徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: 佐藤 宏紀/[須賀 健一]/[鈴江 真史]/[本間 友佳子]/[早渕 康信]/Miyai Shunsuke/Kurahashi Hiroki/[中川 竜二]/Novel large deletion involving EVC and EVC2 in Ellis-van Creveld syndrome/[Human Genome Variation]

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EID
393123
EOID
1091602
Map
0
LastModified
2023年9月26日(火) 17:29:56
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
早渕 康信
Read
継承
Write
継承
Delete
継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Sato Hiroki / (日) 佐藤 宏紀 / (読) さとう ひろき
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  2. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 鈴江 真史([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 本間 友佳子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  5. 早渕 康信([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Miyai Shunsuke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Kurahashi Hiroki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 中川 竜二([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Novel large deletion involving EVC and EVC2 in Ellis-van Creveld syndrome
副題 任意
要約 任意

(英) Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive skeletal dysplasia that is characterized by thoracic hypoplasia, polydactyly, oral abnormalities, and congenital heart disease. It is caused by pathogenic variants in the EVC or EVC2 genes. We report a case of a newborn with a compound heterozygous variant comprising NM_147127.5: c.1991dup:[p.Lys665Glufs*10] in the EVC2 gene and a novel large deletion involving exon 1 in EVC and exons 1-7 in EVC2.
キーワード 推奨
発行所 推奨 Springer
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 9
号 必須 1
頁 必須 15 15
都市 任意
年月日 必須 2022年 5月 17日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41439-022-00190-0    (→Scopusで検索)
PMID 任意 35581188    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85130247944
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) Article.ELocationID: 15

  2. (英) Article.ELocationID: 10.1038/s41439-022-00190-0

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  4. (英) CoiStatement: The authors declare no competing interests.