徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [八木 秀介]/[宮本 亮介]/Tasaki Masayoshi/[森野 豊之]/Otani Ryuji/[門田 宗之]/[伊勢 孝之]/[山﨑 博輝]/[楠瀬 賢也]/[山口 浩司]/[山田 博胤]/[添木 武]/[若槻 哲三]/[福田 大受]/Ueda Mitsuharu/[佐田 政隆]/The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis./[Human Genome Variation]

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EID
413660
EOID
1123026
Map
0
LastModified
2024年12月9日(月) 13:33:04
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
承認済
Owner
森野 豊之
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 八木 秀介([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.地域・家庭医療学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 宮本 亮介([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Tasaki Masayoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 森野 豊之([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.生理系.遺伝情報医学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Otani Ryuji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 門田 宗之([徳島大学.病院.中央診療施設等.卒後臨床研修センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 伊勢 孝之([徳島大学.病院.先端医科医療開発研究プロジェクト]/[徳島大学.病院.診療科.内科.循環器内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 山﨑 博輝([徳島大学.病院.中央診療施設等.総合臨床研究センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 楠瀬 賢也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 山口 浩司([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.循環器内科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.循環器内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 山田 博胤([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.連携研究部門(医学域).寄附講座系(医学域).地域循環器内科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 添木 武([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.連携研究部門(医学域).寄附講座系(医学域).実践地域診療・医科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 若槻 哲三
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 福田 大受
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. (英) Ueda Mitsuharu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. 佐田 政隆([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.循環器内科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) The APOA1 p.Leu202Arg variant potentially causes autosomal recessive cardiac amyloidosis.
副題 任意
要約 任意

(英) ApoA-I amyloidosis is an extremely rare form of systemic amyloidosis that commonly involves the heart, kidneys, and liver. ApoA-I amyloidosis is caused by amyloidogenic variants of APOA1 that are inherited in an autosomal dominant manner. Here, we report a 69-year-old man with sporadic cardiac amyloidosis who was born to consanguineous parents and carried a homozygous variant of p.Leu202Arg in APOA1.
キーワード 推奨
発行所 推奨 Springer Nature
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 11
号 必須 1
頁 必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2024年 8月 16日
URL 任意 http://repo.lib.tokushima-u.ac.jp/119580
DOI 任意 10.1038/s41439-024-00288-7    (→Scopusで検索)
PMID 任意 39152105    (→Scopusで検索)
CRID 任意
Scopus 任意
  1. 2-s2.0-85201547622
researchmap 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) PublicationType: Journal Article