徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Okada Asami/Kohmoto Tomohiro/Naruto Takuya/Yokota Ichiro/[小谷 裕美子]/Shimada Aki/Miyamoto Yoko/Takahashi Rizu/Goji Aya/Masuda Kiyoshi/[香美 祥二]/Imoto Issei/The first Japanese patient with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy diagnosed via POLD1 mutation detection./[Human Genome Variation]

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EID
342118
EOID
937642
Map
0
LastModified
2019年1月10日(木) 15:43:08
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
香美 祥二
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Okada Asami
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Kohmoto Tomohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Naruto Takuya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Yokota Ichiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. 小谷 裕美子([徳島大学.病院.診療科.小児·周産·女性科.小児科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Shimada Aki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Miyamoto Yoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Takahashi Rizu
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Goji Aya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Masuda Kiyoshi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 香美 祥二([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Imoto Issei
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) The first Japanese patient with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy diagnosed via POLD1 mutation detection.

副題 任意
要約 任意

(英) Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by heterozygous mutations. To date, 13 patients affected by mutation-caused MDPL have been described. We report a clinically undiagnosed 11-year-old male who noted joint contractures at 6 years of age. Targeted exome sequencing identified a known mutation [NM_002691.3:c.1812_1814del, p.(Ser605del)] that diagnosed him as the first Japanese/East Asian MDPL case.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 4
必須 ---
必須 17031 17031
都市 任意
年月日 必須 2017年 8月 3日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2017.31    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28791128    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: 10.1038/hgv.2017.31

  2. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  3. (英) CoiStatement: The authors declare no conflict of interest.