徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [井本 逸勢]/[齋藤 雅子]/[須賀 健一]/Kohmoto Tomohiro/[大津 雅信]/Horiuchi Keisuke/Nakayama Hironao/Higashiyama Shigeki/[杉本 真弓]/Sasaki Ayumi/本間 友佳子/Shono Miki/[中川 竜二]/[早渕 康信]/[丹下 正一朗]/[香美 祥二]/[増田 清士]/Functionally confirmed compound heterozygous ADAM17 missense loss-of-function variants cause neonatal inflammatory skin and bowel disease 1./[Scientific Reports]

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EID
377084
EOID
1011876
Map
0
LastModified
2021年8月5日(木) 20:30:24
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
早渕 康信
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 学内共著(徳島大学内研究者との共同研究 (学外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 齋藤 雅子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Kohmoto Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 大津 雅信
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Horiuchi Keisuke
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Nakayama Hironao
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Higashiyama Shigeki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 杉本 真弓([徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Sasaki Ayumi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Homma Yukako / (日) 本間 友佳子 / (読) ほんま ゆかこ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  12. (英) Shono Miki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 中川 竜二([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 早渕 康信([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. 丹下 正一朗
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. 香美 祥二([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  17. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Functionally confirmed compound heterozygous ADAM17 missense loss-of-function variants cause neonatal inflammatory skin and bowel disease 1.

副題 任意
要約 任意

(英) mEFs) exogenously expressing each of these mutants, phorbol 12-myristate 13-acetate-stimulated shedding was strongly reduced compared with wild-type ADAM17. Thus, in vitro functional assays demonstrated that both missense variants cause the loss-of-function of ADAM17, resulting in the development of NISBD1. Our study further expands the spectrum of genetic pathology underlying ADAM17 in NISBD1 and establishes functional assay systems for its missense variants.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Scientific Reports([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2045-2322)
ISSN 任意 2045-2322
ISSN: 2045-2322 (eISSN: 2045-2322)
Title: Scientific reports
Title(ISO): Sci Rep
Publisher: Nature Portfolio
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 11
必須 1
必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2021年 5月 5日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41598-021-89063-0    (→Scopusで検索)
PMID 任意 33953303    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article