著作: Matsubara T/Oda M/Takahashi T/Watanabe C/Tachiyama Y/Morino H/Kawakami H/[梶 龍兒]/Maruyama H/Murayama S/[和泉 唯信]/Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy/[Neuropathology]
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種別 | 必須 | 学術論文(審査論文) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
招待 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
審査 | 推奨 | Peer Review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
カテゴリ | 推奨 | 研究 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
共著種別 | 推奨 | 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない)) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
組織 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者 | 必須 |
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題名 | 必須 |
(英) Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy |
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副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
要約 | 任意 |
(英) Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) primarily affects upper and lower motor neurons. Phosphorylated trans-activation response DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43) inclusion bodies are reportedly a pathological hallmark of sporadic ALS. Here, we present an atypical case of sporadic ALS that progressed very slowly, persisted for 19 years, and clinically appeared to only affect the lower motor neurons; however, upper motor neuron degeneration was detected at autopsy. Furthermore, no inclusion bodies positive for phosphorylated TDP-43, ubiquitin, fused in sarcoma, or superoxide dismutase-1 were detected in the central nervous system. We performed exome-sequencing data analysis but found no genetic disorders. This was therefore an unusual case of lower motor neuron-predominant ALS without TDP-43 pathology or known gene-disease associations. We also reviewed autopsied ALS cases that progressed slowly and had no phosphorylated TDP-43 or ubiquitin-positive inclusions and present the clinicopathological features of such cases. Based on these results, there may be a sporadic ALS subgroup that progresses slowly and shows no accumulation of phosphorylated TDP-43. |
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キーワード | 推奨 |
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発行所 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
誌名 | 必須 |
Neuropathology(日本神経病理学会)
(pISSN: 0919-6544, eISSN: 1440-1789)
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巻 | 必須 | 39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
号 | 必須 | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
頁 | 必須 | 47 53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
年月日 | 必須 | 2019年 0月 初日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URL | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI | 任意 | 10.1111/neup.12523 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMID | 任意 | 30511354 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WOS | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Scopus | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
備考 | 任意 |
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