徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [森 達夫]/Sakamoto Masamune/[田山 貴広]/Goji Aya/Toda Yoshihiro/Fujita Atsushi/Mizuguchi Takeshi/[漆原 真樹]/Matsumoto Naomichi/A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation./[Brain & Development]

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EID
400546
EOID
1082794
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0
LastModified
2023年8月12日(土) 15:06:22
Operator
森 達夫
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TRUE
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Owner
森 達夫
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 森 達夫([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Sakamoto Masamune
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 田山 貴広
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Goji Aya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Toda Yoshihiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Fujita Atsushi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Mizuguchi Takeshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 漆原 真樹([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Matsumoto Naomichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation.
副題 任意
要約 任意

(英) The SLC6A1 disruption by chromosome translocation well explains the clinical features of this patient. Long-read sequencing is a powerful technique to determine genomic abnormality at the nucleotide level for disease-associated chromosomal abnormality.

(日) The patient was a 4-year-old girl. Mild developmental delay was observed during infancy. At the age of one and a half years, she developed atonic seizures once a month. At 4 years of age, her seizures increased to more than 10 times per hour. An ictal electroencephalogram (EEG) showed a 3-4-Hz spike-and-wave complex, which was consistent with atonic and myoclonic seizures of the trunk, eyelids, and lips. Therefore, EMAtS was diagnosed based on the symptoms and EEG findings. After administration of valproic acid (VPA), the epileptic seizures disappeared immediately. At the age of 5 years and 2 months, the seizures recurred but disappeared again when the dose of VPA was increased. Subsequently, no recurrence was observed until 6 years and 3 months of age on VPA and lamotrigine. Chromosome analysis of the patient disclosed 46,XX,t(3;11)(p25;q13.1)dn. Long-read sequencing of the the patient's genomic DNA revealed that the 3p25.3 translocation breakpoint disrupted the intron 7 of the SLC6A1 gene.
キーワード 推奨
  1. (英) Humans
  2. (英) Child
  3. (英) Female
  4. (英) Infant
  5. (英) Child, Preschool
  6. (英) Translocation, Genetic
  7. (英) Epilepsies, Myoclonic
  8. (英) Mutation
  9. (英) Seizures
  10. (英) Anticonvulsants
  11. (英) Valproic Acid
  12. (英) Electroencephalography
  13. (英) GABA Plasma Membrane Transport Proteins
発行所 推奨
誌名 必須 Brain & Development(日本小児神経学会)
(pISSN: 0387-7604, eISSN: 1872-7131)
ISSN 任意 1872-7131
ISSN: 0387-7604 (pISSN: 0387-7604, eISSN: 1872-7131)
Title: Brain & development
Title(ISO): Brain Dev
Publisher: Elsevier B.V.
 (NLM Catalog)   (医中誌Web)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 45
号 必須 7
頁 必須 395 400
都市 任意
年月日 必須 2023年 3月 23日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.braindev.2023.03.001    (→Scopusで検索)
PMID 任意 36966012    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) PublicationType: Case Reports