徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [寺前 智史]/[六車 直樹]/[岡本 耕一]/Oseto Kumiko/Nishikawa Ryutaro/Tanoue Takayuki/Hirata Keiji/Yanai Shunichi/Matsumoto Takayuki/Shimizu Seiji/Miwa Jun/Sakaki Yu/Yashima Kazuo/Ohnuma Hiroyuki/[佐藤 康史]/Kitayama Yoshitaka/Ohda Yoshio/Yamauchi Atsushi/Sanomura Yoji/[田中 久美子]/[久保 宜明]/Ishikawa Hideki/[坂東 良美]/Sonoda TOmoko/[高山 哲治]/Cancer risk and genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Cowden syndrome./[International Journal of Clinical Oncology]

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EID
384284
EOID
1033645
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0
LastModified
2022年4月17日(日) 17:11:53
Operator
大家 隆弘
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TRUE
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0
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高山 哲治
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 寺前 智史
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  2. 六車 直樹
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 岡本 耕一([徳島大学.病院.診療科.内科.消化器内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Oseto Kumiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Nishikawa Ryutaro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Tanoue Takayuki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Hirata Keiji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Yanai Shunichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Matsumoto Takayuki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Shimizu Seiji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Miwa Jun
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Sakaki Yu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Yashima Kazuo
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. (英) Ohnuma Hiroyuki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. 佐藤 康史([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.連携研究部門(医学域).寄附講座系(医学域).地域消化器・総合内科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. (英) Kitayama Yoshitaka
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  17. (英) Ohda Yoshio
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  18. (英) Yamauchi Atsushi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  19. (英) Sanomura Yoji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  20. 田中 久美子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  21. 久保 宜明([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.皮膚科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  22. (英) Ishikawa Hideki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  23. 坂東 良美([徳島大学.病院.診療科.病理診断科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  24. (英) Sonoda TOmoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  25. 高山 哲治([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.消化器内科学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Cancer risk and genotype-phenotype correlation in Japanese patients with Cowden syndrome.
副題 任意
要約 任意

(英) Cowden syndrome (CS) is an autosomal-dominant hereditary disorder caused by a germline PTEN variant and characterized by multiple hamartomas and a high risk of cancers. However, no detailed data on CS in Asian patients nor genotype-phenotype correlation have been reported. We performed the first Japanese nationwide questionnaire survey on CS and obtained questionnaire response data on 49 CS patients. Patients included 26 females (median age 48 years). The incidence of breast, thyroid, endometrium, and colorectal cancer was 32.7%, 12.2%, 19.2% (among females), and 6.1%, respectively. The incidence of any cancers was relatively high among all patients (46.9%, 23/49), and particularly female patients (73.1%, 19/26), compared with previous reports from Western countries. Gastrointestinal (GI) polyps were more frequently found throughout the GI tract compared with previous studies. PTEN variants were detected in 95.6% (22/23) of patients; 12 in the N-terminal region (11 in phosphatase domain) and 10 in the C-terminal (C2 domain) region. The incidence of cancer in the C2 domain group was significantly higher than in the N-terminal region (phosphatase) group. All female patients with C2 domain variant had breast cancer. Our data suggest that Japanese patients with CS, particularly female patients and patients with C2 domain variant may have a high risk of cancers.
キーワード 推奨
  1. (英) Breast Neoplasms
  2. (英) Female
  3. (英) Genetic Association Studies
  4. (英) Hamartoma Syndrome, Multiple
  5. (英) Humans
  6. (英) Intestinal Polyps
  7. (英) Japan
  8. (英) Male
  9. (英) Middle Aged
  10. (英) PTEN Phosphohydrolase
  11. (英) Risk
発行所 推奨
誌名 必須 International Journal of Clinical Oncology([日本癌治療学会])
(pISSN: 1341-9625, eISSN: 1437-7772)
ISSN 任意 1437-7772
ISSN: 1341-9625 (pISSN: 1341-9625, eISSN: 1437-7772)
Title: International journal of clinical oncology
Title(ISO): Int J Clin Oncol
Supplier: Springer Online Journal Archive
Publisher: Springer
 (NLM Catalog)   (医中誌Web)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 27
号 必須 4
頁 必須 639 647
都市 任意
年月日 必須 2022年 2月 2日
URL 任意
DOI 任意 10.1007/s10147-022-02116-w    (→Scopusで検索)
PMID 任意 35106660    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) Article.ELocationID: 10.1007/s10147-022-02116-w

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) KeywordList.Keyword: Cowden syndrome

  4. (英) KeywordList.Keyword: Hamartoma

  5. (英) KeywordList.Keyword: PTEN

  6. (英) KeywordList.Keyword: genotype-phenotype correlation