徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Osumi Keita/[須賀 健一]/小野 朱美/[郷司 彩]/[森 達夫]/[木下 ゆき子]/[菅野 幹雄]/[東田 好広]/[漆原 真樹]/[中川 竜二]/[早渕 康信]/[井本 逸勢]/[香美 祥二]/Molecular diagnosis of an infant with TSC2/ PKD1 contiguous gene syndrome/[Human Genome Variation]

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EID
374138
EOID
1018249
Map
0
LastModified
2021年8月30日(月) 11:20:42
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
早渕 康信
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Osumi Keita
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Ono Akemi / (日) 小野 朱美 / (読) おの あけみ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  4. 郷司 彩([徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 森 達夫([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 木下 ゆき子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 菅野 幹雄([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.外科系.心臓血管外科学]/[徳島大学.病院.診療科.外科.心臓血管外科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 東田 好広
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 漆原 真樹([徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 中川 竜二([徳島大学.病院.中央診療施設等.周産母子センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 早渕 康信([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 香美 祥二([徳島大学.病院])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Molecular diagnosis of an infant with TSC2/ PKD1 contiguous gene syndrome

副題 任意
要約 任意

(英) A 1-month-old Japanese infant with cardiac rhabdomyoma was diagnosed with / contiguous gene syndrome by targeted panel sequencing with subsequent quantitative polymerase chain reaction that revealed gross monoallelic deletion, including parts of two genes: exons 19-42 of and exons 2-46 of . Early molecular diagnosis can help to detect bilateral renal cyst formation and multidisciplinary follow-up of this multisystem disease.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 7
必須 21
必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2020年 7月 16日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41439-020-0108-0    (→Scopusで検索)
PMID 任意 32695431    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85088011488
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/s41439-020-0108-0

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) KeywordList.Keyword: Genetic testing

  4. (英) KeywordList.Keyword: Polycystic kidney disease

  5. (英) CoiStatement: Conflict of interestThe authors declare that they have no conflict of interest.