徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [横関 雅彦]/Ohyama Kimie/Tsuji Michiko/Goseki-Sone Masae/Oida Shinichiro/Orino Hideo/[森山 啓司]/Kuroda Takayuki/A case of japanese cleidocranial dysplasia with a CBFA1 frameshift mutation/[Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology]

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EID
72348
EOID
855046
Map
0
LastModified
2017年5月15日(月) 14:28:00
Operator
三好 小文
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TRUE
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0
Owner
[学部長]/[徳島大学.歯学部]
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.歯学部.歯学科.発達育成系臨床歯学講座.口腔顎顔面矯正学
  2. 東京医科歯科大学
  3. 日本女子大学
  4. 鶴見大学
著者 必須
  1. 横関 雅彦
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Ohyama Kimie
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Tsuji Michiko
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Goseki-Sone Masae
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Oida Shinichiro
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Orino Hideo
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 森山 啓司
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Kuroda Takayuki
    役割 任意 共著
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A case of japanese cleidocranial dysplasia with a CBFA1 frameshift mutation

副題 任意
要約 任意

(英) Cleidocranial dysplasia (CCD), which is caused by mutations of the core binding factor alpha 1 (CBFA1)/runt-related gene 2 (Runx2), is an autosomal, dominantly inherited disorder of high penetrance affecting skeletal ossification and tooth development. Recently, we found a novel frameshift mutation 383-T-insertion (S128F) in exon 3 in the CBFA1 gene of a Japanese classic CCD patient. We describe our detailed investigation of the patient with CCD associated with the CBFA1 mutation. The patient showed the characteristic expression of CCD, such as dysplasia of the clavicles, patent fontanelles, short stature, impacted supernumerary teeth, and delayed eruption of the permanent teeth. In addition to these characteristics, orthopantomography delayed ossification of the mandibular symphysis and a three-dimensional computed tomograph (3D-CT) analysis showed hypoplasia of the zygomatic arch. Furthermore, the acellular cementum of an impacted supernumerary tooth was absent in this patient. Thus, the CBFA1 mutation was critical for the pathogenesis of CCD in this patient.

キーワード 推奨
  1. (英) Amino Acid Sequence
  2. (英) Base Sequence
  3. (英) Child
  4. (英) Cleidocranial Dysplasia
  5. (英) Core Binding Factor Alpha 1 Subunit
  6. (英) Core Binding Factors
  7. (英) Exons
  8. (英) Frameshift Mutation
  9. (英) Hand
  10. (英) Humans
  11. (英) Japan
  12. (英) Male
  13. (英) Molecular Sequence Data
  14. (英) Mutation
  15. (英) Neoplasm Proteins
  16. (英) Phenotype
  17. (英) Radiography
  18. (英) Skull
  19. (英) Tooth
  20. (英) Transcription Factors
発行所 推奨
誌名 必須 Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology(Society of Craniofacial Genetics)
(pISSN: 0270-4145)
ISSN 任意 0270-4145
ISSN: 0270-4145 (pISSN: 0270-4145)
Title: Journal of craniofacial genetics and developmental biology
Title(ISO): J Craniofac Genet Dev Biol
Publisher: Blackwell Publishing Inc.
 (NLM Catalog  (Scopus (Scopus information is found. [need login])
必須 20
必須 3
必須 121 126
都市 任意
年月日 必須 2000年 1月 初日
URL 任意
DOI 任意
PMID 任意 11321596    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-0034466842
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Case Reports

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) MedlineDate: 2000 Jul-Sep