徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: Kono Asuka/Wakamatsu Manabu/Umezawa Yoshihiro/Muramatsu Hideki/Fujiwara Hiroki/Tomomasa Dan/Inoue Kento/Hattori Keiichiro/Mitsui Tetsuo/Takada Hidetoshi/[峯岸 克行]/Takahashi Yoshiyuki/Yamamoto Masahide/Mori Takehiko/Kanegane Hirokazu/Successful treatment of DOCK8 deficiency by allogeneic hematopoietic cell transplantation from alternative donors./[International Journal of Hematology]

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411013
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1118394
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2024年9月19日(木) 11:14:03
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三木 ちひろ
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峯岸 克行
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言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Kono Asuka
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    学籍番号 推奨
  2. (英) Wakamatsu Manabu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Umezawa Yoshihiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Muramatsu Hideki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Fujiwara Hiroki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Tomomasa Dan
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Inoue Kento
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Hattori Keiichiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Mitsui Tetsuo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Takada Hidetoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 峯岸 克行([徳島大学.先端酵素学研究所.重点研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Takahashi Yoshiyuki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Yamamoto Masahide
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    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. (英) Mori Takehiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. (英) Kanegane Hirokazu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Successful treatment of DOCK8 deficiency by allogeneic hematopoietic cell transplantation from alternative donors.
副題 任意
要約 任意

(日) Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of immunity (IEI) characterized by eczematous dermatitis, elevated serum IgE, and recurrent infections, comprising a seemingly hyper-IgE syndrome (HIES). DOCK8 deficiency is only curable with allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT), but the outcome of HCT from alternative donors is not fully understood. Here, we describe the cases of two Japanese patients with DOCK8 deficiency who were successfully treated by allogeneic HCT from alternative donors. Patient 1 underwent cord blood transplantation at the age of 16 years, and Patient 2 underwent haploidentical peripheral blood stem cell transplantation with post-transplant cyclophosphamide at the age of 22 years. Each patient received a fludarabine-based conditioning regimen. Their clinical manifestations, including refractory molluscum contagiosum, promptly improved post-HCT. They achieved successful engraftment and immune reconstitution without serious complications. Alternative donor sources such as cord blood and haploidentical donors can be options for allogeneic HCT for DOCK8 deficiency.
キーワード 推奨
  1. (英) Adolescent
  2. (英) Humans
  3. (英) Young Adult
  4. (英) Cyclophosphamide
  5. 細胞質分裂(cytokinesis)
  6. (英) Guanine Nucleotide Exchange Factors
  7. (英) Hematopoietic Stem Cell Transplantation
  8. (英) Peripheral Blood Stem Cell Transplantation
発行所 推奨
誌名 必須 International Journal of Hematology(日本血液学会)
(pISSN: 0925-5710, eISSN: 1865-3774)
ISSN 任意 1865-3774
ISSN: 0925-5710 (pISSN: 0925-5710, eISSN: 1865-3774)
Title: International journal of hematology
Title(ISO): Int J Hematol
Publisher: Springer
 (NLM Catalog)   (医中誌Web)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 118
号 必須 4
頁 必須 519 525
都市 任意
年月日 必須 2023年 5月 3日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s12185-023-03613-y    (→Scopusで検索)
PMID 任意 37131080    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85156120184
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) PublicationType: Case Reports

  2. (英) PublicationType: Journal Article