徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Tabuena Ma Daisy/[森垣 龍馬]/[宮本 亮介]/[牟礼 英生]/[山本 伸昭]/[三宅 一央]/松田 拓/[和泉 唯信]/[髙木 康志]/Tabuena Rollin P/[瓦井 俊孝]/Ataxia with vitamin E deficiency in the Philippines: A case report of two siblings./[The Journal of Medical Investigation : JMI]

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EID
388976
EOID
1052691
Map
0
LastModified
2022年8月12日(金) 10:13:24
Operator
森垣 龍馬
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
森垣 龍馬
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Tabuena Ma Daisy
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 森垣 龍馬([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.共同研究講座.先端脳機能研究開発]/[徳島大学.病院.診療科.脳·神経·精神科.脳神経外科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 宮本 亮介([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 牟礼 英生
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 山本 伸昭([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.共同研究講座.先端脳機能研究開発])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 三宅 一央([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.連携研究部門(医学域).寄附講座系(医学域).地域脳神経医療学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Matsuda Taku / (日) 松田 拓 / (読) まつだ たく
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  8. 和泉 唯信([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 髙木 康志([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.外科系.脳神経外科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Tabuena Rollin P
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 瓦井 俊孝
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Ataxia with vitamin E deficiency in the Philippines: A case report of two siblings.

副題 任意
要約 任意

(英) Here we report two siblings with ataxia and peripheral neuropathy. One patient showed head tremors. Genetic analysis revealed a mutation in the hepatic α-tocopherol transfer protein (α-TTP) gene (TTPA) on chromosome 8q13. They were diagnosed with ataxia with vitamin E deficiency which is firstly reported in the Philippines. As the symptoms of ataxia with vitamin E deficiency can be alleviated with lifelong vitamin E administration, differential diagnosis from similar syndromes is important. In addition, ataxia with vitamin E deficiency causes movement disorders. Therefore, a common hereditary disease in the Philippines, X-linked dystonia-parkinsonism, could be another differential diagnosis. The Philippines is an archipelago comprising 7,107 islands, and the prevalence of rare hereditary diseases among the populations of small islands is still unclear. For neurologists, establishing a system of genetic diagnosis and counseling in rural areas remains challenging. These unresolved problems should be addressed in the near future. J. Med. Invest. 68 : 400-403, August, 2021.

キーワード 推奨
  1. (英) Ataxia
  2. (英) Humans
  3. (英) Philippines
  4. (英) Siblings
  5. (英) Vitamin E Deficiency
発行所 推奨
誌名 必須 The Journal of Medical Investigation : JMI([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
ISSN 任意 1349-6867
ISSN: 1343-1420 (pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
Title: The journal of medical investigation : JMI
Title(ISO): J Med Invest
Supplier: 徳島大学
Publisher: Tokushima Daigaku Igakubu
 (NLM Catalog  (Webcat Plus  (医中誌Web  (J-STAGE  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 68
必須 3.4
必須 400 403
都市 任意
年月日 必須 2021年 0月 初日
URL 任意
DOI 任意 10.2152/jmi.68.400    (→Scopusで検索)
PMID 任意 34759169    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Case Reports

  2. (英) PublicationType: Journal Article