徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [八木 秀介]/[宮本 亮介]/Tasaki Masayoshi/[森野 豊之]/Otani Ryuji/[門田 宗之]/[伊勢 孝之]/[山﨑 博輝]/[楠瀬 賢也]/[山口 浩司]/[山田 博胤]/[添木 武]/[若槻 哲三]/[福田 大受]/Ueda Mitsuharu/[佐田 政隆]/The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis./[Human Genome Variation]

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EID
413660
EOID
1123026
Map
0
LastModified
2024年12月9日(月) 13:33:04
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
森野 豊之
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 八木 秀介([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.地域・家庭医療学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 宮本 亮介([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Tasaki Masayoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 森野 豊之([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.生理系.遺伝情報医学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Otani Ryuji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 門田 宗之([徳島大学.病院.中央診療施設等.卒後臨床研修センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 伊勢 孝之([徳島大学.病院.診療科.内科.循環器内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 山﨑 博輝([徳島大学.病院.中央診療施設等.総合臨床研究センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 楠瀬 賢也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 山口 浩司([徳島大学.病院.先端医科医療開発研究プロジェクト]/[徳島大学.病院.診療科.内科.循環器内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 山田 博胤([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.連携研究部門(医学域).寄附講座系(医学域).地域循環器内科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 添木 武([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.連携研究部門(医学域).寄附講座系(医学域).実践地域診療・医科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 若槻 哲三([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.循環器内科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.循環器内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 福田 大受
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. (英) Ueda Mitsuharu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. 佐田 政隆([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.循環器内科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis.

副題 任意
要約 任意

(英) ApoA-I amyloidosis is an extremely rare form of systemic amyloidosis that commonly involves the heart, kidneys, and liver. ApoA-I amyloidosis is caused by amyloidogenic variants of APOA1 that are inherited in an autosomal dominant manner. Here, we report a 69-year-old man with sporadic cardiac amyloidosis who was born to consanguineous parents and carried a homozygous variant of p.Leu202Arg in APOA1.

キーワード 推奨
発行所 推奨 Springer Nature
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 11
必須 1
必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2024年 8月 16日
URL 任意 http://repo.lib.tokushima-u.ac.jp/119580
DOI 任意 10.1038/s41439-024-00288-7    (→Scopusで検索)
PMID 任意 39152105    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85201547622
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article