徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Lettice A. Laura/Horikoshi Taizo/Heaney J.H. Simon/Baren J. van Marijke/Linde Herma C./Breedveld Guido J./Joosse Marijke/Akarsu Nurten/Oostra A. Ben/Endo Naoto/Shibata Minoru/Suzuki Mikio/Takahashi Eiichi/[新家 利一]/[中堀 豊]/Ayusawa Dai/Nakabayashi Kazuhiko/Scherer W. Stephen/Heutink Peter/Hill E. Robert/[野地 澄晴]/Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly/[Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America]

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EID
69710
EOID
692541
Map
0
LastModified
2013年6月26日(水) 15:25:57
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
野地 澄晴
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.工学部.生物工学科.生物反応工学講座
著者 必須
  1. (英) Lettice A. Laura
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Horikoshi Taizo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Heaney J.H. Simon
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Baren J. van Marijke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Linde Herma C.
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Breedveld Guido J.
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Joosse Marijke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Akarsu Nurten
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Oostra A. Ben
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Endo Naoto
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Shibata Minoru
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Suzuki Mikio
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Takahashi Eiichi
    データベース中に適合する可能性のある以下の情報を発見しました
    [個人] 高橋 永一 ([徳島大学.医科学教育部]/[徳島大学.歯学部.歯学科])
    [個人] 高橋 啓一 ([徳島大学.工学研究科.エコシステム工学専攻.社会環境システム工学講座.政策シミュレーション工学研究室])
    この情報が上記に掲げた個人の業績等に分類されるためには参照登録が必要です.上記に掲げた個人本人に該当する場合には参照登録に変更してください.
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 新家 利一
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. 中堀 豊
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. (英) Ayusawa Dai
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  17. (英) Nakabayashi Kazuhiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  18. (英) Scherer W. Stephen
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  19. (英) Heutink Peter
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  20. (英) Hill E. Robert
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  21. 野地 澄晴([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Disruption of a long-range cis-acting regulator for Shh causes preaxial polydactyly

副題 任意
要約 任意

(英) Preaxial polydactyly (PPD) is a common limb malformation in human. A number of polydactylous mouse mutants indicate that misexpression of Shh is a common requirement for generating extra digits. Here we identify a translocation breakpoint in a PPD patient and a transgenic insertion site in the polydactylous mouse mutant sasquatch (Ssq). The genetic lesions in both lie within the same respective intron of the LMBR1/Lmbr1 gene, which resides approximately 1 Mb away from Shh. Genetic analysis of Ssq reveals that the Lmbr1 gene is incidental to the phenotype and that the mutation directly interrupts a cis-acting regulator of Shh. This regulator is most likely the target for generating PPD mutations in human.

キーワード 推奨
  1. (英) Animals
  2. (英) Cloning, Molecular
  3. (英) Crosses, Genetic
  4. (英) Hedgehog Proteins
  5. (英) Heterozygote
  6. (英) Humans
  7. (英) In Situ Hybridization, Fluorescence
  8. (英) Introns
  9. (英) Membrane Proteins
  10. (英) Mice
    データベース中に適合する可能性のある以下の情報を発見しました
    [キーワード] ノックアウトマウス (knockout mice)
  11. (英) Mutation
  12. (英) Phenotype
  13. (英) Polydactyly
  14. (英) Recombination, Genetic
  15. (英) Restriction Mapping
  16. (英) Trans-Activators
  17. (英) Translocation, Genetic
発行所 推奨
誌名 必須 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America([The National Academy of Sciences of the United States of America])
(pISSN: 0027-8424, eISSN: 1091-6490)
ISSN 任意 0027-8424
ISSN: 0027-8424 (pISSN: 0027-8424, eISSN: 1091-6490)
Title: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Title(ISO): Proc Natl Acad Sci U S A
Publisher: National Academy of Sciences
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 99
必須 11
必須 7548 7553
都市 任意
年月日 必須 2002年 3月 28日
URL 任意
DOI 任意 10.1073/pnas.112212199    (→Scopusで検索)
PMID 任意 12032320    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Medical Research Council Human Genetics Unit, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh EH4 2XU, United Kingdom.

  2. (英) Article.DataBankList.DataBank.DataBankName: OMIM

  3. (英) Article.DataBankList.DataBank.AccessionNumberList.AccessionNumber: 190605

  4. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  5. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't

  6. (英) OtherID: PMC124279