徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Murakami Nagahisa/Imamura Keiko/[和泉 唯信]/Egawa Naohiro/Tsukita Kayoko/Enami Takako/Yamamoto Takuya/[瓦井 俊孝]/[梶 龍兒]/Inoue Haruhisa/Proteasome impairment in neural cells derived from HMSN-P patient iPSCs./[Molecular Brain]

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EID
328801
EOID
869303
Map
0
LastModified
2017年8月23日(水) 16:15:44
Operator
大家 隆弘
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
瓦井 俊孝
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Murakami Nagahisa
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Imamura Keiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 和泉 唯信([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.臨床神経科学]/[徳島大学.病院.診療科.内科.脳神経内科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Egawa Naohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Tsukita Kayoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Enami Takako
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Yamamoto Takuya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 瓦井 俊孝
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 梶 龍兒([徳島大学.研究支援・産官学連携センター])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Inoue Haruhisa
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Proteasome impairment in neural cells derived from HMSN-P patient iPSCs.

副題 任意
要約 任意

(英) Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) is caused by a heterozygous mutation (P285L) in Tropomyosin-receptor kinase Fused Gene (TFG), histopathologically characterized by progressive spinal motor neuron loss with TFG cytosolic aggregates. Although the TFG protein, found as a type of fusion oncoprotein, is known to facilitate vesicle transport from endoplasmic reticulum (ER) to Golgi apparatus at ER exit site, it is unclear how mutant TFG causes motor neuron degeneration. Here we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from HMSN-P patients, and differentiated the iPSCs into neural cells with spinal motor neurons (iPS-MNs). We found that HMSN-P patient iPS-MNs exhibited ubiquitin proteasome system (UPS) impairment, and HMSN-P patient iPS-MNs were vulnerable to UPS inhibitory stress. Gene correction of the mutation in TFG using the CRISPR-Cas9 system reverted the cellular phenotypes of HMSN-P patient iPS-MNs. Collectively, these results suggest that our cellular model with defects in cellular integrity including UPS impairments may lead to identification of pathomechanisms and a therapeutic target for HMSN-P.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Molecular Brain([BioMed Central Ltd.])
(eISSN: 1756-6606)
ISSN 任意 1756-6606
ISSN: 1756-6606 (eISSN: 1756-6606)
Title: Molecular brain
Title(ISO): Mol Brain
Publisher: BioMed Central
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 10
必須 1
必須
都市 任意
年月日 必須 2017年 2月 15日
URL 任意
DOI 任意 10.1186/s13041-017-0286-y    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28196470    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article