『徳島大学 教育・研究者情報データベース (EDB)』---[学外] /
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--- テーブル「著作」（著作（著書，論文，レター，国際会議など））は研究業績にかかる著作（著書，論文，レター，国際会議など）を登録するテーブルです．
登録情報
抽出条件
| PERM= |  森野 豊之 ([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.生理系.遺伝情報医学])
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抽出結果のリスト
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排列順: 項目表示: Shuichiro Neshige, Shiro Aoki, Takeo Shishido, Hiroyuki Morino, Koji Iida and Hirofumi Maruyama : Socio-economic impact on epilepsy outside of the nation-wide COVID-19 pandemic area., Epilepsy & Behavior : E&B, Vol.117, 2021..[著者] ... Y Kanaya, K Kume, Hiroyuki Morino, R Ohsawa, T Kurashige, M Kamada, T Torii, Yuishin Izumi, H Maruyama and H Kawakami : Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease, Journal of Human Genetics, Vol.66, No.10, 957-964, 2021..[著者] ... Hiroyuki Naito, Tomohisa Nezu, Naohisa Hosomi, Daisuke Kuzume, Shiro Aoki, Yuko Morimoto, Takeshi Yoshida, Teppei Kamimura, Yuji Shiga, Naoto Kinoshita, Hiroki Ueno, Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Increased Serum Alkaline Phosphatase and Functional Outcome in Patients with Acute Ischemic Stroke Presenting a Low Ankle-Brachial Index., Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, Vol.29, No.5, 719-730, 2021..[著者] ... Tomoyasu Matsubara, Yuishin Izumi, Masaya Oda, Masatoshi Takahashi, Hirofumi Maruyama, Ryosuke Miyamoto, Chigusa Watanabe, Yoshiro Tachiyama, Hiroyuki Morino, Hideshi Kawakami, Yuko Saito and Shigeo Murayama : An autopsy report of a familial amyotrophic lateral sclerosis case carrying VCP Arg487His mutation with a unique TDP-43 proteinopathy, Neuropathology, Vol.41, No.2, 118-126, 2021..[著者] ... 松田 由喜子, Hiroyuki Morino, 外丸 祐介, 倉重 毅志, 丸山 博文 and 川上 秀史 : Transcriptomic analysis using model mice of spinocerebellar ataxia 42, 第62回日本神経学会学術大会, May 2021..[著者] ... 原 直之, Hiroyuki Morino, 松田 由喜子, 佐藤 健一, 橋本 浩一, 丸山 博文 and 川上 秀史 : Zonisamide can ameliorate the conduction of the mutant CaV3.1 that causes spinocerebellar ataxia, 第62回日本神経学会学術大会, May 2021..[著者] ... Hidetada Yamada, Shuichiro Neshige, Takeo Shishido, Hiroki Ueno, Tomohiko Ohshita, Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Efficacy of Lacosamide in a Patient with Refractory Generalized Epilepsy Based on Video Electroencephalography., Internal Medicine, Vol.60, No.22, 3621-3624, 2021..[著者] ... Mai Kikumoto, Tomohisa Nezu, Yuji Shiga, Atsuko Motoda, Megumi Toko, Takashi Kurashige, Hiroki Ueno, Tetsuya Takahashi, Hiroyuki Morino, Jun Sone, Yasushi Iwasaki, Gen Sobue and Hirofumi Maruyama : Case of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease With Dynamic Perfusion Changes Lacking Typical Signs on Diffusion-Weighted Imaging., Neurology. Genetics, Vol.7, No.4, 2021..[著者] ... Megumi Toko, Tomohiko Ohshita, Takashi Kurashige, Hiroyuki Morino, Kodai Kume, Hiroshi Yamashita, Gen Sobue, Yasushi Iwasaki, Jun Sone, Hideshi Kawakami and Hirofumi Maruyama : FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report., BMC Neurology, Vol.21, No.1, 2021..[著者] ... Takashi Kurashige, Hiroyuki Morino, Hiroki Ueno, Tomomi Murao, Tomoaki Watanabe, Takao Hinoi, Ichizo Nishino, Tsuyoshi Torii and Hirofumi Maruyama : Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients, 日本人類遺伝学会第66回大会, Oct. 2021..[著者] ... 森野 豊之 : 脊髄小脳変性症42型の原因と新規治療戦略, 徳島県市民公開講座難病医療講演会, 2021年10月..[著者] ... Kenichi Ishikawa, Mutsuko Araki, Yoshito Nagano, Atsuko Motoda, Takeo Shishido, Takashi Kurashige, Tetsuya Takahashi, Hiroyuki Morino, Hideshi Kawakami, Masayasu Matsumoto and Hirofumi Maruyama : Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions., Differentiation; Research in Biological Diversity, Vol.123, 1-8, 2021..[著者] ... 桑野 由紀, 西田 憲生, 森野 豊之 : RNA修飾を介した大腸がん細胞の抗老化スイッチの解明, 第44回日本分子生物学会年会, 2021年12月..[著者] ... 森野 豊之 : 遺伝的要因から考えるパーキンソン病の発症機序と治療戦略, 第42回症例から学ぶ神経内科 in 広島, 2022年2月..[著者] ... Keyoumu Nazere, Tetsuya Takahashi, Naoyuki Hara, Kazuki Muguruma, Masahiro Nakamori, Yu Yamazaki, Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Amyloid Beta Is Internalized via Macropinocytosis, an HSPG- and Lipid Raft-Dependent and Rac1-Mediated Process, Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol.15, 2022..[著者] ... 大崎 裕亮, 宮本 亮介, 森野 豊之, 和泉 唯信 : Distal hereditary motor neuropathyを呈したMARS新規変異を有する1家系, 第63回日本神経学会学術大会, 2022年5月..[著者] ... 武藤 浩平, 宮本 亮介, 沖 良祐, 宮﨑 由道, 藤井 大樹, 二宮 伸介, 秋山 倫之, 梶 龍兒, 森野 豊之, 和泉 唯信 : 本邦におけるGeniospasmの4家系, 第63回日本神経学会学術大会, 2022年5月..[著者] ... 武藤 浩平, 宮本 亮介, 沖 良祐, 宮﨑 由道, 藤井 大樹, 二宮 伸介, 秋山 倫之, 梶 龍兒, 森野 豊之, 和泉 唯信 : Geniospasm4, 第63回日本神経学会学術大会, 2022年5月..[著者] ... Takashi Kurashige, Hiroyuki Morino, Tomomi Murao, Yuishin Izumi, Tomohito Sugiura, Kazuya Kuraoka, Hideshi Kawakami, Tsuyoshi Torii and Hirofumi Maruyama : TDP-43 Accumulation Within Intramuscular Nerve Bundles of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis., JAMA Neurology, Vol.79, No.7, 693-701, 2022..[著者] ... 倉重 毅志, 森野 豊之, 村尾 智美, 和泉 唯信, 杉浦 智仁, 倉岡 和矢, 川上 秀史, 鳥居 剛, 丸山 博文 : ALS患者の筋内神経束でのTDP-43凝集, 第8回日本筋学会学術集会, 2022年8月..[著者] ... 花田 健太, 大崎 裕亮, 宮本 亮介, 土師 正太郎, 森野 豊之, 和泉 唯信 : MORC2新規変異を認めたCharcot-Marie-Tooth病2Z型の1例, 第33回日本末梢神経学会学術集会, 2022年9月..[著者] ... Takashi Kurashige, Hiroyuki Morino, Hiroki Ueno, Tomomi Murao, Tomoaki Watanabe, Takao Hinoi, Ichizo Nishino, Tsuyoshi Torii and Hirofumi Maruyama : Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients., Journal of Human Genetics, 2022..[著者] ... Hidetada Yamada, Masahiro Nakamori, Junichiro Kuga, Akemi Hironaka, Takamichi Sugimoto, Hiroki Ueno, Tomohiko Ohshita, Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Nerve Ultrasonography for the Diagnosis and Evaluation of Neuralgic Amyotrophy: A Case Report., Internal Medicine, 2022..[著者] ... 花田 健太, 大崎 裕亮, 宮本 亮介, 土師 正太郎, 森野 豊之, 和泉 唯信 : 新規のMORC2変異を認めたCharcot-Marie-Tooth病2Z型の1例, 第112回日本神経学会中国・四国地方会, 2022年12月..[著者] ... Hidetada Yamada, Shuichiro Neshige, Hiroyuki Morino and Hirofumi Maruyama : Extubation failure due to atypical parkinsonism with negligible motor and variable non-motor symptoms associated with a variant of DCTN1., Internal and Emergency Medicine, 2022..[著者] ... Aya Gohji, Hiroyuki Morino, Asami Okada, Tatsuo Mori, Ken-ichi Suga, Yumiko Kotani, 瀬山 理惠, 内山 由理 and 松本 直通 : Coffin-siris syndrome with persistent open anterior fontanelle in a boy arising from a novel de novo ARID2 variant, 日本人類遺伝学会第67回大会, Dec. 2022..[著者] ... 森野 豊之 : ゲノム技術の進歩と今後の医学, 2022遺伝・発生・再生クラスターミニリトリート, 2022年12月..[著者] ... 森野 豊之 : 徳島大学病院のゲノム医療センターについて, 難病医療講演会プログラムIRUD, 2023年1月..[著者] ... Shotaro Haji, Koji Fujita, Ryosuke Oki, Yusuke Osaki, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Morino, Seiichi Nagano, Naoki Atsuta, Yuki Kanazawa, Yuki Matsumoto, Atsuko Arisawa, Hisashi Kawai, Yasutaka Sato, Satoshi Sakaguchi, Kenta Yagi, Tatsuto Hamatani, Tatsuo Kagimura, Hiroaki Yanagawa, Hideki Mochizuki, Manabu Doyu, Gen Sobue, Masafumi Harada and Yuishin Izumi : An Exploratory Trial of EPI-589 in Amyotrophic Lateral Sclerosis (EPIC-ALS): Protocol for a Multicenter, Open-Labeled, 24-Week, Single-Group Study, JMIR Research Protocols, Vol.12, e42032, 2023..[著者] ... 森野 豊之, 丸山 博文 : 遺伝性ALSオーバービュー, Clinical Neuroscience, Vol.41, No.3, 330-333, 2023年3月..[著者] ... Shotaro Haji, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Morino, Yusuke Osaki, Seijiro Tsuji, Ichizo Nishino, Masahiro Abe and Yuishin Izumi : Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 9 With a Response to Phosphate Repletion: A Case Report., Neurology. Genetics, Vol.9, No.3, e200070, 2023..[著者] ... 橘 このか, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Morino, 福本 竜也, 松本 真一, 目崎 高広, 星野 恭子, Koutaro Asanuma, Takashi Sakamoto, Ryuji Kaji, Yuishin Izumi and Consortium Dystonia Japan : Genetical and clinical features in a cohort of Japanese patients with dystonia, 第64回日本神経学会学術大会, May 2023..[著者] ... K Tachibana, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Morino, T Fukumoto, S Matsumoto, T Mezaki, K Hoshino, Koutaro Asanuma, T Sakamoto, Ryuji Kaji and Yuishin Izumi : Japan Dystonia Consortium, Genetical and clinical features in a cohort of Japanese patients with dystonia, 第64回日本神経学会学術大会, May 2023..[著者] ... 山内 翔葵, 宮本 亮介, 武藤 浩平, 桑野 由紀, Nazere Keyoumu, 西田 憲生, 橘 このか, 和泉 唯信, 森野 豊之 : 表現型に基づく優先順位付けを用いたALSの病的バリアント検索, 第64回日本神経学会学術大会, 2023年6月..[著者] ... Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Natsuko Silvia Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura, Masahiro Nakamori, Ayumi Nishiyama, Rumiko Izumi, Tetsuya Niihori, Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Tamaki Kato, Mamoru Yokomura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Masataka Nakamura, Kayoko Saito, Yuichi Riku, Yasushi Iwasaki, Hirofumi Maruyama, Yoko Aoki, Ichizo Nishino, Yuishin Izumi, Masashi Aoki and Hideshi Kawakami : CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis., American Journal of Human Genetics, Vol.110, No.7, 1086-1097, 2023..[著者] ... 行重 佐和香, 井上 寛章, 乾 友浩, 笹 聡一郎, 青山 万理子, 奥村 和正, 森野 豊之, 吉田 友紀子, 宮本 容子, 滝沢 宏光 : BRCA遺伝学的検査の結果inconclusiveとなった3例, 第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会, 2023年6月..[著者] ... 森野 豊之 : ゲノム技術の進歩と小児診療におけるゲノム医療, 第159回日本小児科学会徳島地方会学術集会, 2023年6月..[著者] ... Shotaro Haji, Koji Fujita, Ryosuke Oki, Yusuke Osaki, Hiroyuki Morino, S Nagano, N Atsuta, Y Kanazawa, Y Matsumoto, A Arisawa, H Kawai, S Sakaguchi, K Yagi, T Hamatani, M Harada, G Sobue and Yuishin Izumi : An Exploratoruy Trial of EPI-589 in Amyotrophic Lateral Sclerosis (EPIC-ALS), Pan-Asian Consortium for Treatment and Research in ALS (PACTALS), Kuala Lumpur, Sep. 2023..[著者] ... 森野 豊之 : 神経変性疾患の遺伝学的解析, Fukuoka Neurology Research Forum, 2023年9月..[著者] ... Yoshiko Takebayashi, Yu Yamazaki, Hidetada Yamada, Kyosuke Yazawa, Masahiro Nakamori, Takashi Kurashige, Hiroyuki Morino, Tetsuya Takahashi, Yusuke Sotomaru and Hirofumi Maruyama : Apolipoprotein E genotype-dependent accumulation of amyloid β in APP-knock-in mouse model of Alzheimer's disease., Biochemical and Biophysical Research Communications, Vol.683, 2023..[著者] ... Mai Kikumoto, Takashi Kurashige, Tomohiko Ohshita, Kodai Kume, Osamu Kikumoto, Tomohisa Nezu, Shiro Aoki, Kazuhide Ochi, Hiroyuki Morino, Eiichi Nomura, Hiroshi Yamashita, Mayumi Kaneko, Hirofumi Maruyama and Hideshi Kawakami : 'Raisin bread sign' feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy., Brain Communications, Vol.5, No.6, fcad281, 2023..[著者] ... Yusuke Osaki, Hiroyuki Nodera, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Morino, M Chan, Ryuji Kaji and Yuishin Izumi : Peripheral nerve excitability abnormality in spinocerebellar ataxia type 6, Neuroscience 2023, (都市), Nov. 2023..[著者] ... 山田 英忠, 山崎 雄, 竹林 佳子, 矢澤 恭介, 笹西 美和子, 元田 敦子, 中森 正博, 森野 豊之, 高橋 哲也, 丸山 博文 : 加熱式タバコのエアロゾル吸入がアルツハイマー病マウスモデル中枢神経系に及ぼす影響, 第42回日本認知症学会学術集会, 2023年11月..[著者] ... 森野 豊之 : ゲノム医療の進歩と徳島大学病院の取り組み, 2023年度第9回徳島市医師会学術講演会, 2023年12月..[著者] ... 森野 豊之 : ゲノム情報から診断/治療技術の開発へ, ものづくり未来共創機構シンポジウム2023, 2023年12月..[著者] ... 桑野 由紀, Nazere Keyoumu, 西田 憲生, 森野 豊之 : 抗老化RNA uc.138 のm6Aメチル化修飾を介した大腸がん悪性化メカニズム, 第46回日本分子生物学会年会, 2023年12月..[著者] ... 橘 このか, 宮本 亮介, 武藤 浩平, 福本 竜也, 山内 翔葵, 中森 正博, 梶 龍兒, 森野 豊之, 和泉 唯信 : 家族間で異なる表現型を呈したANO3ジストニアの1家系, 第114回日本神経学会中国・四国地方会, 2023年12月..[著者] ... Hidetada Yamada, Yu Yamazaki, Yoshiko Takebayashi, Kyosuke Yazawa, Miwako Sasanishi, Atsuko Motoda, Masahiro Nakamori, Hiroyuki Morino, Tetsuya Takahashi and Hirofumi Maruyama : The long-term effects of heated tobacco product exposure on the central nervous system in a mouse model of prodromal Alzheimer's disease., Scientific Reports, Vol.14, No.1, 2024..[著者] ... 森野 豊之 : 遺伝性神経疾患に対する遺伝カウンセリング, 遺伝性ATTRアミロイドーシスセミナー in 徳島, 2024年2月..[著者] ... 松井 尚子, 山﨑 博輝, 高松 直子, 宮本 亮介, 森野 豊之, 西野 一三, 梶 龍兒, 和泉 唯信 : 当院で経験したIBM兄弟例, 稀少難治性筋疾患に関する調査研究班「IBM分科会」(令和5年度), 2024年2月..[著者] ... 坂原 英皓, 内藤 裕之, 頼近 恭典, 田妻 卓, 中森 正博, 青木 志郎, 山崎 雄, 森野 豊之, 高橋 哲也, 丸山 博文 : 濃厚な家族歴を有し，パーキンソニズムを呈した50歳女性例, 第53回症例から学ぶ脳神経内科in広島, 2024年2月..[著者] ... 森野 豊之 : 神経筋疾患とゲノム情報, 第15回脳科学クラスターミニリトリート, 2024年2月..[著者] ... 森野 豊之 : ゲノム情報から診断/治療技術の開発へ, 第11回大学発ベンチャー創出研究会, 2024年2月..[著者] ... Mizuho Kittaka, Noriyoshi Mizuno, Hiroyuki Morino, Tetsuya Yoshimoto, Tianli Zhu, Sheng Liu, Ziyi Wang, Kotoe Mayahara, Kyohei Iio, Kaori Kondo, Toshio Kondo, Tatsuhide Hayashi, Sarah Coghlan, Yayoi Teno, Phung Andrew Anh Doan, Marcus Levitan, B Roy Choi, Shinji Matsuda, Kazuhisa Ouhara, Jun Wan, M Annelise Cassidy, Stephane Pelletier, Sheela Nampoothiri, J Andoni Urtizberea, G Alexander Robling, Mitsuaki Ono, Hideshi Kawakami, J Ernst Reichenberger and Yasuyoshi Ueki : Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families., JBMR Plus, Vol.8, No.6, 2024..[著者] ... Hiroyuki Morino, Takashi Kurashige, Yukiko Matsuda, Maiko Ono, Naruhiko Sahara, Tomohiro Miyasaka, Yoshiyuki Soeda, Hitoshi Shimada, Yu Yamazaki, Tetsuya Takahashi, Yuishin Izumi, Hidefumi Ito, Hirofumi Maruyama, Makoto Higuchi, Koji Arihiro, Tetsuya Suhara, Akihiko Takashima and Hideshi Kawakami : Clinical and Pathological Features of FTDP-17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation., Movement Disorders Clinical Practice, 2024..[著者] ... Takafumi Tomenaga, Shinobu Minatani, Hiroto Namba, Akitoshi Takeda, Takahito Yoshizaki, Joji Kawabe, Keyoumu Nazere, Hiroyuki Morino, Makoto Higuchi, Tomoyasu Matsubara, Hiroyuki Hatsuta, Masato Hasegawa, Shigeo Murayama and Yoshiaki Itoh : An autopsy case of type A FTLD-TDP with a GRN mutation presenting with the logopenic variant of primary progressive aphasia at onset and with corticobasal syndrome subsequently., Neuropathology, 2024..[著者] ... Yuki Kuwano, Keyoumu Nazere and Hiroyuki Morino : The biological role of m6A RNA methylation in cytoplasmic localization of TDP-43, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024, (都市), May 2024..[著者] ... Satoko Miyatake, Hiroshi Doi, Hiroaki Yaguchi, Eriko Koshimizu, Naoki Kihara, Tomoyasu Matsubara, Yasuko Mori, Kenjiro Kunieda, Yusaku Shimizu, Tomoko Toyota, Shinichi Shirai, Masaaki Matsushima, Masaki Okubo, Taishi Wada, Misako Kunii, Ken Johkura, Ryosuke Miyamoto, Yusuke Osaki, Takabumi Miyama, Mai Satoh, Atsushi Fujita, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kazuharu Misawa, Kohei Hamanaka, Haruka Hamanoue, Takeshi Mizuguchi, Hiroyuki Morino, Yuishin Izumi, Takayoshi Shimohata, Kunihiro Yoshida, Hiroaki Adachi, Fumiaki Tanaka, Ichiro Yabe and Naomichi Matsumoto : Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese., Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 2024..[著者] ... 井上 寛章, 行重 佐和香, 乾 友浩, 笹 聡一郎, 青山 万理子, 森野 豊之, 吉田 友紀子, 宮本 容子, 今井 芳枝, 後藤 正和, 滝沢 宏光 : 当院乳癌患者におけるBRCA遺伝学的検査の現状, 第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会, 2024年5月..[著者] ... Keyoumu Nazere, Konoka Tachibana, Yuki Kuwano, Ryosuke Miyamoto, Ryuji Kaji, Yuishin Izumi and Hiroyuki Morino : The identification and functional analysis of novel variants in ADCY5- related movement disorders, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024, (都市), May 2024..[著者] ... 山内 翔葵, 橘 このか, 宮本 亮介, 村瀬 永子, 武藤 浩平, 福本 竜也, 桑野 由紀, Nazere Keyoumu, 梶 龍兒, 森野 豊之, 和泉 唯信 : 本邦におけるVPS16ジストニア (DYT-VPS16) の臨床的特徴, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024, (都市), 2024年6月..[著者] ... 橘 このか, 宮本 亮介, 武藤 浩平, 福本 竜也, 松原 知康, 山内 翔葵, 中森 正博, 目崎 高広, 向井 洋平, 山城 正喬, 鈴木 啓生, 梶 龍兒, 森野 豊之, 和泉 唯信 : 本邦におけるANO3ジストニア (DYT-ANO3) の臨床的特徴, 第65回日本神経学会学術大会/AOCN2024, (都市), 2024年6月..[著者] ... 木原 直輝, 宮本 亮介, 橘 このか, 松原 知康, 藤田 浩司, 森野 豊之, 和泉 唯信 : 異常行動，失文法を呈しCSF1R 遺伝子の新規バリアントを認めたALSP/HDLSの1例, 第115回日本神経学会中国・四国地方会, 2024年6月..[著者] ... 森野 豊之 : いかに神経変性疾患の原因遺伝子を同定するか, What's New in Neuroscience & Medicine 17th, 2024年7月..[著者] ... 桑野 由紀, Nazere Keyoumu, 森野 豊之 : m6A RNAメチル化がトリガーするALS原因因子TDP-43の細胞質封入体形成の調節機構, 先端酵素学研究所交流シンポジウム, 2024年8月..[著者] ... Kenta Hanada, Yusuke Osaki, Ryosuke Miyamoto, Kohei Muto, Shotaro Haji, Keyoumu Nazere, Yuki Kuwano, Hiroyuki Morino, Yoshiteru Azuma, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto and Yuishin Izumi : Intermediate phenotype between CMT2Z and DIGFAN associated with a novel MORC2 variant: a case report., Human Genome Variation, Vol.11, No.1, 2024..[著者] ... Shusuke Yagi, Ryosuke Miyamoto, Masayoshi Tasaki, Hiroyuki Morino, Ryuji Otani, Muneyuki Kadota, Takayuki Ise, Hiroki Yamazaki, Kenya Kusunose, Koji Yamaguchi, Hirotsugu Yamada, Takeshi Soeki, Tetsuzo Wakatsuki, Daiju Fukuda, Mitsuharu Ueda and Masataka Sata : The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis., Human Genome Variation, Vol.11, No.1, 2024..[著者] ... 今井 芳枝, 井上 寛章, 宮本 容子, 吉田 友紀子, 森野 豊之, 湊 沙希, 笹 聡一郎, 行重 佐和香, 宮本 弘志 : BRCA2 variant of uncertain significanceと診断された乳癌症例の血縁者に対するサーベイランスの一考, 第31回日本がん予防学会総会, 2024年9月..[著者] ... 行重 佐和香, 井上 寛章, 乾 友浩, 笹 聡一郎, 青山 万理子, 後藤 正和, 森野 豊之, 吉田 友紀子, 宮本 容子, 今井 芳枝, 滝沢 宏光 : Two cases of surveillance using DWIBS in Li-Fraumeni syndrome, 日本人類遺伝学会第69回大会, 2024年10月..[著者] ... Hiroshi Miyamoto, Ayuka Mineda, Sawaka Yukishige, Soichiroh Sasa, Kei Daizumoto, Tomoya Fukawa, Yasuyuki Okada, Yasuhiro Mitsui, Koichi Okamoto, Yasushi Sato, Hiroyuki Morino and Tetsuji Takayama : Management of patients with presumed germline pathogenic variant from comprehensive genomic profiling tests., 日本人類遺伝学会第69回大会, Oct. 2024..[著者] ...
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