徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

徳島大学ウェブサイトへのリンク

著作: Hideki Nakajima/Miki Ueno/Kaori Adachi/Eiji Nanba/Aya Narita/月本 準/[伊藤 孝司]/Atsushi Kawakami/A new heterozygous compound mutation in the CTSA gene in galactosialidosis/[Human Genome Variation]

ヘルプを読む

「著作」(著作(著書,論文,レター,国際会議など))は,研究業績にかかる著作(著書,論文,レター,国際会議など)を登録するテーブルです. (この情報が属するテーブルの詳細な定義を見る)

  • 項目名の部分にマウスカーソルを置いて少し待つと,項目の簡単な説明がツールチップ表示されます.

この情報をEDB閲覧画面で開く

EID
364805
EOID
983577
Map
0
LastModified
2020年7月31日(金) 13:26:12
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
伊藤 孝司
Read
継承
Write
継承
Delete
継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Hideki Nakajima
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Miki Ueno
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Kaori Adachi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Eiji Nanba
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Aya Narita
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Jun Tsukimoto / (日) 月本 準 / (読) つきもと じゅん
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  7. 伊藤 孝司([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Atsushi Kawakami
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A new heterozygous compound mutation in the CTSA gene in galactosialidosis

副題 任意
要約 任意

(英) Galactosialidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by the combined deficiency of lysosomal β-galactosidase and neuraminidase due to a defect in the protective protein/cathepsin A. Patients present with various clinical manifestations and are classified into three types according to the age of onset: the early infantile type, the late infantile type, and the juvenile/adult type. We report a Japanese female case of juvenile/adult type galactosialidosis. Clinically, she presented with short stature, coarse facies, angiokeratoma, remarkable action myoclonus, and cerebellar ataxia. The patient was diagnosed with galactosialidosis with confirmation of impaired β-galactosidase and neuraminidase function in cultured skin fibroblasts. Sanger sequencing for CTSA identified a compound heterozygous mutation consisting of NM_00308.3(CTSA):c.746 + 3A>G and c.655-1G>A. Additional analysis of her mother's DNA sequence indicated that the former mutation originated from her mother, and therefore the latter was estimated to be from the father or was a de novo mutation. Both mutations are considered pathogenic owing to possible splicing abnormalities. One of them (c.655-1G>A) is novel because it has never been reported previously.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 6
必須 ---
必須 22 22
都市 任意
年月日 必須 2019年 4月 26日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41439-019-0054-x    (→Scopusで検索)
PMID 任意 31044084    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85069296817
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/s41439-019-0054-x

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) KeywordList.Keyword: Disease genetics

  4. (英) KeywordList.Keyword: Genetics of the nervous system

  5. (英) CoiStatement: The authors declare that they have no conflicts of interest.All procedures performed in studies involving human participants were in accordance with the ethical standards of the institution and/or national research committee and with the 1964 Helsinki Declaration and its later amendments or comparable ethical standards.Informed consent was obtained from all individual participants in this study.