著作: 渡邊 美季/Nakagawa Ryuji/[成戸 卓也]/河本 知大/[須賀 健一]/Goji Aya/[香美 祥二]/[増田 清士]/[井本 逸勢]/A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers-Danlos syndrome./[Human Genome Variation]
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種別 | 必須 | 学術論文(審査論文) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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言語 | 必須 | 英語 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
招待 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
審査 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
カテゴリ | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
共著種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
学究種別 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
組織 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
著者 | 必須 |
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題名 | 必須 |
(英) A novel missense mutation of COL5A2 in a patient with Ehlers-Danlos syndrome. |
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副題 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
要約 | 任意 |
(英) Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited connective tissue disorders characterized by hyperextensible skin, joint hypermobility and soft tissue fragility. For molecular diagnosis, targeted exome sequencing was performed on a 9-year-old male patient who was clinically suspected to have EDS. The patient presented with progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility and hyperextensible skin without scars. Ultimately, classical EDS was diagnosed by identifying a novel, mono-allelic mutation in COL5A2 [NM_000393.3(COL5A2_v001):c.682G>A, p.Gly228Arg]. |
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キーワード | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
発行所 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
誌名 | 必須 |
Human Genome Variation([Nature Publishing Group])
(eISSN: 2054-345X)
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巻 | 必須 | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
号 | 必須 | --- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
頁 | 必須 | 16030 16030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
都市 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
年月日 | 必須 | 2016年 9月 15日 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
URL | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DOI | 任意 | 10.1038/hgv.2016.30 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PMID | 任意 | 27656288 (→Scopusで検索) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CRID | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WOS | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Scopus | 任意 | 2-s2.0-85038868392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
評価値 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
被引用数 | 任意 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
指導教員 | 推奨 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
備考 | 任意 |
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