徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: [山﨑 尚志]/金澤 慶祐/木村 麻里安/池 啓伸/四宮 槙子/田中 翔子/[篠原 康雄]/[南川 典昭]/[伊藤 孝司]/[滝口 祥令]/Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5-splice site mutation of human cathepsin A gene/[Gene]

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EID
340972
EOID
932808
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2018年11月28日(水) 16:52:06
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大家 隆弘
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TRUE
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山﨑 尚志
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨 研究
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 山﨑 尚志([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.生命薬学系.薬物治療学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Kanazawa Keisuke / (日) 金澤 慶祐 / (読) かなざわ けいすけ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  3. (英) Kimura Maria / (日) 木村 麻里安 / (読) きむら まりあ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  4. (英) Ike Hironobu / (日) 池 啓伸 / (読) いけ ひろのぶ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  5. (英) Shinomiya Makiko / (日) 四宮 槙子 / (読) しのみや まきこ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  6. (英) Tanaka Shouko / (日) 田中 翔子
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  7. 篠原 康雄([徳島大学.先端酵素学研究所.プロテオゲノム研究領域])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 南川 典昭([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.生物有機化学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 伊藤 孝司([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.統合医薬創製科学系.創薬生命工学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 滝口 祥令([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.薬学域.薬科学部門.生命薬学系.薬物治療学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5-splice site mutation of human cathepsin A gene

副題 任意
要約 任意

(英) Cathepsin A (CTSA) is a multifunctional lysosomal enzyme, and its hereditary defect causes an autosomal recessive disorder called galactosialidosis. In a certain number of galactosialidosis patients, a base substitution from adenine to guanine is observed at the +3 position of the 7th intron (IVS7 +3a>g) of the CTSA gene. With this mutation, a splicing error occurs; and consequently mRNA lacking the 7th exon is produced. This skipping of exon 7 causes a frame shift of the transcripts, resulting in a non-functional CTSA protein and hence galactosialidosis. This mutation seems to make the interaction between the 5'-splice site of intron 7 of pre-mRNA and U1 small nuclear RNA (U1 snRNA) much weaker. In the present study, to produce properly spliced mRNA from the CTSA gene harboring this IVS7 +3a>g mutation, we examined the possible usefulness of modified U1 snRNA that could interact with the mutated 5'-splice site. Toward this goal, we first prepared a model system using a mutant CTSA mini gene plasmid for delivery into HeLa cells. Then, we examined the effectiveness of modified U1 snRNA on the formation of properly spliced mRNA from this mutant CTSA mini gene. As a result, we succeeded in obtaining improved formation of properly spliced CTSA mRNA. Our results suggest the usefulness of modified U1 snRNA for rescue from exon 7 skipping caused by the IVS7 +3a>g mutation of the CTSA gene.

キーワード 推奨
  1. (英) Cathepsin A
  2. (英) Cell Line, Tumor
  3. (英) Exons
  4. (英) HeLa Cells
  5. (英) Humans
  6. (英) Introns
  7. (英) Mutation
  8. (英) RNA Precursors
  9. (英) RNA Splice Sites
  10. (英) RNA Splicing
  11. (英) RNA, Messenger
  12. (英) RNA, Small Nuclear
発行所 推奨 Elsevier Science B.V.
誌名 必須 Gene([Elsevier Science B.V.])
(pISSN: 0378-1119, eISSN: 1879-0038)
ISSN 任意 1879-0038
ISSN: 0378-1119 (pISSN: 0378-1119, eISSN: 1879-0038)
Title: Gene
Title(ISO): Gene
Publisher: Elsevier BV
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 677
必須 ---
必須 41 48
都市 任意
年月日 必須 2018年 11月 30日
URL 任意
DOI 任意 10.1016/j.gene.2018.07.030    (→Scopusで検索)
PMID 任意 30010039    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85050244217
機関リポジトリ 111998
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) Article.ELocationID: S0378-1119(18)30804-7

  2. (英) Article.ELocationID: 10.1016/j.gene.2018.07.030

  3. (英) Article.PublicationTypeList.PublicationType: Journal Article

  4. (英) KeywordList.Keyword: Exon skipping

  5. (英) KeywordList.Keyword: Galactosialidosis

  6. (英) KeywordList.Keyword: RNA splicing

  7. (英) KeywordList.Keyword: Splice defect