徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [森 達夫]/[東田 好広]/[伊藤 弘道]/[森 健治]/河本 知大/[井本 逸勢]/[香美 祥二]/A 16q22.2-q23.1 deletion identified in a male infant with West syndrome./[Brain & Development]

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EID
366958
EOID
982841
Map
0
LastModified
2020年7月22日(水) 22:52:28
Operator
東田 好広
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
森 達夫
Read
継承
Write
継承
Delete
継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 森 達夫([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.小児科学]/[徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 東田 好広
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 伊藤 弘道
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 森 健治([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.保健学域.保健科学部門.看護学系.子どもの保健・看護学]/[徳島大学.医学部.保健学科.看護学専攻.母性·小児看護学講座])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Kohmoto Tomohiro / (日) 河本 知大 / (読) こうもと ともひろ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  6. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 香美 祥二([徳島大学.病院])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A 16q22.2-q23.1 deletion identified in a male infant with West syndrome.

副題 任意
要約 任意

(英) In partial monosomy of the distal part of chromosome 16q, abnormal facial features, intellectual disability (ID), and feeding dysfunction are often reported. However, seizures are not typical and the majority of them were seizure-free. Here we present the case of a 16q22.2-q23.1 interstitial deletion identified in a male patient with severe ID, facial anomalies including forehead protrusions and flat nose bridge, patent ductus arteriosus, bilateral vocal cord atresia treated by tracheotomy, and West syndrome, which were developed 10months after birth. Although phenobarbital, sodium valproate (VPA), and zonisamide were not effective as monotherapies or combination therapies, the patient's epileptic seizures and electroencephalogram anomalies disappeared following combined therapy with lamotrigine and VPA. Although WW Domain Containing Oxidoreductase (WWOX), which is known as a cause of autosomal recessive epileptic encephalopathy, was included within the 6.8-Mb deleted region which identified by targeted panel sequencing and validated by chromosomal microarray analysis, no pathogenic variants were detected in the other allele of WWOX. Therefore, it is possible that other genes within or outside of the long deleted region or their interactions may cause West syndrome in this patient.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Brain & Development(日本小児神経学会)
(pISSN: 0387-7604, eISSN: 1872-7131)
ISSN 任意 1872-7131
ISSN: 0387-7604 (pISSN: 0387-7604, eISSN: 1872-7131)
Title: Brain & development
Title(ISO): Brain Dev
Publisher: Elsevier BV
 (NLM Catalog  (医中誌Web  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 ---
必須 ---
必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2019年 7月 25日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.braindev.2019.07.005    (→Scopusで検索)
PMID 任意 31353122    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article