徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

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著作: 河本 知大/Okamoto Nana/[成戸 卓也]/[村田 知慧]/Ouchi Yuya/Fujita Naoko/Inagaki Hidehito/Satomura Shigeko/Okamoto Nobuhiko/[齋藤 雅子]/[増田 清士]/Kurahashi Hiroki/[井本 逸勢]/A case with concurrent duplication, triplication, and uniparental isodisomy at 1q42.12-qter supporting microhomology-mediated break-induced replication model for replicative rearrangements./[Molecular Cytogenetics]

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EID
325304
EOID
1003518
Map
0
LastModified
2021年3月25日(木) 16:48:13
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
齋藤 雅子
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Kohmoto Tomohiro / (日) 河本 知大 / (読) こうもと ともひろ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  2. (英) Okamoto Nana
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. 村田 知慧
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Ouchi Yuya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Fujita Naoko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. (英) Inagaki Hidehito
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Satomura Shigeko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Okamoto Nobuhiko
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 齋藤 雅子([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.病理系.生体防御医学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Kurahashi Hiroki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A case with concurrent duplication, triplication, and uniparental isodisomy at 1q42.12-qter supporting microhomology-mediated break-induced replication model for replicative rearrangements.

副題 任意
要約 任意

(英) Complex genomic rearrangements (CGRs) consisting of interstitial triplications in conjunction with uniparental isodisomy (isoUPD) have rarely been reported in patients with multiple congenital anomalies (MCA)/intellectual disability (ID). One-ended DNA break repair coupled with microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) has been recently proposed as a possible mechanism giving rise to interstitial copy number gains and distal isoUPD, although only a few cases providing supportive evidence in human congenital diseases with MCA have been documented.

(日) To the best of our knowledge, this is the first case of CGRs + isoUPD observed in 1q and having DUP-TRP/INV-DUP structure with a long proximal duplication, which supports MMBIR-based model for genomic rearrangements. Molecular cytogenetic analyses using CMA containing single-nucleotide polymorphism probes with further analyses of the breakpoint junctions are recommended in cases suspected of having complex chromosomal abnormalities based on discrepancies between clinical and conventional cytogenetic findings.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Molecular Cytogenetics([BioMed Central Ltd.])
(eISSN: 1755-8166)
ISSN 任意 1755-8166
ISSN: 1755-8166 (eISSN: 1755-8166)
Title: Molecular cytogenetics
Title(ISO): Mol Cytogenet
Publisher: BioMed Central
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 10
必須 ---
必須 15 15
都市 任意
年月日 必須 2017年 4月 28日
URL 任意
DOI 任意 10.1186/s13039-017-0316-6    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28465723    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85018282618
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article