著作: Tabuena Ma Daisy/[森垣 龍馬]/[宮本 亮介]/[牟礼 英生]/[山本 伸昭]/[三宅 一央]/松田 拓/[和泉 唯信]/[髙木 康志]/Tabuena Rollin P/[瓦井 俊孝]/Ataxia with vitamin E deficiency in the Philippines: A case report of two siblings./[The Journal of Medical Investigation : JMI]
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種別 | 必須 | 学術論文(審査論文) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
招待 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
審査 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
カテゴリ | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
共著種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
組織 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者 | 必須 |
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題名 | 必須 |
(英) Ataxia with vitamin E deficiency in the Philippines: A case report of two siblings. |
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副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
要約 | 任意 |
(英) Here we report two siblings with ataxia and peripheral neuropathy. One patient showed head tremors. Genetic analysis revealed a mutation in the hepatic α-tocopherol transfer protein (α-TTP) gene (TTPA) on chromosome 8q13. They were diagnosed with ataxia with vitamin E deficiency which is firstly reported in the Philippines. As the symptoms of ataxia with vitamin E deficiency can be alleviated with lifelong vitamin E administration, differential diagnosis from similar syndromes is important. In addition, ataxia with vitamin E deficiency causes movement disorders. Therefore, a common hereditary disease in the Philippines, X-linked dystonia-parkinsonism, could be another differential diagnosis. The Philippines is an archipelago comprising 7,107 islands, and the prevalence of rare hereditary diseases among the populations of small islands is still unclear. For neurologists, establishing a system of genetic diagnosis and counseling in rural areas remains challenging. These unresolved problems should be addressed in the near future. J. Med. Invest. 68 : 400-403, August, 2021. |
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キーワード | 推奨 |
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発行所 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
誌名 | 必須 |
The Journal of Medical Investigation : JMI([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
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巻 | 必須 | 68 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
号 | 必須 | 3.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
頁 | 必須 | 400 403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
年月日 | 必須 | 2021年 0月 初日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URL | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI | 任意 | 10.2152/jmi.68.400 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMID | 任意 | 34759169 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Scopus | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
researchmap | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
備考 | 任意 |
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