徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [須賀 健一]/[井本 逸勢]/[伊藤 弘道]/[成戸 卓也]/[郷司 彩]/Osumi Keita/Tokaji Narumi/本間 友佳子/小野 朱美/市原 裕子/庄野 実希/[森 達夫]/[漆原 真樹]/[中川 竜二]/[早渕 康信]/[香美 祥二]/Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities/[The Journal of Medical Investigation : JMI]

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EID
374139
EOID
1008945
Map
0
LastModified
2021年7月5日(月) 19:55:28
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
早渕 康信
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 学内共著(徳島大学内研究者との共同研究 (学外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 伊藤 弘道
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 郷司 彩([徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Osumi Keita
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Tokaji Narumi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Homma Yukako / (日) 本間 友佳子 / (読) ほんま ゆかこ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  9. (英) Ono Akemi / (日) 小野 朱美 / (読) おの あけみ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  10. (英) Ichihara Yuko / (日) 市原 裕子 / (読) いちはら ゆうこ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  11. (英) Shono Miki / (日) 庄野 実希 / (読) しょうの みき
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  12. 森 達夫([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 漆原 真樹([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. 中川 竜二([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. 早渕 康信([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. 香美 祥二([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities

副題 任意
要約 任意

(英) Background : In clinical practice, a large proportion of patients with multiple congenital anomalies and/or intellectual disabilities (MCA / ID) lacks a specific diagnosis. Recently, next-generation sequencing (NGS) has become an efficient strategy for genetic diagnosis of patients with MCA/ID. To review the utility of NGS for the diagnosis of patients with MCA / ID. Patients with MCA/ID were recruited between 2013 and 2017. Molecular diagnosis was performed using NGS-based targeted panel sequencing for 4,813 genes. Promising causative variants underwent confirmation by Sanger sequencing or chromosomal microarray. Eighteen patients with MCA/ID were enrolled in this study. Of them, 8 cases (44%) were diagnosed by targeted panel sequencing. Most of diagnosed patients were able to receive better counseling and more appropriate medical management. NGS-based targeted panel sequencing seems to be an effective testing strategy for diagnosis of patients with MCA/ID. J. Med. Invest. 67 : 246-249, August, 2020.

キーワード 推奨
  1. (英) intellectual disability
  2. (英) multiple congenital anomalies
  3. (英) next-generation sequencing
  4. (英) targeted panel sequencing
発行所 推奨
誌名 必須 The Journal of Medical Investigation : JMI([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
ISSN 任意 1349-6867
ISSN: 1343-1420 (pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
Title: The journal of medical investigation : JMI
Title(ISO): J Med Invest
Supplier: 徳島大学
Publisher: Tokushima Daigaku Igakubu
 (NLM Catalog  (Webcat Plus  (医中誌Web  (J-STAGE  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 67
必須 3, 4
必須 246 249
都市 任意
年月日 必須 2020年 12月 1日
URL 任意
DOI 任意 10.2152/jmi.67.246    (→Scopusで検索)
PMID 任意 33148896    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85095598029
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: 10.2152/jmi.67.246

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) KeywordList.Keyword: intellectual disability

  4. (英) KeywordList.Keyword: multiple congenital anomalies

  5. (英) KeywordList.Keyword: next-generation sequencing

  6. (英) KeywordList.Keyword: targeted panel sequencing