..[著者]
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花田 健太 , 大崎 裕亮 , 宮本 亮介 , 土師 正太郎 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : 新規のMORC2変異を認めたCharcot-Marie-Tooth病2Z型の1例, 第112回日本神経学会中国・四国地方会 , 2022年12月..[著者]
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Hidetada Yamada , Shuichiro Neshige , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Extubation failure due to atypical parkinsonism with negligible motor and variable non-motor symptoms associated with a variant of DCTN1., Internal and Emergency Medicine , 2022..[著者]
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Aya Gohji , Hiroyuki Morino , Asami Okada , Tatsuo Mori , Ken-ichi Suga , Yumiko Kotani , Rie Seyama , Yuri Uchiyama and Naomichi Matsumoto : Coffin-siris syndrome with persistent open anterior fontanelle in a boy arising from a novel de novo ARID2 variant, 日本人類遺伝学会第67回大会 , Dec. 2022..[著者]
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森野 豊之 : ゲノム技術の進歩と今後の医学, 2022遺伝・発生・再生クラスターミニリトリート , 2022年12月..[著者]
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森野 豊之 : 徳島大学病院のゲノム医療センターについて, 難病医療講演会プログラムIRUD , 2023年1月..[著者]
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Shotaro Haji , Koji Fujita , Ryosuke Oki , Yusuke Osaki , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Seiichi Nagano , Naoki Atsuta , Yuki Kanazawa , Yuki Matsumoto , Atsuko Arisawa , Hisashi Kawai , Yasutaka Sato , Satoshi Sakaguchi , Kenta Yagi , Tatsuto Hamatani , Tatsuo Kagimura , Hiroaki Yanagawa , Hideki Mochizuki , Manabu Doyu , Gen Sobue , Masafumi Harada and Yuishin Izumi : An Exploratory Trial of EPI-589 in Amyotrophic Lateral Sclerosis (EPIC-ALS): Protocol for a Multicenter, Open-Labeled, 24-Week, Single-Group Study, JMIR Research Protocols , 12 , (号) , e42032, 2023..[著者]
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森野 豊之 , 丸山 博文 : 遺伝性ALSオーバービュー, Clinical Neuroscience , 41 , 3 , 330-333, 2023年3月..[著者]
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Shotaro Haji , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Yusuke Osaki , Seijiro Tsuji , Ichizo Nishino , Masahiro Abe and Yuishin Izumi : Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 9 With a Response to Phosphate Repletion: A Case Report., Neurology. Genetics , 9 , 3 , e200070, 2023..[著者]
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Konoka Tachibana , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Tatsuya Fukumoto , Shinichi Matsumoto , Takahiro Mezaki , Kyoko Hoshino , Koutaro Asanuma , Takashi Sakamoto , Ryuji Kaji , Yuishin Izumi and Japan Dystonia Consortium : Genetical and clinical features in a cohort of Japanese patients with dystonia, 第64回日本神経学会学術大会 , May 2023..[著者]
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K Tachibana , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , T Fukumoto , S Matsumoto , T Mezaki , K Hoshino , Koutaro Asanuma , T Sakamoto , Ryuji Kaji and Yuishin Izumi : Japan Dystonia Consortium, Genetical and clinical features in a cohort of Japanese patients with dystonia, 第64回日本神経学会学術大会 , May 2023..[著者]
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山内 翔葵 , 宮本 亮介 , 武藤 浩平 , 桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 西田 憲生 , 橘 このか , 和泉 唯信 , 森野 豊之 : 表現型に基づく優先順位付けを用いたALSの病的バリアント検索, 第64回日本神経学会学術大会 , 2023年6月..[著者]
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Kodai Kume , Takashi Kurashige , Keiko Muguruma , Hiroyuki Morino , Yui Tada , Mai Kikumoto , Tatsuo Miyamoto , Natsuko Silvia Akutsu , Yukiko Matsuda , Shinya Matsuura , Masahiro Nakamori , Ayumi Nishiyama , Rumiko Izumi , Tetsuya Niihori , Masashi Ogasawara , Nobuyuki Eura , Tamaki Kato , Mamoru Yokomura , Yoshiaki Nakayama , Hidefumi Ito , Masataka Nakamura , Kayoko Saito , Yuichi Riku , Yasushi Iwasaki , Hirofumi Maruyama , Yoko Aoki , Ichizo Nishino , Yuishin Izumi , Masashi Aoki and Hideshi Kawakami : CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis., American Journal of Human Genetics , 110 , 7 , 1086-1097, 2023..[著者]
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行重 佐和香 , 井上 寛章 , 乾 友浩 , 笹 聡一郎 , 青山 万理子 , 奥村 和正 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 滝沢 宏光 : BRCA遺伝学的検査の結果inconclusiveとなった3例, 第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 , 2023年6月..[著者]
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森野 豊之 : ゲノム技術の進歩と小児診療におけるゲノム医療, 第159回日本小児科学会徳島地方会学術集会 , 2023年6月..[著者]
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Shotaro Haji , Koji Fujita , Ryosuke Oki , Yusuke Osaki , Hiroyuki Morino , S Nagano , N Atsuta , Y Kanazawa , Y Matsumoto , A Arisawa , H Kawai , S Sakaguchi , K Yagi , T Hamatani , M Harada , G Sobue and Yuishin Izumi : An Exploratoruy Trial of EPI-589 in Amyotrophic Lateral Sclerosis (EPIC-ALS), Pan-Asian Consortium for Treatment and Research in ALS (PACTALS) , Kuala Lumpur , Sep. 2023..[著者]
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森野 豊之 : 神経変性疾患の遺伝学的解析, Fukuoka Neurology Research Forum , 2023年9月..[著者]
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Yoshiko Takebayashi , Yu Yamazaki , Hidetada Yamada , Kyosuke Yazawa , Masahiro Nakamori , Takashi Kurashige , Hiroyuki Morino , Tetsuya Takahashi , Yusuke Sotomaru and Hirofumi Maruyama : Apolipoprotein E genotype-dependent accumulation of amyloid β in APP-knock-in mouse model of Alzheimer's disease., Biochemical and Biophysical Research Communications , 683 , 2023..[著者]
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Mai Kikumoto , Takashi Kurashige , Tomohiko Ohshita , Kodai Kume , Osamu Kikumoto , Tomohisa Nezu , Shiro Aoki , Kazuhide Ochi , Hiroyuki Morino , Eiichi Nomura , Hiroshi Yamashita , Mayumi Kaneko , Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : 'Raisin bread sign' feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy., Brain Communications , 5 , 6 , fcad281, 2023..[著者]
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Yusuke Osaki , Hiroyuki Nodera , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , M Chan , Ryuji Kaji and Yuishin Izumi : Peripheral nerve excitability abnormality in spinocerebellar ataxia type 6, Neuroscience 2023 , (都市) , Nov. 2023..[著者]
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山田 英忠 , 山崎 雄 , 竹林 佳子 , 矢澤 恭介 , 笹西 美和子 , 元田 敦子 , 中森 正博 , 森野 豊之 , 高橋 哲也 , 丸山 博文 : 加熱式タバコのエアロゾル吸入がアルツハイマー病マウスモデル中枢神経系に及ぼす影響, 第42回日本認知症学会学術集会 , 2023年11月..[著者]
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森野 豊之 : ゲノム医療の進歩と徳島大学病院の取り組み, 2023年度第9回徳島市医師会学術講演会 , 2023年12月..[著者]
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森野 豊之 : ゲノム情報から診断/治療技術の開発へ, ものづくり未来共創機構シンポジウム2023 , 2023年12月..[著者]
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桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 西田 憲生 , 森野 豊之 : 抗老化RNA uc.138 のm6Aメチル化修飾を介した大腸がん悪性化メカニズム, 第46回日本分子生物学会年会 , 2023年12月..[著者]
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橘 このか , 宮本 亮介 , 武藤 浩平 , 福本 竜也 , 山内 翔葵 , 中森 正博 , 梶 龍兒 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : 家族間で異なる表現型を呈したANO3ジストニアの1家系, 第114回日本神経学会中国・四国地方会 , 2023年12月..[著者]
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行重 佐和香 , 井上 寛章 , 乾 友浩 , 笹 聡一郎 , 青山 万理子 , 後藤 正和 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 滝沢 宏光 : BRCA遺伝学的検査の結果inconclusiveとなった3例, 遺伝性腫瘍 , 24 , 2 , 147-152, 2024年..[著者]
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和泉 唯信 , 松原 知康 , 山﨑 博輝 , 森野 豊之 : 筋萎縮性側索硬化症の核酸医薬, 脳神経内科 , 101 , 2 , 164-169, 2024年..[著者]
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Hidetada Yamada , Yu Yamazaki , Yoshiko Takebayashi , Kyosuke Yazawa , Miwako Sasanishi , Atsuko Motoda , Masahiro Nakamori , Hiroyuki Morino , Tetsuya Takahashi and Hirofumi Maruyama : The long-term effects of heated tobacco product exposure on the central nervous system in a mouse model of prodromal Alzheimer's disease., Scientific Reports , 14 , 1 , 2024..[著者]
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森野 豊之 : 遺伝性神経疾患に対する遺伝カウンセリング, 遺伝性ATTRアミロイドーシスセミナー in 徳島 , 2024年2月..[著者]
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松井 尚子 , 山﨑 博輝 , 高松 直子 , 宮本 亮介 , 森野 豊之 , 西野 一三 , 梶 龍兒 , 和泉 唯信 : 当院で経験したIBM兄弟例, 稀少難治性筋疾患に関する調査研究班「IBM分科会」(令和5年度) , 2024年2月..[著者]
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坂原 英皓 , 内藤 裕之 , 頼近 恭典 , 田妻 卓 , 中森 正博 , 青木 志郎 , 山崎 雄 , 森野 豊之 , 高橋 哲也 , 丸山 博文 : 濃厚な家族歴を有し,パーキンソニズムを呈した50歳女性例, 第53回症例から学ぶ脳神経内科in広島 , 2024年2月..[著者]
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森野 豊之 : 神経筋疾患とゲノム情報, 第15回脳科学クラスターミニリトリート , 2024年2月..[著者]
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森野 豊之 : ゲノム情報から診断/治療技術の開発へ, 第11回大学発ベンチャー創出研究会 , 2024年2月..[著者]
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Mizuho Kittaka , Noriyoshi Mizuno , Hiroyuki Morino , Tetsuya Yoshimoto , Tianli Zhu , Sheng Liu , Ziyi Wang , Kotoe Mayahara , Kyohei Iio , Kaori Kondo , Toshio Kondo , Tatsuhide Hayashi , Sarah Coghlan , Yayoi Teno , Phung Andrew Anh Doan , Marcus Levitan , B Roy Choi , Shinji Matsuda , Kazuhisa Ouhara , Jun Wan , M Annelise Cassidy , Stephane Pelletier , Sheela Nampoothiri , J Andoni Urtizberea , G Alexander Robling , Mitsuaki Ono , Hideshi Kawakami , J Ernst Reichenberger and Yasuyoshi Ueki : Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families., JBMR Plus , 8 , 6 , 2024..[著者]
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Hiroyuki Morino , Takashi Kurashige , Yukiko Matsuda , Maiko Ono , Naruhiko Sahara , Tomohiro Miyasaka , Yoshiyuki Soeda , Hitoshi Shimada , Yu Yamazaki , Tetsuya Takahashi , Yuishin Izumi , Hidefumi Ito , Hirofumi Maruyama , Makoto Higuchi , Koji Arihiro , Tetsuya Suhara , Akihiko Takashima and Hideshi Kawakami : Clinical and Pathological Features of FTDP-17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation., Movement Disorders Clinical Practice , 2024..[著者]
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Takafumi Tomenaga , Shinobu Minatani , Hiroto Namba , Akitoshi Takeda , Takahito Yoshizaki , Joji Kawabe , Keyoumu Nazere , Hiroyuki Morino , Makoto Higuchi , Tomoyasu Matsubara , Hiroyuki Hatsuta , Masato Hasegawa , Shigeo Murayama and Yoshiaki Itoh : An autopsy case of type A FTLD-TDP with a GRN mutation presenting with the logopenic variant of primary progressive aphasia at onset and with corticobasal syndrome subsequently., Neuropathology , 2024..[著者]
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Yuki Kuwano , Keyoumu Nazere and Hiroyuki Morino : The biological role of m6A RNA methylation in cytoplasmic localization of TDP-43, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024 , (都市) , May 2024..[著者]
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武藤 浩平 , 宮本 亮介 , 桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 松原 知康 , 福本 竜也 , 橘 このか , 山内 翔葵 , 和泉 唯信 , 森野 豊之 : 筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者における原因リピート伸長変異の探索, 第65回日本神経学会学術大会 , 2024年5月..[著者]
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Satoko Miyatake , Hiroshi Doi , Hiroaki Yaguchi , Eriko Koshimizu , Naoki Kihara , Tomoyasu Matsubara , Yasuko Mori , Kenjiro Kunieda , Yusaku Shimizu , Tomoko Toyota , Shinichi Shirai , Masaaki Matsushima , Masaki Okubo , Taishi Wada , Misako Kunii , Ken Johkura , Ryosuke Miyamoto , Yusuke Osaki , Takabumi Miyama , Mai Satoh , Atsushi Fujita , Yuri Uchiyama , Naomi Tsuchida , Kazuharu Misawa , Kohei Hamanaka , Haruka Hamanoue , Takeshi Mizuguchi , Hiroyuki Morino , Yuishin Izumi , Takayoshi Shimohata , Kunihiro Yoshida , Hiroaki Adachi , Fumiaki Tanaka , Ichiro Yabe and Naomichi Matsumoto : Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese., Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry , 95 , 12 , 1187-1195, 2024..[著者]
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井上 寛章 , 行重 佐和香 , 乾 友浩 , 笹 聡一郎 , 青山 万理子 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 今井 芳枝 , 後藤 正和 , 滝沢 宏光 : 当院乳癌患者におけるBRCA遺伝学的検査の現状, 第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 , 2024年5月..[著者]
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Keyoumu Nazere , Konoka Tachibana , Yuki Kuwano , Ryosuke Miyamoto , Ryuji Kaji , Yuishin Izumi and Hiroyuki Morino : The identification and functional analysis of novel variants in ADCY5- related movement disorders, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024 , May 2024..[著者]
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山内 翔葵 , 橘 このか , 宮本 亮介 , 村瀬 永子 , 武藤 浩平 , 福本 竜也 , 桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 梶 龍兒 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : 本邦におけるVPS16ジストニア (DYT-VPS16) の臨床的特徴, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024 , 2024年6月..[著者]
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橘 このか , 宮本 亮介 , 武藤 浩平 , 福本 竜也 , 松原 知康 , 山内 翔葵 , 中森 正博 , 目崎 高広 , 向井 洋平 , 山城 正喬 , 鈴木 啓生 , 梶 龍兒 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : 本邦におけるANO3ジストニア (DYT-ANO3) の臨床的特徴, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024 , 2024年6月..[著者]
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木原 直輝 , 宮本 亮介 , 橘 このか , 松原 知康 , 藤田 浩司 , 森野 豊之 , 和泉 唯信 : 異常行動,失文法を呈しCSF1R 遺伝子の新規バリアントを認めたALSP/HDLSの1例, 第115回日本神経学会中国・四国地方会 , 2024年6月..[著者]
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森野 豊之 : いかに神経変性疾患の原因遺伝子を同定するか, What's New in Neuroscience & Medicine 17th , 2024年7月..[著者]
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Shusuke Yagi , Muneyuki Kadota , Ryo Bando , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , Akiyoshi Kakutani , Yoshiaki Kubo , Takayuki Ise , Rie Ueno , Tomoya Hara , Kenya Kusunose , Koji Yamaguchi , Hirotsugu Yamada , Takeshi Soeki , Tetsuzo Wakatsuki , Daiju Fukuda and Masataka Sata : Pulmonary Arterial Hypertension in Neurofibromatosis Type 1: A Case with a Novel NF1 Gene Mutation, Internal Medicine , 64 , 5 , 725-728, 2024..[著者]
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桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 森野 豊之 : m6A RNAメチル化がトリガーするALS原因因子TDP-43の細胞質封入体形成の調節機構, 先端酵素学研究所交流シンポジウム , 2024年8月..[著者]
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Kenta Hanada , Yusuke Osaki , Ryosuke Miyamoto , Kohei Muto , Shotaro Haji , Keyoumu Nazere , Yuki Kuwano , Hiroyuki Morino , Yoshiteru Azuma , Satoko Miyatake , Naomichi Matsumoto and Yuishin Izumi : Intermediate phenotype between CMT2Z and DIGFAN associated with a novel MORC2 variant: a case report., Human Genome Variation , 11 , 1 , 29, 2024..[著者]
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Shusuke Yagi , Ryosuke Miyamoto , Masayoshi Tasaki , Hiroyuki Morino , Ryuji Otani , Muneyuki Kadota , Takayuki Ise , Hiroki Yamazaki , Kenya Kusunose , Koji Yamaguchi , Hirotsugu Yamada , Takeshi Soeki , Tetsuzo Wakatsuki , Daiju Fukuda , Mitsuharu Ueda and Masataka Sata : The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis., Human Genome Variation , 11 , 1 , 2024..[著者]
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今井 芳枝 , 井上 寛章 , 宮本 容子 , 吉田 友紀子 , 森野 豊之 , 湊 沙希 , 笹 聡一郎 , 行重 佐和香 , 宮本 弘志 : BRCA2 variant of uncertain significanceと診断された乳癌症例の血縁者に対するサーベイランスの一考, 第31回日本がん予防学会総会 , 2024年9月..[著者]
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行重 佐和香 , 井上 寛章 , 乾 友浩 , 笹 聡一郎 , 青山 万理子 , 後藤 正和 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 今井 芳枝 , 滝沢 宏光 : Two cases of surveillance using DWIBS in Li-Fraumeni syndrome, 日本人類遺伝学会第69回大会 , 2024年10月..[著者]
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橘 このか , 宮本 亮介 , 森野 豊之 , 福本 竜也 , 松本 真一 , 目崎 高広 , 小泉 英貴 , 村瀬 永子 , 向井 洋平 , 星野 恭子 , 浅沼 光太郎 , 坂本 崇 , 梶 龍兒 , 和泉 唯信 : Genetic and clinical features inn a cohort of Japanese patients with dystonia, 日本人類遺伝学会第69回大会 , 2024年10月..[著者]
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Hiroshi Miyamoto , Ayuka Mineda , Sawaka Yukishige , Soichiroh Sasa , Kei Daizumoto , Tomoya Fukawa , Yasuyuki Okada , Yasuhiro Mitsui , Koichi Okamoto , Yasushi Sato , Hiroyuki Morino and Tetsuji Takayama : Management of patients with presumed germline pathogenic variant from comprehensive genomic profiling tests., 日本人類遺伝学会第69回大会 , Oct. 2024..[著者]
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桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 大濱 菜々子 , 谷口 颯月 , 西田 憲生 , 鎌田 正紀 , 森野 豊之 : RNA結合タンパク質TRA2BのmicroRNA新規生合成経路を介した大腸がん悪性化機構の解明, 第46回日本分子生物学会年会 , (巻) , (号) , (頁) , 2024年11月..[著者]
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Koji Fujita , Shotaro Haji , N Atsuta , S Nagano , Y Kanazawa , Y Matsumoto , R Oki , Yusuke Osaki , Ryosuke Miyamoto , Hiroyuki Morino , A Arisawa , H Kawai , Y Sato , S Sakaguchi , K Yagi , T Kagimura , H Yanagawa , K Ishizawa , T Hamatani , H Mochizuki , M Doyu , G Sobue , M Harada and Yuishin Izumi : EPIC-ALS: A phase 2 trial of EPI-589 in ALS, 35th International Symposium on ALS/MNS , Montreal , Dec. 2024..[著者]
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Yusuke Osaki , Hiroyuki Nodera , Ryota Sato , Shotaro Haji , Koji Fujita , Ryosuke Miyamoto , Kohei Muto , Hiroki Yamazaki , Hiroyuki Morino , Takashi Kanda , Shigeo Murayama , Ryuji Kaji and Yuishin Izumi : Peripheral nerve excitability abnormalities in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease: Assessment with histopathological analysis, Clinical Neurophysiology , 170 , 156-167, 2024..[著者]
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Tatsuo Itou , Koji Fujita , Yuumi Okuzono , Dnyaneshwar Warude , Shuuichi Miyakawa , Yoshimi Mihara , Naoko Matsui , Hiroyuki Morino , Yusuke Kikukawa and Yuishin Izumi : Th17 and effector CD8 T cells relate to disease progression in amyotrophic lateral sclerosis: a case control study., Journal of Neuroinflammation , 21 , 1 , 2024..[著者]
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(未承認) Ryohei Nakao , Yuki Yamamoto , Ryosuke Miyamoto , Konoka Tachibana , Masaki Kamada , Hiroyuki Morino and Yuishin Izumi : Adult-onset adenosine deaminase-2 deficiency presenting with recurrent juvenile cerebral infarction: A case report, Journal of Medical Investigation , 72 , 3 , 430-433, 2025..[著者]
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松井 尚子 , 山﨑 博輝 , 森野 豊之 , 山下 賢 , 西野 一三 , 梶 龍兒 , 和泉 唯信 : 当施設における封入体筋炎の現状と今後の目標, 稀少難治性筋疾患に関する調査研究班「IBM分科会」(令和6年度) , 2025年1月..[著者]
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Kazuki Muguruma , Tetsuya Takahashi , Yuichiro Tagane , Keyoumu Nazere , Naoyuki Hara , Masahiro Nakamori , Yu Yamazaki , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Intracellular anionic substances cause tau liquid-liquid phase separation., Biochemical and Biophysical Research Communications , 757 , 2025..[著者]
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植野 美彦 , 中村 豊 , 森野 豊之 , 酒井 徹 , 安井 敏之 , 川人 伸次 , 尾崎 和美 , 藤野 裕道 , 一宮 昌司 , 浅田 元子 , 齊藤 隆仁 , 上岡 麻衣子 : 令和6年度 徳島大学高等教育研究センターアドミッション部門 報告書, 令和6年度 徳島大学高等教育研究センターアドミッション部門 報告書 , (巻) , (号) , (頁) , (都市) , 2025年3月..[著者]
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武藤 浩平 , 宮本 亮介 , 桑野 由紀 , Nazere Keyoumu , 福本 竜也 , 橘 このか , 山内 翔葵 , 鎌田 正紀 , 和泉 唯信 , 森野 豊之 : 筋萎縮性側索硬化症(ALS)患者における新規リピート異常伸長の探索, 第66回日本神経学会学術大会 , 2025年5月..[著者]
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Yuki Kuwano , Keyoumu Nazere , Masaki Kamada and Hiroyuki Morino : m6A RNA methylation mediates cytoplasmic localization and pathogenicity of TDP-43, 第66回日本神経学会学術大会 , May 2025..[著者]
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鎌田 正紀 , Nazere Keyoumu , 桑野 由紀 , 森野 豊之 : パーキンソン病患者の死因について, 第66回日本神経学会学術大会 , 2025年5月..[著者]
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Satoko Miyatake , Hiroshi Doi , Hiroaki Yaguchi , Hiroyuki Morino , Yuishin Izumi , Takayoshi Shimohata , Kunihiro Yoshida , Hiroaki Adachi , Fumiaki Tanaka , Ichiro Yabe and Naomichi Matsumoto : Unraveling the Genetic Landscape of SCA27B: Nanopore Sequencing of GAA-FGF14 Ataxia in Japanese, 第66回日本神経学会学術大会 , May 2025..[著者]
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Koji Fujita , T Itou , Y Okuzono , D Warude , S Miyakawa , Y Mihara , Naoko Matsui , Hiroyuki Morino , Y Kikukawa and Yuishin Izumi : Th17 and effector CD8 T cells relate to disease progression in amyotrophic lateral sclerosis, 第66回日本神経学会学術大会 , May 2025..[著者]
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桑野 由紀 , 森野 豊之 : 大腸がん悪性化におけるマイクロRNAの新規調節機構の可能性, 第66回日本生化学会中国四国支部例会 , 2025年5月..[著者]
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和泉 唯信 , 沖 良祐 , 森野 豊之 : 第1部不随意運動 第14章運動失調, 株式会社 診断と治療社 , (都市) , 2025年6月..[著者]
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Yuta Eguchi , Yuki Kuwano , Satoshi Okada , Hiroyuki Morino and Kouichi Hashimoto : Kcnq (Kv7) channels exhibit frequency-dependent responses via partial inductor-like gating dynamics, Communications Biology , 8 , 1 , 866, 2025..[著者]
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井上 寛章 , 行重 佐和香 , 乾 友浩 , 笹 聡一郎 , 三崎 万理子 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 今井 芳枝 , 滝沢 宏光 : 当院におけるHBOC血縁者に対するBRCA遺伝学的検査実施状況, 第31回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 , 2025年6月..[著者]
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井上 寛章 , 行重 佐和香 , 乾 友浩 , 笹 聡一郎 , 三崎 万理子 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 今井 芳枝 , 滝沢 宏光 : 当院におけるHBOC血縁者に対するBRCA遺伝学的検査実施状況, 第31回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 , (巻) , (号) , (頁) , 2025年6月..[著者]
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Tomoyuki Iwata , Yoko Mizoguchi , Tetsuya Yoshimoto , Miyuki Tsumura , Fumiaki Sakura , R. Jeffrey Johnson , Shinji Matsuda , Kazuhisa Ouhara , Yukiko Nagatani , Takaki Asano , Hidenori Ohnishi , Zenichiro Kato , Keichiro Mihara , Hirokazu Kanegane , Tomoya Ueda , Shinya Sasaki , Yuri Taniguchi , Yurika Ninomiya , Yoshinori Ohno , Kyoko Suzuki-Takedachi , Yusuke Sotomaru , Tetsushi Sakuma , Takashi Yamamoto , Yukiko Matsuda , Kodai Kume , Terukazu Sanui , Fusanori Nishimura , Mikihito Kajiya , Yasuyoshi Ueki , Hidemi Kurihara , Hiroyuki Morino , Satoshi Okada , Hideshi Kawakami and Noriyoshi Mizuno : Monoallelic mutations in MMD2 cause autosomal dominant aggressive periodontitis, The Journal of Experimental Medicine , 222 , 9 , (頁) , 2025..[著者]
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Yuichiro Tagane , Masahiro Nakamori , Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Mutant Cav3.1 impairs synapse-associated protein transport in neurons, 第48回日本神経科学大会 , July 2025..[著者]
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中森 正博 , 田金 裕一郎 , 森野 豊之 , 丸山 博文 : SCA42の原因である変異型Cav3.1によるシナプス関連タンパク質輸送障害, 第19回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス , 2025年7月..[著者]
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(未承認) Tomoyasu Matsubara , Yuishin Izumi , Yuki Hatanaka , Mika Takahara , Amuro Kondo , Kiyoshi Matsukura , Akira Arakawa , Toshihiro Haga , Ryosuke Miyamoto , Hiroya Naruse , Hiroyuki Morino , Tatsushi Toda , Shigeo Murayama and Yuko Saito : A Novel Neuropathological Subtype of Amyotrophic Lateral Sclerosis Characterised by Prominent Astroglial TDP-43 Pathology, Neuropathology and Applied Neurobiology , 51 , 5 , e70036, 2025..[著者]
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(未承認) Kenichi Suga , Hiroki Sato , Masashi Suzue , Yukako Honma , Yasunobu Hayabuchi , Ryuji Nakagawa , Kayo Shinomiya , Nobuhiko Okamoto , Yuta Inoue , Naomi Tsuchida , Naomichi Matsumoto , Hiroyuki Morino , Yuishin Izumi and Maki Urushihara : A case of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome diagnosed by whole-exome sequencing, Human Genome Variation , 12 , 1 , (頁) , 2025..[著者]
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行重 佐和香 , 井上 寛章 , 乾 友浩 , 三崎 万理子 , 後藤 正和 , 森野 豊之 , 吉田 友紀子 , 宮本 容子 , 今井 芳枝 , 笹 聡一郎 , 滝沢 宏光 : Imaging findings of BRCA-associated breast cancers, 日本人類遺伝学会第70回大会 , (巻) , (号) , (頁) , 2025年12月..[著者]
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Yoshie Imai , MIYAMOTO Yoko , YOSHIDA Yukiko , Yuta Inoue , IMAI Hironori , YAMADA Kazuyo , Tomoka Sakamoto and Hiroyuki Morino : ASCERTAINING THE VIEWS OF HEREDITARY CANCER SYNDROME PATIENTS RECEIVING GENETIC COUNSELING AND THEIR FAMILIES REGARDING GENETIC TESTING, Journal of Comprehensive Nursing Research and Care , 10 , 2 , 219, 2025..[著者]
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