徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: [泰江 章博]/Kono Hitomi/Habuta Munenori/Bando Tetsuya/Sato Keita/Inoue Junji/[親泊 政一]/[野地 澄晴]/[田中 栄二]/[大内 淑代]/Relationship between somatic mosaicism of Pax6 mutation and variable developmental eye abnormalities-an analysis of CRISPR genome-edited mouse embryos./[Scientific Reports]

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323184
EOID
933039
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2018年11月29日(木) 11:56:59
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[ADMIN]
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TRUE
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田中 栄二
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種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. 泰江 章博
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  2. (英) Kono Hitomi
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. (英) Habuta Munenori
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Bando Tetsuya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  5. (英) Sato Keita
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Inoue Junji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 親泊 政一([徳島大学.先端酵素学研究所.重点研究部門])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 野地 澄晴([徳島大学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 田中 栄二([徳島大学.大学院医歯薬学研究部.歯学域.口腔科学部門.臨床歯学系.口腔顎顔面矯正学])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  10. 大内 淑代
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) Relationship between somatic mosaicism of Pax6 mutation and variable developmental eye abnormalities-an analysis of CRISPR genome-edited mouse embryos.

副題 任意
要約 任意

(英) The clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)/CRISPR-associated protein (Cas) system is a rapid gene-targeting technology that does not require embryonic stem cells. To demonstrate dosage effects of the Pax6 gene on eye formation, we generated Pax6-deficient mice with the CRISPR/Cas system. Eyes of founder embryos at embryonic day (E) 16.5 were examined and categorized according to macroscopic phenotype as class 1 (small eye with distinct pigmentation), class 2 (pigmentation without eye globes), or class 3 (no pigmentation and no eyes). Histologically, class 1 eyes were abnormally small in size with lens still attached to the cornea at E16.5. Class 2 eyes had no lens and distorted convoluted retinas. Class 3 eyes had only rudimentary optic vesicle-like tissues or histological anophthalmia. Genotyping of neck tissue cells from the founder embryos revealed somatic mosaicism and allelic complexity for Pax6. Relationships between eye phenotype and genotype were developed. The present results demonstrated that development of the lens from the surface ectoderm requires a higher gene dose of Pax6 than development of the retina from the optic vesicle. We further anticipate that mice with somatic mosaicism in a targeted gene generated by CRISPR/Cas-mediated genome editing will give some insights for understanding the complexity in human congenital diseases that occur in mosaic form.

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Scientific Reports([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2045-2322)
ISSN 任意 2045-2322
ISSN: 2045-2322 (eISSN: 2045-2322)
Title: Scientific reports
Title(ISO): Sci Rep
Publisher: Springer Science+Business Media
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 7
必須 1
必須 ---
都市 任意
年月日 必須 2017年 3月 3日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/s41598-017-00088-w    (→Scopusで検索)
PMID 任意 28246397    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意
機関リポジトリ 112365
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article