徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Osumi Keita/[須賀 健一]/小野 朱美/[郷司 彩]/[森 達夫]/[木下 ゆき子]/[菅野 幹雄]/[東田 好広]/[漆原 真樹]/[中川 竜二]/[早渕 康信]/[井本 逸勢]/[香美 祥二]/Molecular diagnosis of an infant with TSC2/ PKD1 contiguous gene syndrome/[Human Genome Variation]

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EID
374138
EOID
1018249
Map
0
LastModified
2021年8月30日(月) 11:20:42
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
承認済
Owner
早渕 康信
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Osumi Keita
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 須賀 健一
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Ono Akemi / (日) 小野 朱美 / (読) おの あけみ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  4. 郷司 彩
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 森 達夫([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.保健学域.保健科学部門.看護学系.学校保健学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 木下 ゆき子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 菅野 幹雄([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.外科系.心臓血管外科学]/[徳島大学.病院.診療科.外科.心臓血管外科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 東田 好広
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 漆原 真樹([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 中川 竜二([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 早渕 康信([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 香美 祥二([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Molecular diagnosis of an infant with TSC2/ PKD1 contiguous gene syndrome
副題 任意
要約 任意

(英) A 1-month-old Japanese infant with cardiac rhabdomyoma was diagnosed with / contiguous gene syndrome by targeted panel sequencing with subsequent quantitative polymerase chain reaction that revealed gross monoallelic deletion, including parts of two genes: exons 19-42 of and exons 2-46 of . Early molecular diagnosis can help to detect bilateral renal cyst formation and multidisciplinary follow-up of this multisystem disease.
キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 7
号 必須 21
頁 必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2020年 7月 16日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41439-020-0108-0    (→Scopusで検索)
PMID 任意 32695431    (→Scopusで検索)
CRID 任意
Scopus 任意
  1. 2-s2.0-85088011488
researchmap 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/s41439-020-0108-0

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) KeywordList.Keyword: Genetic testing

  4. (英) KeywordList.Keyword: Polycystic kidney disease

  5. (英) CoiStatement: Conflict of interestThe authors declare that they have no conflict of interest.