徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

徳島大学ウェブサイトへのリンク

著作: [瓦井 俊孝]/[山﨑 博輝]/[宮本 亮介]/Takamatsu Naoko/Mori Atsuko/[大崎 裕亮]/Orlacchio Antonio/[野寺 裕之]/Hashiguchi Akihiro/Higuchi Yujiro/Yoshimura Akiko/Takashima Hiroshi/[梶 龍兒]/PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability./[Neuromuscular Disorders]

ヘルプを読む

「著作」(著作(著書,論文,レター,国際会議など))は,研究業績にかかる著作(著書,論文,レター,国際会議など)を登録するテーブルです. (この情報が属するテーブルの詳細な定義を見る)

  • 項目名の部分にマウスカーソルを置いて少し待つと,項目の簡単な説明がツールチップ表示されます.

この情報をEDB閲覧画面で開く

EID
352342
EOID
999144
Map
0
LastModified
2021年1月27日(水) 11:29:08
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
瓦井 俊孝
Read
継承
Write
継承
Delete
継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨 Peer Review
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨 国内共著(徳島大学内研究者と国内(学外)研究者との共同研究 (国外研究者を含まない))
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 瓦井 俊孝
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 山﨑 博輝([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 宮本 亮介([徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Takamatsu Naoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Mori Atsuko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 大崎 裕亮([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.先端医学教育研究プロジェクト]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Orlacchio Antonio
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 野寺 裕之
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Hashiguchi Akihiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Higuchi Yujiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Yoshimura Akiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Takashima Hiroshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 梶 龍兒
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) PMP22-related disease: A novel splice site acceptor variant and intrafamilial phenotype variability.

副題 任意
要約 任意

(英) PMP22 is the most frequent mutated gene in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 1A. Another phenotype, hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP), could be caused by PMP22 mutations. PMP22 encodes a peripheral myelin protein with molecular weight 22-kDa. Various pathomechanisms have been postulated in PMP22-related disease, including dysfunction due to missense mutations, and alteration of a gene dose due to duplication/deletion mutations. We identified a novel PMP22 splice site acceptor variant, c.179-1G>A, in a patient with adult-onset chronic generalized polyneuropathy and two asymptomatic family members. Pathophysiological features of the members mainly overlapped with those reported in HNPP, but broad intrafamilial clinical variations were observed. PMP22 transcripts lacking of exon 4 were produced by the variant, presumably leading to in-frame deletion of 47 amino acids. The variant was also shown to exert effect on dosage of PMP22 mRNA. The complex molecular pathology would lead to the unique clinical and pathophysiological conditions.

キーワード 推奨
  1. (英) Adult
  2. 家族(family)
  3. 女性(female)
  4. (英) Gene Dosage
  5. (英) Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
  6. (英) Humans
  7. 男性(male)
  8. (英) Middle Aged
  9. (英) Mutation
  10. (英) Myelin Proteins
  11. (英) Pedigree
  12. (英) Phenotype
  13. (英) Polyneuropathies
  14. (英) RNA Splice Sites
発行所 推奨
誌名 必須 Neuromuscular Disorders([Pergamon Press])
(pISSN: 0960-8966, eISSN: 1873-2364)
ISSN 任意 1873-2364
ISSN: 0960-8966 (pISSN: 0960-8966, eISSN: 1873-2364)
Title: Neuromuscular disorders : NMD
Title(ISO): Neuromuscul Disord
Publisher: Elsevier BV
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 26
必須 6
必須 422 426
都市 任意
年月日 必須 2019年 3月 28日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.nmd.2019.03.010    (→Scopusで検索)
PMID 任意 31122831    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85065707113
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article