徳島大学 教育・研究者情報データベース(EDB)

Education and Research Database (EDB), Tokushima University

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著作: 渡邊 美季/Nakagawa Ryuji/[成戸 卓也]/河本 知大/[須賀 健一]/Goji Aya/[香美 祥二]/[増田 清士]/[井本 逸勢]/A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers-Danlos syndrome./[Human Genome Variation]

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EID
323070
EOID
1003514
Map
0
LastModified
2021年3月25日(木) 16:36:27
Operator
三木 ちひろ
Avail
TRUE
Censor
0
Owner
須賀 健一
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Write
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継承
種別 必須 学術論文(審査論文)
言語 必須 英語
招待 推奨
審査 推奨
カテゴリ 推奨
共著種別 推奨
学究種別 推奨
組織 推奨
著者 必須
  1. (英) Watanabe Miki / (日) 渡邊 美季 / (読) わたなべ みき
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  2. (英) Nakagawa Ryuji
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  3. 成戸 卓也
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  4. (英) Kohmoto Tomohiro / (日) 河本 知大 / (読) こうもと ともひろ
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨 ****
  5. 須賀 健一([徳島大学.病院.中央診療施設等.地域小児科診療部])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  6. (英) Goji Aya
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  7. 香美 祥二([徳島大学.病院])
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  8. 増田 清士
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
  9. 井本 逸勢
    役割 任意
    貢献度 任意
    学籍番号 推奨
題名 必須

(英) A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers-Danlos syndrome.

副題 任意
要約 任意

(英) Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders characterized by hyperextensible skin, joint hypermobility and soft tissue fragility. For molecular diagnosis, targeted exome sequencing was performed on a 9-year-old male patient who was clinically suspected to have EDS. The patient presented with progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility and hyperextensible skin without scars. Ultimately, classical EDS was diagnosed by identifying a novel, mono-allelic mutation in COL5A2 [NM_000393.3(COL5A2_v001):c.682G>A, p.Gly228Arg].

キーワード 推奨
発行所 推奨
誌名 必須 Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
ISSN 任意 2054-345X
ISSN: 2054-345X (eISSN: 2054-345X)
Title: Human genome variation
Title(ISO): Hum Genome Var
Publisher: Springer Nature
 (NLM Catalog  (Scopus  (CrossRef (Scopus information is found. [need login])
必須 3
必須 ---
必須 16030 16030
都市 任意
年月日 必須 2016年 9月 15日
URL 任意
DOI 任意 10.1038/hgv.2016.30    (→Scopusで検索)
PMID 任意 27656288    (→Scopusで検索)
NAID 任意
WOS 任意
Scopus 任意 2-s2.0-85038868392
評価値 任意
被引用数 任意
指導教員 推奨
備考 任意
  1. (英) PublicationType: Journal Article