徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [久保 宜明]/Urano Yoshio/[飛田 泰斗史]/Ikeuchi Tsuneo/Nomoto Masashi/Kunitomo Kazufumi/[荒瀬 誠治]/A novel PTEN mutation in a Japanese patient with Cowden disease./[The British Journal of Dermatology]

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EID
93700
EOID
824437
Map
0
LastModified
2016年7月14日(木) 13:41:25
Operator
三好 小文
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
久保 宜明
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.大学院ヘルスバイオサイエンス研究部.再生修復医歯学部門.感覚運動系病態医学講座(2004年4月1日〜)
著者 必須
  1. 久保 宜明([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.皮膚科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Urano Yoshio
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 飛田 泰斗史
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Ikeuchi Tsuneo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Nomoto Masashi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Kunitomo Kazufumi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 荒瀬 誠治
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A novel PTEN mutation in a Japanese patient with Cowden disease.

副題 任意
要約 任意

(英) Cowden disease (CD) is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple hamartomatous lesions and an increased risk for malignancies. Recent evidence has indicated that the PTEN gene, encoding a protein tyrosine phosphatase, is the CD susceptibility gene. However, another line of evidence has suggested that CD might be genetically heterogeneous. Clinical features of CD are variable, and there are interfamilial differences in the expression of skin lesions. Therefore, information on PTEN mutations in CD patients should be accumulated to clarify the genotype-phenotype correlation. In the present study, we found heterozygous germline mutations of PTEN in all of three Japanese patients with CD examined, indicating no genetic heterogeneity among our patients. The mutations included two non-sense mutations of R335X and R130X, and a mis-sense mutation of C136R. To the best of our knowledge, the C136R mutation has not previously been reported in CD patients. This novel mutation was located outside the core motif of the phosphatase domain of PTEN protein, where most of the missense mutations previously reported in CD patients were clustered. Mucocutaneous manifestations were far fewer in the patient with this mutation than in the patients with nonsense mutations. Whether the phenotypic difference in mucocutaneous features was due to the different mutations remains unclear.

キーワード 推奨
  1. (英) Adult
  2. (英) DNA Mutational Analysis
  3. (英) Female
  4. (英) Germ-Line Mutation
  5. (英) Hamartoma Syndrome, Multiple
  6. (英) Humans
  7. (英) Japan
  8. (英) Middle Aged
  9. (英) PTEN Phosphohydrolase
  10. (英) Phosphoric Monoester Hydrolases
  11. (英) Polymerase Chain Reaction
  12. (英) Polymorphism, Single-Stranded Conformational
  13. (英) Tumor Suppressor Proteins
発行所 推奨
誌名 必須 The British Journal of Dermatology(British Association of Dermatologists)
(pISSN: 0007-0963, eISSN: 1365-2133)
ISSN 任意 0007-0963
ISSN: 0007-0963 (pISSN: 0007-0963, eISSN: 1365-2133)
Title: The British journal of dermatology
Title(ISO): Br J Dermatol
Supplier: British Association of Dermatologists
Publisher: Blackwell
 (NLM Catalog  (Wiley  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 142
必須 6
必須 1100 1105
都市 任意
年月日 必須 2000年 6月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.1046/j.1365-2133.2000.03533.x    (→Scopusで検索)
PMID 任意 10848731    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意 000088011700005
Scopus 任意 2-s2.0-0034100074
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't