著作: [須賀 健一]/[井本 逸勢]/[伊藤 弘道]/[成戸 卓也]/[郷司 彩]/Osumi Keita/Tokaji Narumi/本間 友佳子/小野 朱美/市原 裕子/庄野 実希/[森 達夫]/[漆原 真樹]/[中川 竜二]/[早渕 康信]/[香美 祥二]/Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities/[The Journal of Medical Investigation : JMI]
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種別 | 必須 | 学術論文(審査論文) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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言語 | 必須 | 英語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
招待 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
審査 | 推奨 | Peer Review | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
カテゴリ | 推奨 | 研究 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
共著種別 | 推奨 | 学内共著(徳島大学内研究者との共同研究 (学外研究者を含まない)) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
学究種別 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
組織 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者 | 必須 |
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題名 | 必須 |
(英) Next-generation sequencing for the diagnosis of patients with congenital multiple anomalies and / or intellectual disabilities |
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副題 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
要約 | 任意 |
(英) Background : In clinical practice, a large proportion of patients with multiple congenital anomalies and/or intellectual disabilities (MCA / ID) lacks a specific diagnosis. Recently, next-generation sequencing (NGS) has become an efficient strategy for genetic diagnosis of patients with MCA/ID. To review the utility of NGS for the diagnosis of patients with MCA / ID. Patients with MCA/ID were recruited between 2013 and 2017. Molecular diagnosis was performed using NGS-based targeted panel sequencing for 4,813 genes. Promising causative variants underwent confirmation by Sanger sequencing or chromosomal microarray. Eighteen patients with MCA/ID were enrolled in this study. Of them, 8 cases (44%) were diagnosed by targeted panel sequencing. Most of diagnosed patients were able to receive better counseling and more appropriate medical management. NGS-based targeted panel sequencing seems to be an effective testing strategy for diagnosis of patients with MCA/ID. J. Med. Invest. 67 : 246-249, August, 2020. |
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キーワード | 推奨 |
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発行所 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
誌名 | 必須 |
The Journal of Medical Investigation : JMI([徳島大学.医学部])
(pISSN: 1343-1420, eISSN: 1349-6867)
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巻 | 必須 | 67 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
号 | 必須 | 3, 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
頁 | 必須 | 246 249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
都市 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
年月日 | 必須 | 2020年 12月 1日 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URL | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI | 任意 | 10.2152/jmi.67.246 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMID | 任意 | 33148896 (→Scopusで検索) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRID | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WOS | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Scopus | 任意 | 2-s2.0-85095598029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
評価値 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
被引用数 | 任意 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
指導教員 | 推奨 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
備考 | 任意 |
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