徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: Okamoto Nana/河本 知大/[成戸 卓也]/[増田 清士]/Komori Takahide/[井本 逸勢]/Novel CLCN7 compound heterozygous mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis./[Human Genome Variation]

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EID
333794
EOID
1003747
Map
0
LastModified
2021年3月30日(火) 10:39:26
Operator
三木 ちひろ
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TRUE
Censor
0
Owner
[副研究部長]/[徳島大学.大学院医歯薬学研究部]
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種別 必須
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Okamoto Nana
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Kohmoto Tomohiro / (日) 河本 知大 / (読) こうもと ともひろ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  3. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Komori Takahide
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Novel CLCN7 compound heterozygous mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis.

副題 任意
要約 任意

(英) Osteopetrosis is a heritable disorder of the skeleton that is characterized by increased bone density on radiographs caused by defects in osteoclast formation and function. Mutations in >10 genes are identified as causative for this clinically and genetically heterogeneous disease in humans. We report two novel missense variations in a compound heterozygous state in the CLCN7 gene, detected through targeted exome sequencing, in a 15-year-old Japanese female with intermediate autosomal recessive osteopetrosis.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 4
必須
必須
都市 任意
年月日 必須 2017年 8月 17日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2017.36    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28819563    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article