著作: Yasui Yumiko/Muranaka Shikibu/[田原 強]/Shimizu Ryo/Watanabe Sonoko/Horie Yutaka/Nanba Eiji/Uezato Hiroshi/Takamiyagi Atsushi/Taketani Shigeru/Akagi Reiko/A new ferrochelatase mutation combined with low expression alleles in a Japanese patient with erythropoietic protoporphyria./[Clinical Science]
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| 言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 審査 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| カテゴリ | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 組織 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 | 必須 |
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| 題名 | 必須 |
(英) A new ferrochelatase mutation combined with low expression alleles in a Japanese patient with erythropoietic protoporphyria. |
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| 副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 要約 | 任意 |
(英) We investigated the molecular defect of the ferrochelatase gene in a Japanese patient with erythropoietic protoporphyria (EPP), and identified a novel 16 base pair (574-589) deletion within exon 5. This deletion resulted in a frame-shift mutation and created a premature stop codon at amino acid position 198. The same molecular defect was also identified in his mother and a brother who had symptomatic EPP, but not in his father who was asymptomatic. The subjects with EPP were homozygous for the low expression haplotype, while his father was heterozygous for this haplotype. These results indicate that the combination of a 16 base pair deletion and low expression of the wild-type allelic variant is responsible for EPP in this pedigree. |
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| キーワード | 推奨 |
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| 発行所 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 誌名 | 必須 |
Clinical Science(Biochemical Society (Great Britain)/Medical Research Society (Great Britain)/International Society of Hypertension)
(pISSN: 0143-5221, eISSN: 1470-8736)
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| 巻 | 必須 | 102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 号 | 必須 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 頁 | 必須 | 501 506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 年月日 | 必須 | 2002年 5月 初日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PMID | 任意 | 11980567 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WOS | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Scopus | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 備考 | 任意 |
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