徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Osabe Dai/[棚橋 俊仁]/Nomura Kyoko/Shinohara Shuichi/Nakamura Naoto/[吉川 敏一]/[塩田 洋]/Keshavarz Parvaneh/[長﨑 裕加]/Kunika Kiyoshi/[森谷 眞紀]/[井上 寛]/[板倉 光夫]/Evaluation of sample size effect on the identification of haplotype blocks./[BMC Bioinformatics]

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EID
398874
EOID
1079896
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0
LastModified
2023年7月26日(水) 16:25:36
Operator
長﨑 裕加
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TRUE
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0
Owner
長﨑 裕加
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
  1. 徳島大学.ゲノム機能研究センター(〜2008年3月31日/->組織[徳島大学.疾患プロテオゲノム研究センター])
著者 必須
  1. (英) Osabe Dai
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 棚橋 俊仁
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Nomura Kyoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Shinohara Shuichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Nakamura Naoto
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 吉川 敏一([京都府立医科大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 塩田 洋
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Keshavarz Parvaneh
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 長﨑 裕加([徳島大学.AWAサポートセンター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  10. (英) Kunika Kiyoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 森谷 眞紀(香川小児病院)
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 井上 寛
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 板倉 光夫
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Evaluation of sample size effect on the identification of haplotype blocks.

副題 任意
要約 任意

(英) Genome-wide maps of linkage disequilibrium (LD) and haplotypes have been created for different populations. Substantial sharing of the boundaries and haplotypes among populations was observed, but haplotype variations have also been reported across populations. Conflicting observations on the extent and distribution of haplotypes require careful examination. The mechanisms that shape haplotypes have not been fully explored, although the effect of sample size has been implicated. We present a close examination of the effect of sample size on haplotype blocks using an original computational simulation. A region spanning 19.31 Mb on chromosome 20q was genotyped for 1,147 SNPs in 725 Japanese subjects. One region of 445 kb exhibiting a single strong LD value (average |D'|; 0.94) was selected for the analysis of sample size effect on haplotype structure. Three different block definitions (recombination-based, LD-based, and diversity-based) were exploited to create simulations for block identification with theta value from real genotyping data. As a result, it was quite difficult to estimate a haplotype block for data with less than 200 samples. Attainment of a reliable haplotype structure with 50 samples was not possible, although the simulation was repeated 10,000 times. These analyses underscored the difficulties of estimating haplotype blocks. To acquire a reliable result, it would be necessary to increase sample size more than 725 and to repeat the simulation 3,000 times. Even in one genomic region showing a high LD value, the haplotype block might be fragile. We emphasize the importance of applying careful confidence measures when using the estimated haplotype structure in biomedical research.

キーワード 推奨
  1. (英) Chromosome Mapping
  2. (英) Chromosomes, Human, Pair 20
  3. (英) Computer Simulation
  4. (英) Genetic Variation
  5. (英) Haplotypes
  6. (英) Humans
  7. (英) Linkage Disequilibrium
  8. (英) Models, Genetic
  9. (英) Models, Statistical
  10. (英) Sample Size
  11. (英) Sensitivity and Specificity
発行所 推奨
誌名 必須 BMC Bioinformatics([BioMed Central Ltd.])
(eISSN: 1471-2105)
ISSN 任意 1471-2105
ISSN: 1471-2105 (eISSN: 1471-2105)
Title: BMC bioinformatics
Title(ISO): BMC Bioinformatics
Publisher: BioMed Central
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 8
必須
必須 200 200
都市 任意
年月日 必須 2007年 6月 14日
URL 任意
DOI 任意 10.1186/1471-2105-8-200    (→Scopusで検索)
PMID 任意 17567919    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-34547118094
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.Affiliation: Department of Bioinformatics, Division of Life Science Systems, Fujitsu Limited, Higashishinbashi, Minato-ku, Tokyo, Japan. d_osabe@jp.fujitsu.com <d_osabe@jp.fujitsu.com>

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Research Support, Non-U.S. Gov't

  4. (英) OtherID: PMC1913927