徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: Nishi Akira/[沼田 周助]/[田嶋 敦]/Zhu Xiaolei/Ito Koki/Saito Atsushi/[加藤 有介]/Kinoshita Makoto/Shimodera Shinji/Ono Shinji/Ochi Shinichiro/Imamura Akira/Kurotaki Naohiro/Ueno Shu-Ichi/Iwata Nakao/[福井 清]/[井本 逸勢]/Kamiya Atsushi/Ohmori Tetsuro/De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity./[Scientific Reports]

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EID
325302
EOID
1003716
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LastModified
2021年3月29日(月) 17:05:00
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三木 ちひろ
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TRUE
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沼田 周助
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨 国際共著(徳島大学内研究者と国外研究機関所属研究者との共同研究)
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Nishi Akira
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. 沼田 周助([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.医学域.医科学部門.内科系.精神医学]/[徳島大学.病院.診療科.脳·神経·精神科.精神科神経科])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 田嶋 敦
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Zhu Xiaolei
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Ito Koki
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Saito Atsushi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 加藤 有介
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. (英) Kinoshita Makoto
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. (英) Shimodera Shinji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. (英) Ono Shinji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  11. (英) Ochi Shinichiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  12. (英) Imamura Akira
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  13. (英) Kurotaki Naohiro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  14. (英) Ueno Shu-Ichi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  15. (英) Iwata Nakao
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  16. 福井 清([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  17. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  18. (英) Kamiya Atsushi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  19. (英) Ohmori Tetsuro
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) De novo non-synonymous TBL1XR1 mutation alters Wnt signaling activity.
副題 任意
要約 任意

(英) Here we report de novo non-synonymous single-nucleotide variants (SNVs) by conducting whole exome sequencing of 18 trios consisting of Japanese patients with sporadic schizophrenia and their parents. Among nine SNVs, we explored the functional impact of the de novo mutation in TBL1XR1 [c.30 C > G (p.Phe10Leu)], a gene previously found to be associated with autism spectrum disorder and epilepsy. Protein structural analysis revealed that Phe10Leu mutation may decrease the structural stability of the TBL1XR1 protein. We demonstrate that Phe10Leu mutation alters the interaction of TBL1XR1 with N-CoR and β-catenin, which play critical roles in regulation of Wnt-mediated transcriptional activity. Consistently, TBL1XR1-mediated activation of Wnt signaling was up-regulated by Phe10Leu mutation. These results suggest that a de novo TBL1XR1 point mutation could alter Wnt/β-catenin signaling activity. Further studies are required to clarify the involvement of TBL1XR1 mutations in neuropsychiatric conditions.

(日) Here we report de novo non-synonymous single-nucleotide variants (SNVs) by conducting whole exome sequencing of 18 trios consisting of Japanese patients with sporadic schizophrenia and their parents. Among nine SNVs, we explored the functional impact of the de novo mutation in TBL1XR1 [c.30 C > G (p.Phe10Leu)], a gene previously found to be associated with autism spectrum disorder and epilepsy. Protein structural analysis revealed that Phe10Leu mutation may decrease the structural stability of the TBL1XR1 protein. We demonstrate that Phe10Leu mutation alters the interaction of TBL1XR1 with N-CoR and β-catenin, which play critical roles in regulation of Wnt-mediated transcriptional activity. Consistently, TBL1XR1-mediated activation of Wnt signaling was up-regulated by Phe10Leu mutation. These results suggest that a de novo TBL1XR1 point mutation could alter Wnt/β-catenin signaling activity. Further studies are required to clarify the involvement of TBL1XR1 mutations in neuropsychiatric conditions.
キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Scientific Reports([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2045-2322)
ISSN 任意 2045-2322
ISSN: 2045-2322 (eISSN: 2045-2322)
Title: Scientific reports
Title(ISO): Sci Rep
Publisher: Nature Portfolio
 (NLM Catalog)   (Scopus)   (CrossRef)  (Scopus information is found. [need login])
巻 必須 7
号 必須 1
頁 必須 2887 2887
都市 任意
年月日 必須 2017年 6月 6日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41598-017-02792-z    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28588275    (→Scopusで検索)
CRID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85020428321
機関リポジトリ 110165
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意

  1. (英) PublicationType: Journal Article